Pianificare una gravidanza

Che cosa significa essere portatori?

Alcune malattie compaiono solo se entrambe le copie di un gene sono alterate. La persona che ha una sola copia alterata si chiama portatore. Il portatore di solito è sano. La maggior parte delle persone non sa di essere portatore. Quando due portatori hanno un figlio, il bambino può essere colpito. Il test del portatore mostra se una persona ha un'alterazione di questo tipo.

Fonte: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı

La probabilità è la stessa a ogni gravidanza

La probabilità cambia secondo il modo in cui la malattia si trasmette. Queste percentuali valgono per ogni gravidanza separatamente. Il fatto che un figlio precedente sia malato o sano non le cambia.

1. Se la madre e il padre sono entrambi portatori: a ogni gravidanza la probabilità che il figlio sia malato è del 25 %. La probabilità che sia portatore è del 50 %.
2. Se la malattia compare con una sola copia (trasmissione dominante): a ogni gravidanza la probabilità che passi dal genitore malato al figlio è del 50 %.
3. Nella trasmissione recessiva legata all'X: a ogni gravidanza la probabilità che un figlio maschio di una madre portatrice sia malato è del 50 %.

Fonte: MedlinePlus Genetics – If a genetic disorder runs in my family, what are the chances that my children will have the condition? · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

A volte l'alterazione compare per la prima volta

In alcuni bambini l'alterazione genetica non viene né dalla madre né dal padre. L'alterazione compare per la prima volta in quel bambino. Si parla allora di alterazione nuova (de novo). In questo caso la probabilità per i fratelli può essere diversa. Calcolare la probabilità della Sua famiglia può essere complicato. Può parlarne durante la consulenza genetica.

Fonte: MedlinePlus Genetics – If a genetic disorder runs in my family, what are the chances that my children will have the condition?

Consulenza genetica prima della gravidanza

La consulenza genetica La aiuta a capire la probabilità che La riguarda e le Sue opzioni. Parlarne prima di pianificare la gravidanza lascia più tempo. Anche se non fa nessun esame, continua a ricevere cure e sostegno. Per i dettagli può consultare la parte sulla consulenza genetica della guida “Diagnosi recente”.

Fonte: NHS – Genetic and genomic testing · MedlinePlus Genetics – If a genetic disorder runs in my family, what are the chances that my children will have the condition?

Screening per emoglobinopatie e SMA

Alle coppie che si rivolgono al medico di famiglia per il certificato prematrimoniale si fa uno screening per le malattie ereditarie del sangue (emoglobinopatie) e per la SMA (atrofia muscolare spinale). Prima si preleva il sangue al futuro sposo. Se c'è il sospetto che sia portatore, si preleva un campione anche alla futura sposa. Anche le coppie sposate che desiderano figli possono chiedere lo screening per la SMA. I dettagli dei programmi sono spiegati nella guida “Diagnosi recente”.

Fonte: HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Se risultate entrambi portatori

Secondo le pagine del Sağlık Bakanlığı (Ministero della Salute turco), le coppie in cui entrambi sono portatori vengono indirizzate alla consulenza genetica. Alla coppia si danno informazioni dettagliate. Per la SMA, la diagnosi prenatale e la diagnosi genetica dell'embrione si offrono, dopo la consulenza, alle famiglie che lo desiderano. Essere portatori non decide da solo se sposarsi o no, né se avere figli. Queste decisioni spettano alla coppia.

Fonte: HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Matrimonio tra consanguinei: informazioni senza giudizi

I coniugi che sono parenti possono avere la stessa alterazione genetica. Per questo, nelle malattie a trasmissione recessiva, la probabilità può aumentare. In un'indagine nazionale del Ministero della Salute del 2013, circa un quinto delle donne sposate aveva un matrimonio tra consanguinei. Gli specialisti raccomandano di raccogliere una storia familiare dettagliata per queste coppie. Anche in gravidanza possono essere offerti gli stessi esami. Essere parenti non significa che ogni figlio sarà malato.

Fonte: Kaplan ve ark. Türkiye'de akraba evliliği sıklığı, ulusal araştırma, J Biosoc Sci 2016 (PubMed 26892044) · Hiz Kurul ve ark. Akraba evliliği olan ailelerde trio ekzom, Brain 2022 (PubMed 34791078) · Bennett ve ark. NSGC önerileri, J Genet Couns 2002 (PubMed 26141656)

Un test di screening e un test diagnostico sono diversi

Il test di screening indica solo una probabilità. Non dà un risultato certo. Il test diagnostico invece analizza direttamente cellule che provengono dal bambino. Gli esami prenatali non possono trovare tutte le malattie ereditarie né tutti i problemi congeniti. Può chiedere al Suo medico quale esame analizza la malattia presente nella Sua famiglia.

Fonte: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · MedlinePlus Genetics – What is noninvasive prenatal testing (NIPT)?

