Nadir Hastalıklar
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
312 gelişme · sayfa 10/16
KüreselTanı ve tarama
Harvard Tıp Fakültesi ve Barselona'daki CRG araştırmacıları, evrimsel verileri kullanan popEVE adlı yapay zekâ modelini Nature Genetics'te tanıttı.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Rize ve İstanbul'da ALOX12B genine bağlı iktiyozu olan 6 hasta incelendi.
JaponyaAraştırma ve klinik çalışmalar
Japonya'da genetik tanılı 91 Kennedy hastasının kayıtları incelendi.
ABDYeni tedavi ve onaylar
FDA, plozasiranı erişkin FCS hastalarında diyete ek olarak onayladı.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Uluslararası LAL eksikliği kaydında, bebeklikte ağır seyreden 29 hasta incelendi.
ABDSağlık politikası
FDA yöneticileri NEJM'de, randomize çalışma yapılamayan kişiye özel tedaviler için 'makul mekanizma' adlı bir onay yolu tanımladı.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara Bilkent Şehir Hastanesi'nde miyotonik distrofi tip 1 olan 24 çocuk incelendi.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da 25 hasta çok genli panel ile test edildi.
TürkiyeTanı ve tarama
Ege Üniversitesi, genetik olarak FCS tanısı kesin 38 hastaya bir puan cetveli uyguladı.
ABDYeni tedavi ve onaylar
FDA, belirtileri 12 yaşında veya daha önce başlamış TK2 eksikliği olan çocuk ve yetişkinlerde doksesitin ve doksribtimin kombinasyonunu onayladı.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da infantil spazm tanılı 24 bebek düşük doz ACTH tedavisi sırasında izlendi.
Birleşik KrallıkTanı ve tarama
Genomics England'ın NHS ile yürüttüğü Generation Study'ye 25.000 bebek katıldı.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul Tıp Fakültesi Wilson hastalığı olan 54 kadını inceledi.
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
ABD'deki araştırmacılar, Smith-Magenis sendromlu çocuklar için ayrı büyüme eğrileri hazırladı.
ABDYeni tedavi ve onaylar
FDA, obinutuzumabı aktif lupus nefriti olan erişkinlerde standart tedaviye ek olarak onayladı.
ABD ve Birleşik KrallıkAraştırma ve klinik çalışmalar
ADA eksikliğine bağlı ağır kombine immün yetmezlikte kök hücre gen tedavisinin uzun dönem sonuçları yayımlandı.
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Faz 3 çalışmada 40 erişkin venglustat, 19 erişkin plasebo aldı.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'nin farklı bölgelerinden 48 hasta göz ve kulak muayenesinden geçti.
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa öncülüğünde Still hastalığı olan çocukların aileleriyle bir anket yapıldı.
TürkiyeTanı ve tarama
İstanbul Üniversitesi'nde yaygın değişken immün yetmezlik tanılı erişkinlere genetik test yapıldı.