TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
2023 depremi sonrası FMF’li çocuklarda ataklar geçici olarak arttı
Türkiye'de 15 merkezden 963 FMF'li çocuğun verileri incelendi.
Hakemli bilimsel yayınFMF
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
312 gelişme · sayfa 6/16
TürkiyeTanı ve tarama
Hacettepe'de FOP'lu 10 hasta: Dört kişiye tanıdan önce zararlı olabilecek biyopsi yapılmıştı
Hacettepe Üniversitesi FOP tanılı 10 hastayı inceledi.
Hakemli bilimsel yayınFOP
UluslararasıAraştırma ve klinik çalışmalar
Hemofili A'da haftada ya da ayda bir deri altı denesimig, faz 3 çalışmada kanamaları azalttı
Hemofili A'da deri altına yapılan denesimig ile faz 3 çalışmanın sonuçları yayımlandı.
Hakemli bilimsel yayınHemofili
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
ASMD'li erişkinlerde olipudaz alfa: Beş yıla varan izlemde dalak ve karaciğer küçülmesi sürdü
Asit sfingomiyelinaz eksikliği olan erişkinlerde enzim tedavisi olipudaz alfanın son sonuçları yayımlandı.
Hakemli bilimsel yayınNiemann-Pick A/B
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Çukurova'da kavşak tipi kas distrofili 31 çocuk: En sık tip kalpainopati çıktı
Çukurova Üniversitesi'nde kavşak tipi kas distrofisi olan çocukların kayıtları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınLGMD
ABDYeni tedavi ve onaylar
OTOF geni kaynaklı doğuştan sağırlıkta ilk gen tedavisi lunsotogen parvek ABD'de onaylandı
ABD Gıda ve İlaç Dairesi, OTOF geni kaynaklı ağır işitme kaybı için ilk gen tedavisini onayladı.
Resmî ilaç onayıOTOF
UluslararasıAraştırma ve klinik çalışmalar
Miyastenia gravis'te üç ayda bir yapılan kemdisiran, faz 3 çalışmada belirtileri azalttı
The Lancet'te yayımlanan NIMBLE çalışması, miyastenia gravis'te kemdisiranı inceledi.
Hakemli bilimsel yayınMG
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Alagille sendromunda maraliksibat, iki çalışmanın ortak analizinde deri yağ birikintilerini azalttı
Alagille sendromlu çocuklarda deride yağ birikintileri incelendi.
Hakemli bilimsel yayınAlagille
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
İleri evre retinitis pigmentozada göze ışığa duyarlı molekül ilk kez 6 kişide denendi
Avustralya'da ileri evre RP'li 6 kişinin 12 gözüne iğneyle ilaç verildi.
Hakemli bilimsel yayınRetinitis (RP)
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye ve Almanya'da yaşayan Türk kökenli 51 CAPS'li çocuk karşılaştırıldı
Hacettepe Üniversitesi öncülüğünde Türk kökenli CAPS'li çocuklar iki ülkede incelendi.
Hakemli bilimsel yayınCAPS
ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Hurler sendromunda beyin sıvısına verilen deneysel gen tedavisi bir çocukta 5 yıl izlendi
ABD'de Hurler sendromlu 20 aylık bir erkek çocuğa deneysel bir gen tedavisi verildi.
Hakemli bilimsel yayınMPS I
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ordu'da Marfan sendromlu 12 çocuk: Yarısında ana atardamar kökünde genişleme vardı
Ordu Üniversitesi'nde Marfan sendromlu çocukların kalp bulguları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınMarfan
TürkiyeSGK ve geri ödeme
Kalıtsal anjiyoödemde atakları önleyen bir ilaç SGK geri ödeme kapsamına alındı
Kalıtsal anjiyoödemde atakları önleyen bir ilaç, 8 Nisan 2026'da SGK geri ödeme kapsamına alındı.
Basın haberiHAE
TürkiyeTanı ve tarama
Konya'da biyotinidaz eksikliği olan yenidoğanların işitme taraması sağlıklı bebeklerle aynı çıktı
Konya'da yenidoğan taramasıyla biyotinidaz eksikliği bulunan bebekler incelendi.
Hakemli bilimsel yayınBiyotinidaz eksikliği
TürkiyeTanı ve tarama
Wilson hastalığında tanının bir yıldan uzun gecikmesi daha kötü seyirle ilişkili bulundu
Kayseri Şehir Hastanesi'nden bir çalışma, Wilson hastalığında tanı gecikmesini inceledi. 10 yılda izlenen 150 hastanın kayıtlarına bakıldı.
Hakemli bilimsel yayınWilson
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Hipofosfatazyada efzimfotaz alfa: çocuklarda olumlu, ergen ve erişkinlerde ana hedef tutmadı
Faz 3 programda 22 ülkeden 196 hasta yer aldı. 29 çocuğun katıldığı çalışmada kemik sağlığı plaseboya göre belirgin düzeldi.
Ön sonuçHipofosfatazya
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye genelinde sistemik sklerozlu kadınlarda 4.914 gebelik incelendi: Düşük riski daha yüksek
Sağlık Bakanlığı gözetiminde, Türkiye genelinde sistemik sklerozlu kadınların gebelik sonuçları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınSistemik skleroz
ABDYeni tedavi ve onaylar
Ağır LAD-I bağışıklık yetmezliği için marnetegragen autotemsel FDA onayı aldı
FDA, ağır lökosit adezyon defekti tip I için marnetegragen autotemseli onayladı.
Resmî ilaç onayıLAD-I
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Lennox-Gastaut sendromunda soticlestat faz 3 çalışmada düşme nöbetlerini azaltmadı
Faz 3 çalışmaya 2 ile 55 yaş arası 270 kişi katıldı.
Hakemli bilimsel yayınLennox-Gastaut
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
İstanbul'da kafa kemiği erken kapanması olan 53 hasta: Apert sendromu daha ağır seyrediyor
İstanbul'daki bir merkez, kafa kemiklerinin erken kapandığı sendromları inceledi.
Hakemli bilimsel yayınApert