TürkiyeTanı ve tarama
Samsun'da amfizemli 794 hastanın 31'inde alfa-1 antitripsin gen değişikliği bulundu
Samsun'da akciğerinde amfizem olan hastalar alfa-1 antitripsin eksikliği yönünden tarandı.
Hakemli bilimsel yayınAlfa-1 eksikliği
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
235 gelişme · sayfa 10/12
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da 24 yıllık GSD tip 1 serisi: Tip Ia'lı 39 hastada tek bir gen değişikliği öne çıktı
Ankara'da 2000–2024 yılları arasında izlenen GSD tip 1 hastaları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınGSD Ia
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Bakanlık e-sağlık verisiyle ilk ulusal sayım: Türkiye'de 406 doğuştan miyastenik sendrom hastası
Sağlık Bakanlığı'nın e-sağlık kayıtları 2015–2024 arası tarandı.
Hakemli bilimsel yayınDoğumsal miyasteni
TürkiyeTanı ve tarama
İstanbul'da kalıtsal fosfat düşüklüğü olan 50 hastada en sık neden PHEX geni çıktı
Marmara Üniversitesi'nde kalıtsal fosfat düşüklüğü olan 50 hasta genetik olarak incelendi.
Hakemli bilimsel yayınXLH
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Adana'da 132 karaciğer glikojen depo hastası: En sık tip 3 çıktı
Çukurova Üniversitesi, genetik tanısı kesin 132 hastanın kaydını inceledi.
Hakemli bilimsel yayınGSD tip 3
TürkiyeTanı ve tarama
İzmir'de 34 faktör VII eksikliği hastasında genetik inceleme: 4 yeni gen değişikliği bulundu
Ege Üniversitesi'nde 34 hastanın F7 geni incelendi.
Hakemli bilimsel yayınFVII eksikliği
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Kalıtsal ritim hastalığı olan çocukların aileleri kaygı yaşıyor: Hacettepe'den 53 hastalık çalışma
Hacettepe Üniversitesi, kalıtsal ritim bozukluğu olan çocukların ve ailelerin kaygısını ölçtü.
Hakemli bilimsel yayınUzun QT sendromu
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Smith-Lemli-Opitz sendromunda kolesterole kolik asit eklenmesi 8 hastada incelendi
SLOS'ta vücut yeterince kolesterol yapamaz; tedavi kolesterol takviyesidir.
Hakemli bilimsel yayınSLOS
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye iTTP kaydı: 19 merkezde 215 hastada yanıt oranı yüzde 79,9
Türkiye'de 19 hematoloji merkezinden 215 hasta kayda alındı.
Hakemli bilimsel yayınTTP
TürkiyeTanı ve tarama
Türkiye'de akromatopsili üç ailede iki yeni gen değişikliği bulundu
Aydın ve başka illerden göz ve genetik hekimleri, akromatopsili beş hastayı inceledi.
Hakemli bilimsel yayınAkromatopsi
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'den 25 ailede ektodermal displazi: yedi yeni gen değişikliği
Türkiye'deki genetik merkezleri, hipohidrotik ektodermal displazili 32 kişiyi inceledi.
Hakemli bilimsel yayınEktodermal (HED)
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 56 GPA hastasında eklem tutulumu: Çoğunda birçok eklem aynı anda etkilenmiş
Türkiye'nin pek çok ilinden hekimler, eklem iltihabıyla başlayan GPA hastalarını inceledi.
Hakemli bilimsel yayınGPA (Wegener)
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Angelman sendromunda rugonersen faz 1 çalışmasında güvenli bulundu
Angelman sendromlu 61 çocukla rugonersen adlı ilacın faz 1 çalışması yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınAngelman
KüreselTanı ve tarama
Bebekte su toplanmasının genetik nedenleri arasında en sık lizozomal hastalık MPS VII çıktı
Araştırmacılar 41 çalışmayı bir araya getirdi.
Hakemli bilimsel yayınSly sendromu
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
OTOF kaynaklı doğuştan işitme kaybında gen tedavisi 10 hastada işitmeyi iyileştirdi
Karolinska Enstitüsü ve Çin'deki merkezlerin yürüttüğü çalışmada, 1–24 yaş arası 10 hastanın iç kulağına işlevsel OTOF geni taşıyan bir gen tedavisi verildi.
Hakemli bilimsel yayınOTOF
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
LCA5 geninden kaynaklanan Leber konjenital amorozunda gen tedavisi 3 erişkinde görmeyi artırdı
ABD'de LCA5 genine bağlı doğuştan körlükte bir gen tedavisi denendi.
Hakemli bilimsel yayınLCA
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Alfa-mannozidozlu 21 çocukta kök hücre nakli: Ölüm olmadı, bazı bulgular azaldı
Ankara'nın da katıldığı uluslararası bir çalışmada, alfa-mannozidoz nedeniyle kök hücre nakli olan 21 çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınAlfa-mannozidoz
TürkiyeSağlık politikası
Türk Romatoloji Derneği Takayasu arteriti için ilk ulusal tanı ve tedavi önerilerini yayımladı
Türk Romatoloji Derneği'nin Takayasu çalışma grubu ilk ulusal önerileri yayımladı.
Hakemli bilimsel yayınTakayasu
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da 72 DiGeorge hastası: Bağışıklık bulguları ve ağır seyrin işaretleri incelendi
Hacettepe'de 22q11.2 delesyon (DiGeorge) sendromlu 72 hasta izlendi.
Hakemli bilimsel yayınDiGeorge (22q11)
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
ALS'de damardan verilen trehaloz faz 2/3 çalışmada hastalığı yavaşlatmadı
ABD'de 60 merkezde yapılan HEALEY ALS çalışmasında trehaloz denendi. 120 kişi trehaloz, 205 kişi plasebo aldı.
Hakemli bilimsel yayınALS