Guia
Consanguinidade e estado de portador
A frequência dos casamentos entre familiares na Turquia, a sua relação com a hereditariedade recessiva, o rastreio pré-nupcial e o rastreio alargado de portadores, informar os familiares e o aconselhamento genético. Informação com fontes, sem culpabilizar; as decisões são suas.
Quão frequentes são os casamentos entre familiares na Turquia?
Os números variam consoante o estudo, o ano e a definição usada; por isso, indicamos cada número com a respetiva fonte e ano.
Inquérito nacional à população (TNSA 2018)
O Inquérito Demográfico e de Saúde da Turquia (TNSA) é realizado pelo Instituto de Estudos Populacionais da Universidade Hacettepe. Segundo os dados de 2018, 23,8% das mulheres dos 15 aos 49 anos casadas pelo menos uma vez são parentes de sangue do cônjuge. Já 11,0% estão casadas com um primo direito. No primeiro inquérito, em 1968, esta proporção era de 26,9%. Os números foram retirados de um artigo que analisou estes dados.
Nos casamentos mais recentes, a proporção está a descer
O mesmo estudo separou também as mulheres pelo ano em que casaram. Entre as que casaram em 1993 ou antes, os casamentos entre familiares eram 40%. Entre as que casaram entre 2014 e 2018, esta proporção desceu para 16%. Dentro dos casamentos entre familiares, a parte dos primos direitos também desceu de 85% para 46%. Ou seja, os casamentos entre familiares continuam a ser comuns, mas são cada vez menos.
Fonte: Koç İ. Turk J Public Health 2022 (TNSA-2018, evlilik kuşaklarına göre)
Porque se veem números diferentes?
Num estudo nacional de 2013 do Sağlık Bakanlığı (Ministério da Saúde da Turquia), 18,5% das mulheres casadas tinham um casamento entre familiares. Destes, 57,8% eram casamentos entre primos direitos. Algumas fontes consideram apenas os casamentos civis registados nesse ano. Outras perguntam a todas as pessoas casadas. Outras ainda contam apenas os primos direitos. Por isso, pode ver proporções diferentes nas notícias.
Fonte: Kaplan S ve ark. Türkiye'de akraba evliliği sıklığı, ulusal araştırma, J Biosoc Sci 2016 (PubMed 26892044) · Koç İ. Turk J Public Health 2022
Parentesco, hereditariedade recessiva e probabilidade
Nos casais consanguíneos, a probabilidade de algumas doenças pode aumentar; mas é importante saber de quanto é esse aumento.
A hereditariedade recessiva, em resumo
Algumas doenças só se manifestam se as duas cópias de um gene estiverem alteradas. Chama-se a isto hereditariedade recessiva. Muitas vezes, a mãe e o pai são portadores saudáveis. Se ambos forem portadores, em cada gravidez a probabilidade de a criança ter a doença é de 25%. A probabilidade de a criança ser portadora é de 50%. A informação básica está também no guia “Planear uma gravidez”.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Kalıtım örüntüleri · MedlinePlus Genetics: Olasılığın her gebelikte aynı olması
Porque podem os familiares ter a mesma alteração?
Os familiares descendem de antepassados comuns. Por isso, partilham alguns genes. Segundo uma revisão, os primos direitos partilham cerca de um oitavo dos seus genes. Se existir uma alteração na família, é mais provável que os dois membros do casal tenham a mesma alteração. Em geral, os especialistas definem como “consanguinidade” um parentesco de primos em segundo grau ou mais próximo.
Fonte: Hamamy H. Akraba evlilikleri: birinci basamakta gebelik öncesi danışma, J Community Genet 2012 (PMC3419292) · Bennett RL ve ark. NSGC önerileri, J Genet Couns 2002 (PubMed 26141656)
Quanto aumenta a probabilidade?
Segundo uma revisão, nos casais de primos direitos a probabilidade de uma anomalia congénita é indicada como o dobro da da população em geral. No exemplo, a probabilidade geral é de 2,5% e, nos casais de primos, de 5%. A mesma revisão indica também o aumento como 1,7 a 2,8 pontos percentuais acima da probabilidade geral. Num estudo de nascimentos no Reino Unido, o casamento entre primos também aumentou para cerca do dobro o risco de anomalias congénitas. Pode perguntar qual é a probabilidade para a sua família na consulta de aconselhamento genético.
Fonte: Hamamy H. J Community Genet 2012 (PMC3419292) · Sheridan E ve ark. Born in Bradford çalışması, Lancet 2013 (PubMed 23830354)
O parentesco não é o único fator
No mesmo estudo inglês, o risco também foi maior em algumas mães com mais de 34 anos. Quando a escolaridade da mãe era mais elevada, o risco era menor. Ou seja, as anomalias congénitas têm muitas causas. As doenças recessivas também podem surgir em filhos de casais que não são familiares. Isto porque o estado de portador pode existir em qualquer família.
Fonte: Sheridan E ve ark. Lancet 2013 (PubMed 23830354) · MedlinePlus Genetics: Kalıtım örüntüleri
Falar com respeito, sem culpabilizar
Ser portador não é escolha de ninguém; esta secção fala de uma linguagem sem julgamentos dentro da família e nos serviços de saúde.
