ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
GM1 gangliozidozu tip II'de tek doz gen tedavisi 9 çocukta denendi
ABD'de tip II GM1 gangliozidozu olan 9 çocuğa tek doz gen tedavisi damardan verildi.
Hakemli bilimsel yayınGM1
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
172 gelişme · sayfa 5/9
Birleşik KrallıkAraştırma ve klinik çalışmalar
Kronik granülomatöz hastalıkta kök hücre nakli sonrası uzun dönem: Yaşam oranı yüksek, geç etkiler sık
Londra'da kronik granülomatöz hastalık için kök hücre nakli olan 42 çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınKGH
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Morquio A sendromunda kök hücre nakli: 9 merkezde 41 hastada üç yıllık yaşam oranı yüzde 90,5
Morquio A sendromunda kök hücre naklinin sonuçlarını toplayan uluslararası bir çalışma yayımlandı.
Hakemli bilimsel yayınMorquio A
İtalyaAraştırma ve klinik çalışmalar
Geç çocuklukta başlayan Krabbe hastalığında kök hücre nakli: Altı çocuğun hepsi yaşıyor
İtalya'da çocuklukta geç başlayan Krabbe hastalığı olan altı hastaya kök hücre nakli yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınKrabbe
ABYeni tedavi ve onaylar
AB'de kalıtsal anjiyoödem ataklarını önlemek için donidalorsen onaylandı
Avrupa Komisyonu, kalıtsal anjiyoödem ataklarını önleyen donidalorsene 19 Ocak 2026'da onay verdi.
Resmî ilaç onayıHAE
ABYeni tedavi ve onaylar
AB'de Niemann-Pick tip C'nin sinir sistemi belirtileri için levasetillösin onaylandı
Avrupa Komisyonu, Niemann-Pick tip C hastalığında levasetillösine 19 Ocak 2026'da onay verdi.
Resmî ilaç onayıNPC
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Uzun zincirli yağ asidi hastalığı olan kadınlarda 89 gebelik incelendi; çoğu iyi sonuçlandı
Avrupa ve Kuzey Amerika'daki hekimlerden, bu grupta hastalığı olan 39 kadının gebelik bilgileri toplandı.
Hakemli bilimsel yayınVLCAD eksikliği
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
CDKL5 eksikliğinde 111 hastalık küresel izlem çalışması: Nöbet ve uyku sorunları çok sık
CANDID adlı çalışma, CDKL5 eksikliği olan 111 çocuk ve genci izliyor.
Hakemli bilimsel yayınCDKL5 eksikliği
ABYeni tedavi ve onaylar
AB'de Wiskott-Aldrich sendromu için gen tedavisi etuvetidigen autotemsel onaylandı
Avrupa Komisyonu, Wiskott-Aldrich sendromu için etuvetidigen autotemsele onay verdi.
Resmî ilaç onayıWiskott-Aldrich
UluslararasıAraştırma ve klinik çalışmalar
Huntington'da ağızdan alınan branaplam çalışması, sinir yan etkileri nedeniyle erken durduruldu
Huntington hastalığında ağızdan alınan branaplam ile yapılan faz 2 çalışmanın sonuçları yayımlandı.
Hakemli bilimsel yayınHuntington
UluslararasıAraştırma ve klinik çalışmalar
Cam kemik hastalığında setrusumab, iki faz 3 çalışmada kırıkları anlamlı azaltmadı
Cam kemik hastalığında denenen setrusumab, iki büyük çalışmada ana hedefe ulaşamadı.
Ön sonuçOI
FransaAraştırma ve klinik çalışmalar
Fransa'nın nadir hastalık kaydında TRAPS: Kayıtlı hastaların bir kısmında gen değişikliği yok
Fransa'da ulusal nadir hastalık kaydındaki TRAPS hastaları yeniden incelendi.
Hakemli bilimsel yayınTRAPS
ABDYeni tedavi ve onaylar
Talasemide kansızlık için ağızdan alınan mitapivat ABD'de onaylandı
FDA, alfa veya beta talasemisi olan yetişkinlerde kansızlığın tedavisi için mitapivatı onayladı.
Resmî ilaç onayıTalasemi
ABYeni tedavi ve onaylar
AB'de diğer tedavilere yanıt vermeyen erişkin İTP için ağızdan alınan rilzabrutinib onaylandı
Avrupa Komisyonu 22 Aralık 2025'te rilzabrutinibe onay verdi.
Resmî ilaç onayıİTP
ABDYeni tedavi ve onaylar
Wiskott-Aldrich sendromu için ilk gen tedavisi etuvetidigen autotemsel onaylandı
FDA, Wiskott-Aldrich sendromu için etuvetidigen autotemseli onayladı.
Resmî ilaç onayıWiskott-Aldrich
FransaTanı ve tarama
Fransa'da CLN2 hastalığında ilk belirtiden tanıya ortalama 19 ay geçiyor
Fransa'da 2017-2023 yıllarında CLN2 hastalığı tanısı alan 51 çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınCLN2
ABYeni tedavi ve onaylar
AB'de miyastenia gravis için nipokalimab onaylandı; 12 yaş üstü gençleri de kapsıyor
Avrupa Komisyonu, yaygın miyastenia gravis için nipokalimaba 28 Kasım 2025'te onay verdi.
Resmî ilaç onayıMG
ÇinAraştırma ve klinik çalışmalar
Frajil X sendromunda metformin denemesi ana hedefe ulaşmadı
Çin'de, Frajil X sendromlu 34 çocukla altı aylık bir ilaç denemesi yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınFrajil X
ABDYeni tedavi ve onaylar
SMA'da 2 yaş üstüne intratekal onasemnojen abeparvovek ABD'de onaylandı
FDA, SMN1 geninde mutasyonu doğrulanmış 2 yaş ve üzeri çocuk, genç ve yetişkin SMA hastaları için onasemnojen abeparvovekin omurilik kanalına (intratekal) tek seferlik verilen yeni formunu onayladı.
Resmî ilaç onayıSMA
KüreselTanı ve tarama
Yapay zekâ modeli popEVE, nadir hastalık tanısında zararlı gen değişikliklerini sıraladı
Harvard Tıp Fakültesi ve Barselona'daki CRG araştırmacıları, evrimsel verileri kullanan popEVE adlı yapay zekâ modelini Nature Genetics'te tanıttı.
Hakemli bilimsel yayın