Test del DNA fetale libero (NIPT) e i suoi limiti

Il NIPT è un test di screening che si fa con il sangue della madre. Analizza i frammenti di DNA provenienti dalla placenta presenti nel sangue. Cerca soprattutto differenze nel numero dei cromosomi, come la sindrome di Down. Può dare un falso risultato di “alta probabilità” o un falso risultato di “bassa probabilità”. Un risultato di alta probabilità va confermato con un test diagnostico. Il suo uso per le malattie di un solo gene è recente e limitato.

Fonte: MedlinePlus Genetics – What is noninvasive prenatal testing (NIPT)?

Villocentesi (prelievo dei villi coriali, CVS)

Nella villocentesi si preleva un piccolo campione di tessuto dalla placenta. Di solito si entra attraverso l'addome con un ago sottile. Secondo l'NHS (servizio sanitario nazionale britannico), di solito si fa tra l'11ª e la 14ª settimana di gravidanza. La pagina sulla SMA del Ministero della Salute turco parla della 10ª settimana. L'NHS indica un rischio di aborto spontaneo inferiore a 1 su 200 nella maggior parte delle gravidanze. Farla non è obbligatorio.

Fonte: NHS – Chorionic villus sampling (CVS) · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Amniocentesi

Nell'amniocentesi si preleva un campione del liquido che circonda il bambino. L'ago entra attraverso l'addome, sotto guida ecografica. Secondo l'NHS, di solito si fa tra la 15ª e la 20ª settimana. Il rischio di aborto spontaneo è di circa 1 gravidanza su 200. Alcuni risultati arrivano in pochi giorni, altri in circa due settimane. Anche questo esame è facoltativo.

Fonte: NHS – Amniocentesis · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Dopo il risultato

Quando arriva il risultato, il Suo medico Le spiega che cosa significa per il Suo bambino e per Lei. Alcune famiglie usano questa informazione per prepararsi al parto e alle cure. Altre famiglie riflettono se proseguire o no la gravidanza. Qualunque strada si scelga, ricevere informazioni e sostegno è un Suo diritto. Il quadro legale in Turchia è spiegato più sotto, in una sezione a parte.

Fonte: NHS – Amniocentesis · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?

Che cos'è il PGT?

Nella fecondazione in vitro l'ovocita e lo spermatozoo vengono uniti in laboratorio. Da ogni embrione ottenuto si prelevano e si analizzano alcune cellule. Nell'utero si trasferiscono solo gli embrioni che non hanno l'alterazione cercata. Poiché l'embrione deve essere analizzato, la fecondazione in vitro è necessaria anche se la coppia non ha problemi ad avere figli.

Fonte: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · HFEA (Birleşik Krallık) – PGT-M ve PGT-SR

I limiti del PGT

Il PGT non è affidabile al cento per cento. A volte non c'è nessun embrione adatto da trasferire. Il successo dipende da molti fattori, come l'età della donna. Anche la fecondazione in vitro ha i suoi rischi. Può parlare di questi temi con il Suo medico prima del trattamento.

Fonte: HFEA (Birleşik Krallık) – PGT-M ve PGT-SR

Le regole della fecondazione in vitro in Turchia

In Turchia la fecondazione in vitro si applica solo alle coppie sposate (Regolamento, art. 19/2). Si possono usare solo gli ovociti e gli spermatozoi dei coniugi stessi. È vietato ricorrere a donatori (Regolamento, Allegato 17). L'embrione di una coppia non può essere trasferito a un'altra donna. Non si può scegliere il sesso del bambino. L'unica eccezione è evitare una grave malattia ereditaria legata al sesso (Allegato 17).

Fonte: Üremeye Yardımcı Tedavi Uygulamaları ve Üremeye Yardımcı Tedavi Merkezleri Hakkında Yönetmelik (RG 30.09.2014/29135) (mevzuat.gov.tr) · ÜYTE Yönetmeliği ekleri, Ek-8 ve Ek-17 (Resmî Gazete 30.09.2014/29135)

Modulo di consenso, numero di embrioni e conservazione

Prima del trattamento la coppia firma insieme un modulo di consenso informato (art. 19/2, Allegato 8). Il modulo viene consegnato un giorno prima del trattamento e viene anche letto ad alta voce. Il numero di embrioni da trasferire è limitato in base all'età e al numero di tentativi (Allegato 17). Gli embrioni in eccesso possono essere congelati con il consenso di entrambi i coniugi (art. 20/5). Se la conservazione supera un anno, la coppia presenta ogni anno una richiesta scritta.

Fonte: Üremeye Yardımcı Tedavi Uygulamaları ve Üremeye Yardımcı Tedavi Merkezleri Hakkında Yönetmelik (RG 30.09.2014/29135) (mevzuat.gov.tr) · ÜYTE Yönetmeliği ekleri, Ek-8 ve Ek-17 (Resmî Gazete 30.09.2014/29135)

Rimborso generale della fecondazione in vitro (SUT 2.4.4.İ-1)

Il SGK paga al massimo tre tentativi alle coppie che soddisfano i requisiti. In questo articolo i requisiti devono essere soddisfatti tutti insieme. In alcuni casi si paga anche una quota di partecipazione (katılım payı) (SUT 1.8.4).

