TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Eskişehir'de 350 kas biyopsisinde 7 McArdle hastası bulundu; ikisinde böbrek yetmezliği gelişmişti
Eskişehir'de 2013-2024 arasında alınan 350 kas biyopsisi geriye dönük incelendi.
Hakemli bilimsel yayınMcArdle
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
312 gelişme · sayfa 12/16
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Avrupa'dan 587 hastalık Gitelman sendromu verisi: yorgunluk ve tuz isteği öne çıkıyor
Avrupa'daki 13 ülkeden Gitelman sendromlu 587 hastanın verisi toplandı.
Hakemli bilimsel yayınGitelman
ABDSağlık politikası
ABD FDA çok nadir genetik hastalıklar için yeni kanıt ilkeleri açıkladı
ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), ABD'de genellikle 1.000'den az hastası olan genetik hastalıklar için 'Nadir Hastalık Kanıt İlkeleri'ni duyurdu.
Resmî açıklama veya düzenleme
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'nin güneyinden doğuştan göz tansiyonu: Birleşik ameliyatın başarısı 5 yılda daha uzun sürdü
Türkiye'nin güneyinde bir göz merkezinde doğuştan göz tansiyonu ameliyatları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınKonjenital glokom
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
STAT3 hiper-IgE sendromunda kök hücre nakli: 41 hastada beş yıllık yaşam yüzde 93
Dünya genelinde kök hücre nakli yapılan 41 hiper-IgE sendromu hastası incelendi.
Hakemli bilimsel yayınHiper-IgE (Job)
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Otoimmün PAP'ta solunan molgramostim, faz 3 çalışmada akciğerde gaz geçişini artırdı
Çalışmaya otoimmün PAP'lı 164 hasta katıldı.
Hakemli bilimsel yayınPAP
TürkiyeTanı ve tarama
Ankara'da 50 Stargardt hastasında genetik test: Tanı yarısından fazlasında doğrulandı
Ankara'da Stargardt tanısı alan hastaların genetik test sonuçları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınStargardt
FransaAraştırma ve klinik çalışmalar
Waardenburg sendromlu çocuklarda denge sorunları sık: SOX10 değişikliği olanlarda risk daha yüksek
Paris'te işitme kaybı olan Waardenburg sendromlu çocukların denge sistemi incelendi.
Hakemli bilimsel yayınWaardenburg
TürkiyeTanı ve tarama
Ankara'da düşük ALP değeri olan 2.243 çocuk tarandı: 16'sında hipofosfatazya bulundu
Ankara Bilkent Şehir Hastanesi'nde ALP değeri düşük çıkan 2.243 çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınHipofosfatazya
TürkiyeTanı ve tarama
Samsun'da amfizemli 794 hastanın 31'inde alfa-1 antitripsin gen değişikliği bulundu
Samsun'da akciğerinde amfizem olan hastalar alfa-1 antitripsin eksikliği yönünden tarandı.
Hakemli bilimsel yayınAlfa-1 eksikliği
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da 24 yıllık GSD tip 1 serisi: Tip Ia'lı 39 hastada tek bir gen değişikliği öne çıktı
Ankara'da 2000–2024 yılları arasında izlenen GSD tip 1 hastaları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınGSD Ia
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Bakanlık e-sağlık verisiyle ilk ulusal sayım: Türkiye'de 406 doğuştan miyastenik sendrom hastası
Sağlık Bakanlığı'nın e-sağlık kayıtları 2015–2024 arası tarandı.
Hakemli bilimsel yayınDoğumsal miyasteni
TürkiyeTanı ve tarama
İstanbul'da kalıtsal fosfat düşüklüğü olan 50 hastada en sık neden PHEX geni çıktı
Marmara Üniversitesi'nde kalıtsal fosfat düşüklüğü olan 50 hasta genetik olarak incelendi.
Hakemli bilimsel yayınXLH
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Adana'da 132 karaciğer glikojen depo hastası: En sık tip 3 çıktı
Çukurova Üniversitesi, genetik tanısı kesin 132 hastanın kaydını inceledi.
Hakemli bilimsel yayınGSD tip 3
TürkiyeTanı ve tarama
İzmir'de 34 faktör VII eksikliği hastasında genetik inceleme: 4 yeni gen değişikliği bulundu
Ege Üniversitesi'nde 34 hastanın F7 geni incelendi.
Hakemli bilimsel yayınFVII eksikliği
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Kalıtsal ritim hastalığı olan çocukların aileleri kaygı yaşıyor: Hacettepe'den 53 hastalık çalışma
Hacettepe Üniversitesi, kalıtsal ritim bozukluğu olan çocukların ve ailelerin kaygısını ölçtü.
Hakemli bilimsel yayınUzun QT sendromu
ABDYeni tedavi ve onaylar
Konsizumabın ABD onayı inhibitörsüz hemofili A ve B'yi de kapsayacak şekilde genişledi
FDA, daha önce inhibitörlü hastalar için onaylanan konsizumabı, 12 yaş ve üzeri inhibitörsüz hemofili A ve B hastalarında kanamaları önlemek için de onayladı.
Resmî ilaç onayıHemofili
ABDYeni tedavi ve onaylar
Fenilketonüri için sepiapterin ABD'de onaylandı; AB onayı da mevcut
FDA, fenilketonüri tedavisinde sepiapterini onayladı.
Resmî ilaç onayıPKU
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Smith-Lemli-Opitz sendromunda kolesterole kolik asit eklenmesi 8 hastada incelendi
SLOS'ta vücut yeterince kolesterol yapamaz; tedavi kolesterol takviyesidir.
Hakemli bilimsel yayınSLOS
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye iTTP kaydı: 19 merkezde 215 hastada yanıt oranı yüzde 79,9
Türkiye'de 19 hematoloji merkezinden 215 hasta kayda alındı.
Hakemli bilimsel yayınTTP