Choroby rzadkie
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
235 aktualności · strona 7/12
Wielka BrytaniaBadania naukowe i kliniczne
W Londynie zbadano 42 dzieci, którym przeszczepiono komórki macierzyste z powodu przewlekłej choroby ziarniniakowej.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Opublikowano międzynarodowe badanie zbierające wyniki przeszczepień komórek macierzystych w zespole Morquio A.
WłochyBadania naukowe i kliniczne
We Włoszech sześciorgu pacjentom z chorobą Krabbego o późnym początku w dzieciństwie przeszczepiono komórki macierzyste.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Samsunie przebadano 563 pacjentów z rozstrzeniami oskrzeli bez rozedmy płuc.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Okuliści z Uniwersytetu Ankarskiego zbadali oczy 50 osób z albinizmem.
EuropaBadania naukowe i kliniczne
Od lekarzy w Europie i Ameryce Północnej zebrano informacje o ciążach 39 kobiet z chorobą z tej grupy.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Okuliści z Uniwersytetu Başkent zbadali oczy 34 pacjentów z zespołem Alporta.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Badanie o nazwie CANDID obserwuje 111 dzieci i młodych osób z niedoborem CDKL5.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Gen SAMHD1 wywołuje jeden z typów zespołu Aicardi-Goutières.
MiędzynarodoweBadania naukowe i kliniczne
Opublikowano wyniki badania fazy 2 z doustnym branaplamem w chorobie Huntingtona.
FrancjaBadania naukowe i kliniczne
We Francji ponownie przeanalizowano pacjentów z TRAPS z krajowego rejestru chorób rzadkich.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Stambule u 17 niemowląt z wrodzoną przepukliną przeponową wykonano rozszerzone badanie genetyczne.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Ege przeanalizował dokumentację 30 dzieci z chorobą Pompego.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na Uniwersytecie Stambulskim-Cerrahpaşa przeanalizowano pacjentów z zespołem Jouberta.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Diyarbakırze przeanalizowano 48 pacjentek z zespołem Turnera, które otrzymywały hormon wzrostu i osiągnęły wzrost końcowy.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na Uniwersytecie Marmara przeanalizowano 17 dzieci z rozpoznaniem ARPKD (autosomalnej recesywnej wielotorbielowatości nerek).
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
9 dziecięcych ośrodków metabolicznych w regionie Marmara przeanalizowało dzieci z chorobami mitochondrialnymi.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Izmirze przeanalizowano 39 dzieci z bardzo wysokim stężeniem cholesterolu LDL.
FrancjaDiagnostyka i badania przesiewowe
We Francji przeanalizowano 51 dzieci, u których w latach 2017–2023 rozpoznano chorobę CLN2.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Na Uniwersytecie Hacettepe przeanalizowano zapis snu 7 osób z chorobą Creutzfeldta-Jakoba.