ABYeni tedavi ve onaylar
AB'de TK2 eksikliği için ağızdan alınan doksesitin ve doksribtimin onaylandı
Avrupa Komisyonu, TK2 eksikliği için doksesitin ve doksribtimin içeren ilaca 26 Mart 2026'da onay verdi.
Resmî ilaç onayıTK2 eksikliği
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
312 gelişme · sayfa 7/16
ABDYeni tedavi ve onaylar
Hunter sendromunun sinir sistemi bulguları için tividenofusp alfaya hızlandırılmış onay
FDA, Hunter sendromlu (MPS II) çocuklar için tividenofusp alfayı hızlandırılmış yolla onayladı.
Resmî ilaç onayıMPS II
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Behçet hastalığı için Avrupa tedavi önerileri güncellendi
Avrupa Romatoloji Birliği (EULAR), Behçet hastalığı tedavi önerilerini güncelledi.
Hakemli bilimsel yayınBehçet
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
CHARGE sendromunda iç kulak yapısı farklı: Hacettepe'den 18 hastalık çalışma
Hacettepe Üniversitesi'nden kulak burun boğaz hekimleri, CHARGE sendromlu hastaların iç kulağını inceledi.
Hakemli bilimsel yayınCHARGE
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 12 merkezden 69 kseroderma pigmentozum hastası incelendi; 30 yeni gen değişikliği bulundu
Türkiye'de 12 merkez, 52 aileden 69 hastayı birlikte inceledi.
Hakemli bilimsel yayınKseroderma (XP)
TürkiyeTanı ve tarama
İstanbul'da FMF sanılan karın ağrılı 104 hastanın 5'inde akut porfiri bulundu
FMF şüphesiyle izlenen ama genetik testi doğrulamayan 104 hasta, karın ağrısı sırasında idrar testiyle tarandı.
Hakemli bilimsel yayınAkut porfiri (AİP)
TürkiyeTanı ve tarama
Ankara'da kalıtsal fruktoz intoleranslı 9 hasta: Tatlıdan kaçınma tanıyı gizleyebiliyor
Ankara Etlik Şehir Hastanesi'nde kalıtsal fruktoz intoleransı olan 9 hasta incelendi.
Hakemli bilimsel yayınFruktoz intolerans
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Çanakkale'den beş LAM hastası: Nefes darlığı ve öksürük en sık belirti
Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi, son iki yılda LAM tanısı alan beş hastayı yayımladı.
Hakemli bilimsel yayınLAM
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Samsun'da Behçet'li 69 çocuk incelendi: Her beş çocuktan birinde sinir sistemi tutulumu
Samsun'da Behçet tanısı alan 69 çocuğun kayıtları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınBehçet
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 25 merkezden 107 çocukla en büyük mevalonat kinaz eksikliği serilerinden biri yayımlandı
Türkiye'de 25 çocuk romatoloji merkezinde 107 MKD'li çocuk incelendi.
Hakemli bilimsel yayınMKD (hiper-IgD)
ABD ve Birleşik KrallıkAraştırma ve klinik çalışmalar
Dravet sendromunda deneysel zorevunersen erken evre çalışmalarda nöbetleri azalttı
İlaç, belden yapılan iğneyle omurilik sıvısına veriliyor.
Hakemli bilimsel yayınDravet sendromu
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ankara'da metilmalonik asidemili 8 hastada diyet ve bağırsak florası birlikte incelendi
Ankara Üniversitesi'nde metilmalonik asidemili 8 hasta aşama aşama izlendi.
Hakemli bilimsel yayınMMA
TürkiyeSağlık politikası
Nadir Hastalıklar Günü: Türkiye'de en az 5 milyon kişi etkileniyor
Türk Nöroloji Derneği'nden Prof. Dr. Hacer Durmuş Tekçe, Türkiye'de en az 5 milyon kişinin nadir hastalıklardan etkilendiğini ve tanının 5-8 yıl gecikebildiğini söyledi.
Basın haberi
KüreselSağlık politikası
Nadir Hastalıklar Günü 2026: 'Hayal edebileceğinizden fazlası'
28 Şubat 2026 Nadir Hastalıklar Günü, EURORDIS koordinasyonunda 'Hayal edebileceğinizden fazlası' temasıyla kutlandı.
Resmî açıklama veya düzenleme
FransaAraştırma ve klinik çalışmalar
Durumu sabit Gaucher hastalarında enzim tedavisini 3-4 haftada bir almak yeterli olabilir
Fransa'da durumu sabit tip 1 Gaucher hastalarında enzim tedavisinin aralığı incelendi.
Hakemli bilimsel yayınGaucher
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İzmir'de RareBoost projesi: Tanısız 70 nadir hastalık hastasına tanı konuldu
İzmir'deki RareBoost projesinde yaklaşık 2,5 yılda 70 hastaya tanı konuldu.
Basın haberi
TürkiyeTanı ve tarama
Biyotinidaz taramasında örneğin kan lekesinin neresinden alındığı sonucu etkiliyor
Ankara'da yapılan bir laboratuvar çalışması, biyotinidaz taramasında sonucu etkileyen etkenleri inceledi.
Hakemli bilimsel yayınBiyotinidaz eksikliği
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Erzincan'da retinitis pigmentozalı 16 kişi anlattı: Tanı gecikiyor, erişim ve bürokrasi zorluyor
Erzincan'da retinitis pigmentozalı yetişkinlerle yüz yüze görüşmeler yapıldı.
Hakemli bilimsel yayınRetinitis (RP)
ABDYeni tedavi ve onaylar
ABD'de akondroplazide haftada bir iğne navepegritide hızlandırılmış onay aldı
FDA, navepegritide adlı ilaca 27 Şubat 2026'da hızlandırılmış onay verdi.
Resmî ilaç onayıAkondroplazi
ABDYeni tedavi ve onaylar
ABD'de arjinaz 1 eksikliğinde kandaki arjinini düşüren pegzilarjinaz onaylandı
ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) arjinaz 1 eksikliği için pegzilarjinazı onayladı.
Resmî ilaç onayıArjinaz eksikliği