TürkiyeTanı ve tarama
Kalıtsal sinir hastalığında geniş gen testi: İstanbul'da 63 ailenin dörtte üçünde neden bulundu
Koç Üniversitesi CMT şüphesi olan 67 kişiyi inceledi.
Hakemli bilimsel yayınCMT
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
312 gelişme · sayfa 3/16
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Metilmalonik ve propiyonik asidemide uzun süreli karglumik asit: Avrupa'dan gerçek yaşam verisi
Yedi Avrupa ülkesinde 34 merkezden 58 hasta izlendi.
Hakemli bilimsel yayınMMA
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Turner sendromunda haftada bir büyüme hormonu, faz 3 çalışmada günlük iğne kadar etkili bulundu
Turner sendromlu kız çocuklarında haftada bir yapılan büyüme hormonu denendi.
Hakemli bilimsel yayınTurner
TürkiyeTanı ve tarama
İstanbul'da göçmen bebeklerde KAH taraması için topuk kanı daha geç alınıyor
İstanbul Sultanbeyli'de bir yılda 5.934 bebeğin KAH taraması incelendi.
Hakemli bilimsel yayınKAH
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Galaktozemili bebeklerde erken başlanan konuşma desteği, olağan bakımdan daha etkili bulundu
Galaktozemide konuşma ve dil sorunları sık görülür.
Hakemli bilimsel yayınGalaktozemi
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Miyotonik distrofi tip 1'de iki yıllık izlem: Bacak kaslarındaki yağlanma MR ile ölçülebildi
Belçika'da 30 erişkin DM1 hastası ve 30 sağlıklı kişi iki yıl izlendi.
Hakemli bilimsel yayınMiyotonik distrofi
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da 17 yılda 91 Hirschsprung ameliyatı: Uzun dönem sorunların çoğu ameliyatsız düzeldi
Ankara'da bir çocuk cerrahisi merkezinde 91 Hirschsprung hastası incelendi.
Hakemli bilimsel yayınHirschsprung
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
PAH'ta günde bir kez ağızdan alınan ralinepag, faz 3 çalışmada kötüleşme riskini azalttı
Çalışmaya PAH tanılı 687 erişkin katıldı.
Hakemli bilimsel yayınPAH
ÇinAraştırma ve klinik çalışmalar
Bebeklik başlangıçlı Pompe hastalığında gen tedavisi 6 çocukta denendi
Çin'de bebeklik başlangıçlı Pompe hastalığı olan 6 çocuğa tek doz gen tedavisi verildi.
Hakemli bilimsel yayınPompe
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Prader-Willi sendromunda burun spreyi karbetosin, faz 3 çalışmada aşırı yemeyi azaltmadı
Prader-Willi sendromlu 175 kişide burun spreyi olarak verilen karbetosin, sahte ilaçla karşılaştırıldı.
Hakemli bilimsel yayınPrader-Willi
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Kennedy hastalığında kas MR'ı, kas kaybını yürüme testlerinden daha iyi izledi
Kennedy hastalığı olan 26 erişkin, 18 aya kadar altı ayda bir tüm vücut kas MR'ı ile izlendi.
Hakemli bilimsel yayınKennedy hastalığı
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
MSA'da ayağa kalkınca tansiyon düşmesi için ampreloksetin: Ana hedef tutmadı, alt grupta sinyal
Ampreloksetin çalışmasına, ayağa kalkınca tansiyonu düşen MSA'lı 73 kişi katıldı.
Hakemli bilimsel yayınMSA
ABYeni tedavi ve onaylar
AB'de IPF ve ilerleyen akciğer fibrozisi için ağızdan alınan nerandomilast onaylandı
Avrupa Komisyonu 15 Temmuz 2026'da nerandomilasta onay verdi.
Resmî ilaç onayıIPF
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Yunanistan, Türkiye ve Kıbrıs'tan 130 PAP hastası: Solunan GM-CSF tek başına da etkili bulundu
Üç ülkeden 130 PAP hastasının 20 yıllık kayıtları karşılaştırıldı.
Hakemli bilimsel yayınPAP
Birleşik Krallık ve AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Erişkin cam kemik hastalığında iki ilaçlı tedavi kemiği yoğunlaştırdı ama kırıkları azaltmadı
JAMA'da yayımlanan TOPaZ çalışması, erişkin cam kemik hastalarında iki ilacı birlikte denedi.
Hakemli bilimsel yayınOI
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İzmir'de aniridili hastaların hücrelerinden kornea modeli üretildi, iki ilaç laboratuvarda denendi
İzmir'deki araştırmacılar, aniridili hastaların hücrelerinden küçük kornea modelleri üretti.
Hakemli bilimsel yayınAniridi
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Ağır vWH'li çocuklarda yapay von Willebrand faktörü dört yıla kadar etkili ve güvenli bulundu
Ağır von Willebrand hastalığı olan 25 çocukla faz 3 çalışma yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınvon Willebrand
TürkiyeTanı ve tarama
İstanbul'da Dravet sendromlu 18 çocuk: Gen tanısı gecikince bazı ilaçlar nöbetleri artırdı
Bezmialem Vakıf Üniversitesi'nde 60 çocuğa SCN1A gen testi yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınDravet sendromu
TürkiyeTanı ve tarama
Ankara'da diyaliz hastalarında Fabry taraması: Bir hastadan ailede 6 taşıyıcıya ulaşıldı
Ankara'da 8 diyaliz merkezinde 1.359 hastaya Fabry için gen testi yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınFabry
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Gaziantep Üniversitesi'nde ağır Hemofili B hastasına gen tedavisi uygulandı
Gaziantep Üniversitesi Hastanesi'nde ağır Hemofili B tanılı bir hastaya gen tedavisi uygulandı.
Basın haberiHemofili