1. Essere sposati e non avere figli in questo matrimonio (i figli adottivi non contano).
2. Un certificato della commissione medica (sağlık kurulu raporu) che attesti che con altri trattamenti non si è avuto un figlio.
3. Che la donna abbia più di 23 anni e meno di 40.
4. Che il centro sia convenzionato con il SGK.
5. Che uno dei coniugi sia da almeno cinque anni assicurato nell'assicurazione sanitaria generale (genel sağlık sigortası) o persona a carico di un assicurato, e abbia 900 giorni di contributi.
6. Che negli ultimi tre anni altri trattamenti non abbiano dato risultato (non richiesto per alcune diagnosi).

Fonte: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.İ (mevzuat.gov.tr)

PGT per avere un figlio sano (SUT 2.4.4.İ-3)

Se la malattia è nell'elenco EK-2/K allegato al SUT, può essere rimborsata la fecondazione in vitro con PGT alla coppia sposata in cui è documentato che uno dei due è malato o portatore. Sono escluse le coppie che hanno un figlio sano in questo matrimonio. Anche qui si richiedono i requisiti di età, di centro convenzionato e di durata dell'assicurazione. Il certificato viene rilasciato da una commissione medica in un ospedale pubblico convenzionato di terzo livello. È necessaria una nota di consulenza genetica firmata da uno specialista in genetica medica. Il diritto è di al massimo tre tentativi.

Fonte: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.İ (mevzuat.gov.tr)

Fratello donatore di cellule staminali (SUT 2.4.4.İ-2)

Se un bambino malato non può essere curato in altro modo e ha bisogno di un trapianto di cellule staminali, può essere rimborsata la fecondazione in vitro con PGT per avere un fratello donatore compatibile. Per questo serve, a nome del bambino, un certificato di una commissione medica di cui faccia parte anche uno specialista in genetica. Il certificato viene rilasciato da determinati ospedali che hanno un centro trapianti di midollo osseo. In questo caso non si richiedono i requisiti generali della fecondazione in vitro. Secondo il SUT, al di fuori di questi due casi il PGT non viene rimborsato.

Fonte: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.İ (mevzuat.gov.tr)

Il quadro generale della legge (art. 2)

Secondo la legge, la pianificazione demografica consiste nel fatto che le persone abbiano il numero di figli che desiderano e quando lo desiderano. L'interruzione della gravidanza avviene sotto la vigilanza e il controllo dello Stato. Al di fuori dei casi elencati dalla legge, la gravidanza non può essere interrotta.

Fonte: 2827 sayılı Nüfus Planlaması Hakkında Kanun (mevzuat.gov.tr)

In quali casi? (art. 5)

Fino al compimento della decima settimana di gravidanza, se non ci sono controindicazioni mediche per la salute della madre, l'utero può essere svuotato su richiesta. Dopo dieci settimane, questo è possibile solo in determinati casi. Si tratta dei casi in cui la gravidanza mette in pericolo la vita della madre o causerebbe una grave disabilità al bambino che deve nascere. In questo caso serve un certificato motivato di uno specialista in ginecologia e ostetricia e di uno specialista della disciplina interessata.

Fonte: 2827 sayılı Nüfus Planlaması Hakkında Kanun (mevzuat.gov.tr)

Chi deve dare il permesso? (art. 6)

Per l'intervento serve il permesso della donna incinta. Se la donna è minorenne, si richiedono il suo consenso e il permesso di chi esercita la responsabilità genitoriale. Per alcune persone sotto tutela serve anche il permesso del giudice di pace (sulh hâkimi). Nell'intervento su richiesta fino alla decima settimana, se la donna è sposata si richiede anche il consenso del marito. Nelle emergenze che mettono in pericolo la vita non è richiesto alcun permesso.

Fonte: 2827 sayılı Nüfus Planlaması Hakkında Kanun (mevzuat.gov.tr)

Le opzioni una accanto all'altra

Alcune coppie pensano di concepire in modo naturale e di fare gli esami in gravidanza. Altre si informano sul PGT nella fecondazione in vitro. Altre scelgono di non fare esami. Secondo il Ministero della Salute turco, questi esami si fanno, dopo la consulenza, alle famiglie che lo desiderano. Può parlare con i Suoi medici di genetica medica e di ginecologia e ostetricia di quali opzioni sono aperte per Lei.

Fonte: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı · NHS – Genetic and genomic testing

Sostegno emotivo

Pensare a questi temi può essere faticoso. Il consulente genetico può indirizzarLa a gruppi di sostegno. Per le risorse di sostegno può consultare le guide “Diagnosi recente” e “Diritti e sostegni”.

Fonte: NHS – Genetic and genomic testing · NHS – Amniocentesis