Guida
Nuova diagnosi: i primi passi
Ricevere la diagnosi di una malattia rara può essere travolgente. Questa guida spiega, passo dopo passo, su che cosa concentrarsi nelle prime settimane, che cosa chiedere al medico e da chi può ricevere sostegno.
I primi giorni
Nei primi giorni dopo la diagnosi non deve risolvere tutto subito; prima si conceda lo spazio per respirare.
Ciò che prova è normale
Una notizia difficile colpisce ognuno in modo diverso. Può provare rabbia, delusione, tristezza o emozioni simili al lutto. Alcune famiglie, invece, si concentrano prima sul conoscere la malattia. Nessuna reazione è sbagliata.
Fonte: Genetic Alliance UK – Living with a genetic, rare or undiagnosed condition · Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
Si conceda tempo
Non deve imparare tutto nella prima settimana. Annoti le domande e le ponga al prossimo appuntamento. Portare agli appuntamenti una persona di fiducia può essere utile per prendere appunti e per avere sostegno.
Fonte: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
Chiedere aiuto per lo stress e l'ansia
Si sente molto teso, ansioso o stanco da tanto tempo? Ne parli con il Suo medico di famiglia o con il medico di Suo figlio. Non esiti a chiedere quali possibilità di supporto psicologico esistono.
Fonte: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
ALO 183, linea di sostegno sociale
La linea ALO 183 dell'Aile ve Sosyal Hizmetler Bakanlığı (Ministero turco della Famiglia e dei Servizi sociali) offre orientamento e consulenza a famiglie, bambini e persone con disabilità. La linea è attiva 7 giorni alla settimana, 24 ore al giorno. Le chiamate dalla Turchia sono gratuite.
- Chiami il 183 dal telefono.
- Descriva brevemente la Sua situazione e il tipo di sostegno di cui ha bisogno.
Fonte: T.C. Aile ve Sosyal Hizmetler Bakanlığı – ALO 183 Hakkında
Capire la diagnosi
Avere a portata di mano il nome completo della malattia, il suo codice e il referto rende più facili tutti i passi successivi.
Conosca il nome completo e il codice della malattia
Chieda al medico il nome completo della diagnosi per iscritto. In Orphanet le malattie rare hanno un numero unico chiamato codice ORPHA. Nel referto può comparire anche il codice ICD. Questi codici facilitano l'accesso alle informazioni giuste e allo specialista giusto.
Ottenga una copia del referto e della documentazione
Secondo l'Hasta Hakları Yönetmeliği (Regolamento turco sui diritti del paziente), il paziente o il suo rappresentante legale può consultare la cartella e la documentazione sul proprio stato di salute e ottenerne una copia. Come genitore può esercitare questo diritto per Suo figlio. Conservi le copie della lettera di dimissione, del risultato del test genetico e dei referti.
Arrivi preparato all'appuntamento
Scriva le domande in anticipo. Se c'è qualcosa che non capisce, chieda che Le venga spiegato di nuovo. Se desidera registrare il colloquio, chieda prima il permesso. Può chiedere un riassunto scritto del colloquio e dei passi successivi.
Fonte: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children) · MedlinePlus Magazine – GARD can help
Individui un medico che coordini il percorso
Il medico che ha posto la diagnosi o lo specialista che La segue può essere la persona che coordina le cure. Chiarisca con il medico chi gestirà il follow-up.
Fonte: Genetic Alliance UK – Living with a genetic, rare or undiagnosed condition
Arrivare allo specialista giusto
Nelle malattie rare trovare un'équipe esperta può richiedere tempo; alcune strade pratiche rendono il percorso più semplice.
Quali specialità?
A seconda della malattia, nel follow-up possono essere coinvolte specialità diverse. Per esempio malattie metaboliche pediatriche, genetica medica, neurologia pediatrica o ematologia. Parli con il medico che ha posto la diagnosi di quali specialità servono. Gli ambulatori di genetica medica seguono i pazienti con sospetto di malattia genetica. Il servizio comprende diagnosi clinica, follow-up e consulenza genetica.
Prenotare con MHRS
Gli appuntamenti negli ospedali pubblici si prenotano tramite MHRS (sistema centrale turco di prenotazione delle visite). Le strade sono tre: mhrs.gov.tr, l'app MHRS e la linea ALO 182. Può accedere anche con la password di e-Devlet (portale dei servizi pubblici online turco). Per esempio, anche una visita nell'ambulatorio di genetica medica si può prenotare tramite MHRS.
