TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Turcji u trzech rodzin z achromatopsją wykryto dwie nowe zmiany w genach
Lekarze okuliści i genetycy z Aydın i innych prowincji zbadali pięciu pacjentów z achromatopsją.
Publikacja recenzowanaAchromatopsja
Choroby rzadkie
Aktualności
Nowe terapie, badania naukowe i polityka zdrowotna ze świata i z Turcji. Każda aktualność ze źródłem i poziomem dowodów.
312 aktualności · strona 13/16
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Dysplazja ektodermalna w 25 rodzinach z Turcji: siedem nowych zmian w genach
Ośrodki genetyczne w Turcji zbadały 32 osoby z hipohydrotyczną dysplazją ektodermalną.
Publikacja recenzowanaDysplazja ektodermalna
UENowe terapie i dopuszczenia
W UE zatwierdzono mirdametynib w leczeniu nieoperacyjnych nerwiakowłókniaków splotowatych związanych z NF1
Komisja Europejska udzieliła warunkowego zatwierdzenia mirdametynibu w leczeniu nerwiakowłókniaków splotowatych związanych z NF1 (nerwiakowłókniakowatością).
Oficjalne dopuszczenie lekuNF1
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Zajęcie stawów u 56 pacjentów z GPA w Turcji: u większości zajętych było jednocześnie wiele stawów
Lekarze z wielu prowincji Turcji zbadali pacjentów z GPA (ziarniniakowatością z zapaleniem naczyń), u których choroba zaczęła się od zapalenia stawów.
Publikacja recenzowanaGPA (Wegener)
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Rugonersen okazał się bezpieczny w badaniu fazy 1 w zespole Angelmana
Przeprowadzono badanie fazy 1 leku o nazwie rugonersen z udziałem 61 dzieci z zespołem Angelmana.
Publikacja recenzowanaAngelman
ŚwiatDiagnostyka i badania przesiewowe
Wśród genetycznych przyczyn obrzęku płodu najczęstszą chorobą lizosomalną okazała się MPS VII
Badacze zebrali i wspólnie przeanalizowali wyniki 41 badań.
Publikacja recenzowanaZespół Sly'a
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Powstał nowy ośrodek terapii edycji genów dostosowanych indywidualnie do dzieci
Chan Zuckerberg Initiative i Innovative Genomics Institute ogłosiły utworzenie nowego ośrodka.
Oficjalne oświadczenie lub przepis
Wielka BrytaniaPolityka zdrowotna
Anglia w 10-letnim planie zdrowotnym wyznaczyła cel badania genomu u noworodków
Rząd Anglii w swoim 10-letnim planie zdrowotnym stawia sobie za cel, by w dłuższej perspektywie zaoferować wszystkim sekwencjonowanie genomu przy urodzeniu.
Oficjalne oświadczenie lub przepis
UENowe terapie i dopuszczenia
W UE zatwierdzono nowy potrójny modulator CFTR w mukowiscydozie przyjmowany raz na dobę
Komisja Europejska zatwierdziła połączenie wanzakaftor/tezakaftor/deutiwakaftor w leczeniu mukowiscydozy.
Oficjalne dopuszczenie lekuMukowiscydoza
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Terapia genowa poprawiła słuch u 10 pacjentów z wrodzonym niedosłuchem spowodowanym zmianą w genie OTOF
W badaniu prowadzonym przez Instytut Karolinska i ośrodki w Chinach 10 pacjentom w wieku 1–24 lat podano do ucha wewnętrznego terapię genową dostarczającą funkcjonalny gen OTOF.
Publikacja recenzowanaOTOF
TurcjaSGK i refundacja
Lek stosowany w leczeniu mukowiscydozy zostanie objęty refundacją SGK (turecki Zakład Ubezpieczeń Społecznych)
SGK (turecki Zakład Ubezpieczeń Społecznych) ogłosił, że wpisze lek stosowany w leczeniu mukowiscydozy na listę refundacyjną.
Oficjalne oświadczenie lub przepisMukowiscydoza
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Terapia genowa poprawiła widzenie u 3 dorosłych z wrodzoną ślepotą Lebera spowodowaną zmianą w genie LCA5
W Stanach Zjednoczonych wypróbowano terapię genową we wrodzonej ślepocie związanej z genem LCA5.
Publikacja recenzowanaLCA
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
Przeszczepienie komórek macierzystych u 21 dzieci z alfa-mannozydozą: brak zgonów, części objawów ubyło
W międzynarodowym badaniu, w którym uczestniczyła również Ankara, przeanalizowano 21 dzieci, które z powodu alfa-mannozydozy przeszły przeszczepienie komórek macierzystych.
Publikacja recenzowanaAlfa-mannozydoza
TurcjaPolityka zdrowotna
Türk Romatoloji Derneği (Tureckie Towarzystwo Reumatologiczne) opublikowało pierwsze krajowe zalecenia dotyczące rozpoznawania i leczenia zapalenia tętnic Takayasu
Grupa robocza Türk Romatoloji Derneği (Tureckie Towarzystwo Reumatologiczne) zajmująca się chorobą Takayasu opublikowała pierwsze krajowe zalecenia.
Publikacja recenzowanaTakayasu
Stany ZjednoczoneNowe terapie i dopuszczenia
Pierwsze zatwierdzenie w alkaptonurii w Stanach Zjednoczonych: nityzynon zmniejsza ilość kwasu homogentyzynowego w moczu
FDA zatwierdziła nityzynon do zmniejszania ilości kwasu homogentyzynowego w moczu u dorosłych pacjentów z alkaptonurią.
Oficjalne dopuszczenie lekuAlkaptonuria
TurcjaSGK i refundacja
SGK (turecki Zakład Ubezpieczeń Społecznych) wydał w 2024 roku 54,4 mld lir na leczenie chorób rzadkich
Minister Işıkhan poinformował, że w 2024 roku przeznaczono 54,4 mld lir na leczenie chorób rzadkich.
Doniesienie prasowe
UENowe terapie i dopuszczenia
Komisja Europejska udzieliła warunkowego zatwierdzenia doustnego giwinostatu w DMD
Komisja Europejska udzieliła warunkowego pozwolenia na dopuszczenie do obrotu giwinostatu dla pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a (DMD).
Oficjalne dopuszczenie lekuDMD
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
72 pacjentów z zespołem DiGeorge'a w Ankarze: zbadano objawy dotyczące odporności i oznaki ciężkiego przebiegu
W ośrodku Hacettepe obserwowano 72 pacjentów z zespołem delecji 22q11.2 (zespołem DiGeorge'a).
Publikacja recenzowanaDiGeorge (22q11)
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
Trehaloza podawana dożylnie nie spowolniła ALS w badaniu fazy 2/3
W badaniu HEALEY ALS, prowadzonym w 60 ośrodkach w Stanach Zjednoczonych, testowano trehalozę.
Publikacja recenzowanaALS
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
51 pacjentów z cystynozą na Uniwersytecie Çukurova: zajęcie układu nerwowego u co drugiego pacjenta
Uniwersytet Çukurova zbadał 51 pacjentów z cystynozą za pomocą badań mózgu, nerwów i słuchu.
Publikacja recenzowanaCystynoza