KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
İzovalerik asidemide tanı ve bakım için uzmanlar 15 öneri yayımladı
Uluslararası bir uzman grubu, izovalerik asidemi üzerine yayımlanmış çalışmaları taradı.
Hakemli bilimsel yayınİzovalerik asidemi
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
312 gelişme · sayfa 11/16
ÇinAraştırma ve klinik çalışmalar
Çin'de 28 ASA hastası: Karaciğer nakli amonyağı düzeltti ama gelişim geriliğini önlemedi
Şanghay'da bir merkezde 2011-2024 arasında izlenen 28 ASA hastası incelendi.
Hakemli bilimsel yayınASA
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Bartter ve Gitelman sendromunda gebelik: yayınlanmış vakalar derlendi
Avustralya'dan hekimler, bu iki böbrek hastalığında gebeliği inceleyen yayınları taradı.
Hakemli bilimsel yayınBartter
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Primer karnitin eksikliğinde Türkiye'den 12 hasta: en sık bulgu kalp kası hastalığı
İstanbul Cerrahpaşa'da sekiz aileden 12 hasta incelendi.
Hakemli bilimsel yayınPrimer karnitin
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'den 13 Kabuki sendromlu hastada yeni gen bulguları
Ankara ve Trabzon'daki genetik ekipleri, Kabuki sendromlu hastaları inceledi.
Hakemli bilimsel yayınKabuki
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Adana'da genetik tanılı 10 HSP'li çocukta 6 yeni gen değişikliği bulundu
Adana'daki bir merkezde genetik olarak tanı almış HSP'li çocuklar geriye dönük incelendi.
Hakemli bilimsel yayınHSP
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara öncülüğünde 9 ülkeden 318 retinoskizis hastası: Çoğu göz ameliyatsız izlendi
Gazi Üniversitesi öncülüğünde 9 ülkeden 14 merkez veri topladı.
Hakemli bilimsel yayınRetinoskizis
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ulusal sağlık kayıtları: Türkiye'de 160 binden fazla FMF hastası var
Sağlık Bakanlığı'nın e-Nabız kayıtlarıyla Türkiye'deki FMF hastaları sayıldı.
Hakemli bilimsel yayınFMF
FransaAraştırma ve klinik çalışmalar
PSP'de deneysel AZP2006 ile Fransa'da küçük bir faz 2 çalışması: Güvenli bulundu
Fransa'da üç merkezde PSP hastalarına deneysel bir ilaç olan AZP2006 ya da plasebo verildi.
Hakemli bilimsel yayınPSP
HindistanAraştırma ve klinik çalışmalar
Tirozinemi tip 1'de geç tanı: Hindistan'da 18 çocuğun hepsinde tanı anında siroz vardı
Hindistan'da tirozinemi tip 1 tanısı geç konan 18 çocuğun sonuçları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınTirozinemi tip 1
AvrupaTanı ve tarama
İtalya'da 5 yıllık yenidoğan taraması: MCAD eksikliği yaklaşık 22 bin bebekte bir görüldü
İtalya'da 2019-2023 arasında yaklaşık 2 milyon yenidoğan tarandı.
Hakemli bilimsel yayınMCAD eksikliği
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da VKH hastalığı olan beş çocuğun ortanca sekiz yıllık izlemi yayımlandı
Ankara'da göz hekimleri, VKH hastalığı olan beş çocuğu uzun süre izledi.
Hakemli bilimsel yayınVKH hastalığı
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Nadir HLH tanılı hasta, TÜRKÖK'ten bulunan donörle kemik iliği nakli oldu
İstanbul'da 28 yaşındaki bir hastaya kök hücre nakli yapıldı ve hasta iyileşti.
Basın haberiHLH
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Huntington hastalığında deneysel gen tedavisi ilerlemeyi yavaşlattı
AMT-130 kodlu deneysel gen tedavisinin yüksek dozuyla ilgili sonuçlar açıklandı.
Ön sonuçHuntington
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Klasik homosistinüride kolin desteği homosistini düşürdü: İstanbul'dan küçük çalışma
İstanbul Üniversitesi, tedaviye rağmen homosistini yüksek kalan 15 hastaya 8 hafta kolin verdi.
Hakemli bilimsel yayınHomosistinüri
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 11 merkezden 252 Takayasu hastası: Üçte birinde aort kapağı kaçağı bulundu
Türkiye'de 11 romatoloji merkezinden 252 Takayasu hastası incelendi.
Hakemli bilimsel yayınTakayasu
TürkiyeSağlık politikası
Yerli nusinersen geliştirme çalışması: Seri üretim hedefi 2026 ilk yarısı
Sağlık Bakanı Kemal Memişoğlu, nusinersen etken maddesinin sentezinin tamamlandığını duyurdu.
Basın haberiSMA
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
İleri evre PH1'de 70 hastanın seyri: Böbrek işlevi hızla düştü, ölüm oranı yüksek
Kuzey Amerika, Avrupa ve Orta Doğu'dan 70 hasta incelendi.
Hakemli bilimsel yayınPH1
ABYeni tedavi ve onaylar
AB'de kalıtsal anjiyoödem ataklarında ağızdan alınan sebetralstat onaylandı
Avrupa Komisyonu, kalıtsal anjiyoödem ataklarında kullanılan sebetralstata 17 Eylül 2025'te onay verdi.
Resmî ilaç onayıHAE
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Tüberoz sklerozda nöbet başlamadan verilen ilaç, gelişim ve otizmde fark yaratmadı
ABD'de tüberoz sklerozlu bebeklerde vigabatrinin erken verilmesi denendi.
Hakemli bilimsel yayınTüberoz skleroz