- Vada su mhrs.gov.tr oppure chiami ALO 182.
- Scelga provincia, ospedale e ambulatorio.
- Annoti i dati dell'appuntamento.
Cercare centri esperti
Orphanet offre elenchi di centri esperti, associazioni di pazienti e test diagnostici. L'elenco dei centri esperti si può filtrare per Paese e per specialità. Valuti il centro trovato parlandone con il medico.
Chiedere un secondo parere
Secondo l'Hasta Hakları Yönetmeliği (Regolamento sui diritti del paziente), il paziente ha il diritto di cambiare medico. Ha anche il diritto di chiedere il consulto di altri medici. In alcuni casi può essere dovuta una differenza di costo stabilita dalla normativa. Ha la sensazione di non essere stato ascoltato? Allora chiedere un secondo parere è un passo ragionevole. Può parlarne apertamente con il medico.
Fonte: Hasta Hakları Yönetmeliği, Madde 9 (mevzuat.gov.tr) · Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
Consulenza genetica e famiglia
Una diagnosi genetica può riguardare non solo Suo figlio, ma anche altri membri della famiglia; la consulenza genetica è lo spazio per parlare di queste domande.
Che cos'è la consulenza genetica?
La consulenza genetica La aiuta a riflettere su che cosa significano un test genetico e il suo risultato per Lei e per la Sua famiglia. Si parla dei vantaggi e degli svantaggi del test, di come la malattia può riguardare i parenti e della probabilità che venga trasmessa ai figli. Il consulente può anche indirizzarLa a gruppi di sostegno. Anche se decide di non fare il test, continuerà a ricevere cure e sostegno.
Fratelli e parenti
Se è stata trovata una variazione genetica, il medico può proporre il test anche ad altri membri della famiglia. Così i parenti possono sapere se portano la stessa variazione. Chi potrebbe aver bisogno del test? Ne parli durante la consulenza genetica.
Gravidanze future
Pensa di avere un altro figlio? È utile parlare delle possibilità con uno specialista in genetica medica prima della gravidanza. La pagina del programma SMA del Sağlık Bakanlığı (Ministero della Salute turco) parla delle coppie portatrici. Secondo la pagina, a queste coppie viene offerta la consulenza genetica. Vengono date informazioni anche su queste possibilità: diagnosi prenatale e diagnosi genetica prima della gravidanza (preimpianto). Deciderà insieme al medico quale possibilità è adatta a Lei.
Fonte: HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı · NHS – Genetic and genomic testing
Programma di screening neonatale
In Turchia ai neonati si preleva sangue dal tallone. Con questo sangue si cercano sei malattie. Sono la fenilchetonuria, l'ipotiroidismo congenito e il deficit di biotinidasi. Si cercano anche la fibrosi cistica, l'iperplasia surrenale congenita e l'atrofia muscolare spinale (SMA). Lo screening per la SMA è stato aggiunto al programma il 9 maggio 2022. Lo scopo dello screening è riconoscere presto queste malattie. Così si può iniziare presto il trattamento adatto.
Screening prematrimoniali
Alle coppie che si rivolgono al medico di famiglia per il certificato prematrimoniale si fanno due screening. Lo screening delle emoglobinopatie (malattie ereditarie del sangue come la talassemia e l'anemia falciforme) è attivo in 81 province dal 1 novembre 2018. Lo screening dei portatori di SMA è attivo in 81 province da dicembre 2021 e si può fare anche alle coppie sposate che desiderano avere figli. Prima si preleva il sangue al futuro sposo; se c'è un sospetto di stato di portatore, si preleva un campione anche alla futura sposa.
Fonte: HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı
Vita quotidiana e documentazione
Un fascicolo tenuto in ordine rende molto più semplice la comunicazione con i diversi medici, con la scuola e con chi assiste il bambino.
Diario / fascicolo di cura
Annoti i sintomi, quando sono iniziati e con quale frequenza si presentano. Registri tutti gli appuntamenti, i risultati degli esami e le indicazioni ricevute. Chieda una copia della documentazione.
