ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
DBA'da ağızdan alınan bitopertin ilk çalışmada kansızlığı düzeltmedi
ABD'de kortizona yanıt vermeyen 15 yetişkin DBA hastasında bitopertin denendi.
Hakemli bilimsel yayınDiamond-Blackfan
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
312 gelişme · sayfa 4/16
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da KTEPH'li 6 çocukta akciğer atardamarı ameliyatı: Basınç belirgin düştü
Marmara Üniversitesi'nde 2011–2025 arası 18 yaş altı 6 hastaya 7 kez ameliyat yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınKTEPH
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Fransa'da AADC eksikliği olan 6 çocukta beyne verilen gen tedavisi hareketi iyileştirdi
Fransa'da AADC eksikliği olan altı hastaya beynin iki yanına gen tedavisi verildi.
Hakemli bilimsel yayınAADC eksikliği
ABDYeni tedavi ve onaylar
ABD'de orak hücre ve talasemi gen tedavisi 2 yaş üstü çocuklara genişletildi
ABD İlaç Dairesi (FDA), eksagamglojen autotemseli 1 Temmuz 2026'da 2 yaş üstü çocuklar için onayladı.
Resmî ilaç onayıOrak hücre, Talasemi
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 15 merkezden 88 çocukta primer hiperoksalüri: Tanı geç kalınca böbrek kaybı sık
Türkiye'de çocuk böbrek hekimleri ulusal bir kayıtta primer hiperoksalürili çocukları inceledi.
Hakemli bilimsel yayınPH1
ABYeni tedavi ve onaylar
AB'de SMA için omurilik sıvısına tek doz verilen gen tedavisi 2 yaş üstüne onaylandı
Avrupa Komisyonu, SMA için omurilik sıvısına verilen onasemnojen abeparvoveke onay verdi.
Resmî ilaç onayıSMA
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da yenidoğan taramasıyla bulunan 134 erişkin PKU hastası: Diyeti kendi yöneten daha başarılı
İstanbul Tıp Fakültesi'nde izlenen 134 erişkin fenilketonüri hastası incelendi.
Hakemli bilimsel yayınPKU
TürkiyeSGK ve geri ödeme
SMA'da nusinersen ve risdiplam geri ödeme kriterleri yeniden düzenlendi
SMA tedavisinde nusinersen ve risdiplamın kullanım ve geri ödeme kriterleri yeniden düzenlendi.
Resmî açıklama veya düzenlemeSMA
AvusturyaAraştırma ve klinik çalışmalar
Friedreich ataksisinde omaveloksolon tedavisi kötü kolesterolü yükseltebilir
Viyana'da omaveloksolon tedavisine başlayan Friedreich ataksili 17 erişkin bir yıl izlendi.
Hakemli bilimsel yayınFriedreich
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Akondroplazide ağızdan alınan infigratinib, faz 3 çalışmada boy uzama hızını artırdı
Çalışmaya 3-17 yaş arası 114 çocuk katıldı.
Hakemli bilimsel yayınAkondroplazi
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
PCD'de 7 ülkeden 271 hasta izlendi: Yaklaşık yüzde 80'i yılda en az bir alevlenme geçirdi
Yedi ülkede 11 merkezden, genetik olarak doğrulanmış primer siliyer diskinezili hastalar bir yıl izlendi.
Hakemli bilimsel yayınPSD
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
LCHAD eksikliğinde hastalar az yağlı diyete iki yıl boyunca uydu, vitamin eksikliği sürdü
ABD'de LCHAD eksikliği olan 40 kişinin beslenmesi iki yıl arayla incelendi.
Hakemli bilimsel yayınLCHAD eksikliği
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da enzim tedavisi alan MPS IVA ve VI hastaları: İki yılda bacak bulguları biraz düzeldi
İstanbul'da enzim tedavisi alan 14 MPS hastası iki yıl izlendi.
Hakemli bilimsel yayınMorquio A
TürkiyeTanı ve tarama
Ankara'da 14 Niemann-Pick tip C hastasında belirtilerin çok farklı olabildiği görüldü
Ankara Şehir Hastanesi'nde Niemann-Pick tip C tanılı 14 hasta incelendi.
Hakemli bilimsel yayınNPC
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de DMD'de yetişkin bakımına geçiş: Hastaların çoğu hazırlığı yetersiz buldu
Türkiye'de DMD'li gençlerin çocuk nörolojisinden yetişkin nörolojisine geçişi araştırıldı.
Hakemli bilimsel yayınDMD
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Rett sendromunda deneysel gen tedavisi: İlk 12 hastanın tümü en az bir beceri kazandı
Rett sendromu için geliştirilen deneysel bir gen tedavisinin yeni sonuçları açıklandı.
Ön sonuçRett
İsveçAraştırma ve klinik çalışmalar
İsveç'te 40 yıllık laboratuvar verisi: Zellweger spektrumu yaklaşık 74 bin doğumda bir görülüyor
İsveç'te peroksizom hastalığı tanısı alan tüm hastalar incelendi.
Hakemli bilimsel yayınZellweger
KüreselSağlık politikası
İnkontinensiya pigmentide göz taraması için uluslararası uzman önerileri yayımlandı
Uluslararası bir uzman toplantısı, inkontinensiya pigmentide göz sorunları için ortak öneriler hazırladı.
Hakemli bilimsel yayınİnkontinensiya
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Progeria ve benzeri hastalıklarda yaşam süresi verileri bir araya getirildi
İspanya'dan araştırmacılar, progeria ve benzeri hastalıklarla ilgili 169 yayını taradı.
Hakemli bilimsel yayınProgeria
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Becker kas distrofisinde deneysel sevasemten: 12 erişkinde 2 yıl iyi tolere edildi
ABD'de Becker kas distrofisi olan 12 erişkin, deneysel bir ilaç olan sevasemteni 24 ay aldı.
Hakemli bilimsel yayınBecker distrofisi