Nadir Hastalıklar
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
312 gelişme · sayfa 2/16
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
ABD'de 7 merkezde iki yıllık, plasebolu bir çalışma yapıldı. 50 hasta ağızdan gildeuretinol ya da plasebo aldı.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Gazi Üniversitesi infantil spazmlı 40 bebeği inceledi. 23 bebek ACTH iğnesi aldı. 17 bebek ağızdan yüksek doz kortizon aldı.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara Üniversitesi Noonan sendromlu çocukların beyin MR'larını inceledi.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Leigh sendromu olan kişiler beş merkezde, 3-6 ayda bir düzenli olarak izleniyor.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Konya'da izlenen 95 erişkin CVID hastası incelendi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 28 merkezden 133 çocuk incelendi.
ABYeni tedavi ve onaylar
Avrupa Komisyonu, Rett sendromunda trofinetide 20 Ağustos 2026'da onay verdi.
ABDYeni tedavi ve onaylar
FDA, glikojen depo hastalığı tip Ia için parigilasgen brekaparvoveki hızlandırılmış yolla onayladı.
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
JAMA'da yayımlanan STArT çalışması, orak hücre ağrı krizlerinde arjinini inceledi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'deki 14 merkez, Sotos ve buna benzeyen Malan sendromlu çocukları birlikte inceledi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Gazi Üniversitesi 27 çocuğun gözünü inceledi.
TürkiyeTanı ve tarama
İstanbul'da bir merkeze FSHD şüphesiyle 135 kişi geldi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Elazığ'da Fırat Üniversitesi'nde X'e bağlı agamaglobulinemisi olan çocukların uzun dönem kayıtları incelendi.
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
ABD'de HLH'li çocuklarda ağızdan alınan ruksolitinibli bir tedavi denendi.
FransaAraştırma ve klinik çalışmalar
Fransa'da Noonan sendromlu çocuklarda simvastatin ile sahte ilaç karşılaştırıldı.
TürkiyeTanı ve tarama
Türkiye'de yenidoğan SMA taramasının etkisi, çok merkezli ulusal bir çalışmayla incelendi.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Çin'de yapılan çalışmaya AQP4 antikoru olan 91 hasta katıldı.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Diyarbakır'da baş dönmesi ve göğüs ağrısıyla başvuran 41 yaşındaki bir hastada kalıtsal bir ritim bozukluğu olan Bundgaard sendromu saptandı.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul Tıp Fakültesi'nde 14 çocuk incelendi.
ABDYeni tedavi ve onaylar
ABD Gıda ve İlaç Dairesi, 5 Ağustos 2026 tarihli mektupla oveporekston tabletleri onayladı.