- Referto della diagnosi e risultato del test genetico
- Esami di laboratorio e risultati delle indagini per immagini
- Farmaci in uso e dosi (come prescritti dal medico)
- Ricoveri ospedalieri e lettere di dimissione
- Recapiti dei medici e delle strutture che seguono il paziente
- Tappe dello sviluppo e note sui sintomi
Fonte: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children) · Hasta Hakları Yönetmeliği, Madde 16 (mevzuat.gov.tr)
Scheda informativa per le emergenze
Per alcune malattie rare Orphanet prepara linee guida per le emergenze e schede per le emergenze in formato carta di credito. La scheda contiene brevi raccomandazioni per le squadre di emergenza e dati sanitari personali ed è pensata per essere portata sempre con sé dal paziente. Chieda al medico se per la Sua malattia esiste una scheda di questo tipo o un piano scritto per le emergenze.
Fonte: Orphanet Journal of Rare Diseases – Emergency guidelines and emergency cards (PMC)
Informazioni per la scuola e per chi assiste il bambino
È importante che la scuola e chi assiste il bambino conoscano la sua condizione, i suoi farmaci e che cosa fare in caso di emergenza. Basi queste informazioni sulle indicazioni scritte del medico. Le aggiorni quando cambia lo stato di salute, o almeno una volta all'anno.
Fonte: NHS (Leicestershire Partnership) – Individual health care plans
Non è solo
Altre famiglie che vivono la stessa diagnosi e fonti di informazione affidabili possono accompagnarLa in questo percorso.
Conoscere le associazioni di pazienti
È utile cercare presto se esiste un'associazione o un gruppo di sostegno dedicato alla malattia di Suo figlio. Soprattutto nelle malattie poco conosciute, questi gruppi sono un'importante fonte di sostegno e di informazione. Orphanet ed EURORDIS offrono elenchi per cercare associazioni di pazienti.
Fonte: Genetic Alliance UK – Living with a genetic, rare or undiagnosed condition · EURORDIS – Information on your disease
Nadir Hastalıklar Federasyonu
In Turchia la Nadir Hastalıklar Federasyonu (Federazione turca delle malattie rare) riunisce diverse associazioni di pazienti. Sul sito della federazione compare anche il nome Nadir Hastalıklar Ağı (Rete delle malattie rare). Tra i soci fondatori: PKU Aile Derneği, Sistinozis Hastaları Derneği e Williams Sendromu Derneği. Per contatti può scrivere a [email protected].
Fonti di informazione affidabili
Orphanet è una guida. Contiene informazioni su malattie rare, centri esperti e associazioni di pazienti. Nella guida si trovano anche test diagnostici e ricerche cliniche. Sul sito del Rare Disease Day può leggere le esperienze di altre famiglie. Può cercarle per malattia e per Paese. Orphanet al momento non è disponibile in turco. Se leggendo le pagine qualcosa non Le è chiaro, lo chieda al medico.
Prudenza con i social media
Su internet e sui social media non tutte le informazioni sono corrette. Perfino le associazioni di pazienti e le fonti di informazione dichiarano chiaramente di non poter rispondere a domande mediche. Prima di seguire un trattamento o un consiglio letto da qualche parte, ne parli sempre con il medico.
Fonte: EURORDIS – Find medical expertise · EURORDIS – Information on your disease
Domande da fare al medico
Può stampare questo elenco, portarlo alla visita e annotare le risposte sotto ogni domanda.
- Qual è il nome completo della malattia? Qual è il codice ORPHA e qual è il codice ICD? Può darmeli per iscritto?
- Con quale test è stata posta la diagnosi? Posso avere una copia del risultato e del referto?
- In futuro come potrebbe influire questa malattia su mio figlio? Che cosa dobbiamo tenere sotto controllo?
- Chi coordinerà il follow-up? Con quali altre specialità dobbiamo parlare?
- Con quale frequenza si faranno i controlli? Quali esami si ripeteranno?
- Se compaiono quali sintomi dobbiamo andare subito al pronto soccorso? Esiste un piano scritto o una scheda per le emergenze?
- Questa malattia è ereditaria? Dove possiamo rivolgerci per la consulenza genetica?
- I fratelli o altri parenti potrebbero essere colpiti? Devono fare il test?
- Se vogliamo avere un altro figlio, di quali possibilità dobbiamo parlare?
- Può consigliarci un centro esperto in questa malattia o un luogo per un secondo parere?
- Può darci informazioni scritte per la scuola e per chi assiste il bambino?
- Può consigliarci una fonte di informazione affidabile o un'associazione di pazienti?
Questa guida ha solo scopo informativo e non sostituisce il parere medico o legale. Se nota informazioni mancanti o errate, ci scriva.