Ser portador não é um defeito
Segundo o guia de terreno do Sağlık Bakanlığı (Ministério da Saúde da Turquia), a maioria dos portadores de talassemia não sabe que o é. A maioria das pessoas só o descobre quando nasce uma criança com a doença ou através de uma análise ao sangue específica. Ou seja, ser portador não é culpa de ninguém. Quando surge uma doença na família, é frequente sentir culpa. Pode falar sobre estes sentimentos com o seu conselheiro genético.
Fonte: HSGM, Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı Saha Rehberi (2018) · MedlinePlus Genetics: Genetik testin riskleri ve sınırları
O medo do estigma
Segundo uma revisão, algumas famílias sentem-se obrigadas a esconder uma doença hereditária. A razão é o medo de serem estigmatizadas na família e na comunidade. Este silêncio pode também dificultar o acesso dos familiares a informação correta. Tem direito a esperar dos profissionais de saúde uma linguagem sem julgamentos.
Respeito pela cultura e pelas crenças
Em muitas sociedades, o casamento entre familiares é uma tradição antiga. Uma revisão propõe que, em vez de condenar estes casamentos, se facilite o acesso ao aconselhamento. Um grupo de especialistas incluiu também nas suas recomendações o respeito pelas questões culturais e sociais. A Sociedade Europeia de Genética Humana define o objetivo do rastreio como permitir que o casal tome as suas próprias decisões. As decisões são do casal.
Fonte: Hamamy H. J Community Genet 2012 (PMC3419292) · Bennett RL ve ark. NSGC önerileri, 2002 (PubMed 26141656) · Henneman L ve ark. ESHG genişletilmiş taşıyıcılık taraması önerileri, Eur J Hum Genet 2016 (PMC4867464)
Rastreios pré-nupciais: pormenores pouco conhecidos
A descrição geral dos programas está nos guias “Diagnóstico recente: primeiros passos” e “Planear uma gravidez”; aqui encontra apenas informação adicional.
Base legal
Segundo a Lei n.º 3960 de Luta contra as Doenças Hereditárias (Kalıtsal Hastalıklarla Mücadele Kanunu), o Estado combate as doenças hereditárias do sangue. A talassemia e a anemia de células falciformes estão incluídas. Também estão abrangidas outras doenças hereditárias que causam incapacidade. Esta luta faz-se no âmbito dos cuidados de saúde preventivos (art. 1). Os pormenores são definidos por regulamento do Sağlık Bakanlığı (Ministério da Saúde da Turquia).
Fonte: 3960 sayılı Kalıtsal Hastalıklarla Mücadele Kanunu, md. 1 (mevzuat.gov.tr)
Ser portador não impede o casamento
Segundo o guia de terreno do Sağlık Bakanlığı, o facto de ambos os membros do casal serem portadores não impede o casamento. Quando os resultados dos dois noivos ficam prontos, pode ser emitido o atestado para casamento, seja qual for o resultado. Mas o casal recebe sempre aconselhamento. Segundo o guia, na Turquia a proporção de portadores de beta-talassemia é de 2,1%. É também pedido ao casal um formulário de consentimento informado.
Fonte: HSGM, Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı Saha Rehberi (2018) · HSGM, Hemoglobinopati Kontrol Programı
Rastreio de portadores de SMA: informação adicional
Segundo o Ministério, 1 em cada 40 a 60 pessoas é portadora de SMA. A amostra de sangue é colhida no médico de família. Pode ver o seu resultado no e-Nabız (portal pessoal de saúde do Ministério da Saúde). Se a pessoa já fez este rastreio antes, o teste não é repetido. O Ministério recomenda este rastreio antes da gravidez a todos os casais, quer tenham ou não uma criança doente na família.
Se ambos forem portadores
Segundo as páginas do Ministério, estes casais são encaminhados para aconselhamento genético. No caso da SMA, o aconselhamento é prestado por especialistas em genética médica. Em cada gravidez, a probabilidade de o bebé ter a doença é de 25%. Opções como os testes durante a gravidez e o diagnóstico do embrião na fertilização in vitro são explicadas no guia “Planear uma gravidez”. É a si que cabe decidir que caminho escolher.
Fonte: HSGM, Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı · HSGM, Hemoglobinopati Kontrol Programı
Rastreio alargado de portadores
A opinião de duas grandes organizações profissionais sobre os rastreios que analisam muitas doenças recessivas num único teste.
O que é o rastreio alargado?
Este rastreio usa novos métodos de análise para observar muitos genes ao mesmo tempo. Pode ser feito a qualquer pessoa, independentemente da sua origem. O objetivo é identificar com antecedência os casais com maior probabilidade de ter um filho com a doença. Assim, o casal pode decidir conhecendo as suas opções. Já o rastreio pré-nupcial do Estado analisa apenas a SMA e as doenças hereditárias do sangue.
Fonte: Henneman L ve ark. ESHG önerileri, Eur J Hum Genet 2016 (PMC4867464) · HSGM, Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı
A posição do Colégio Americano de Genética Médica (ACMG)
No documento que publicou em 2021, o ACMG recomenda que se ofereça um determinado nível de rastreio a todas as pessoas grávidas ou que planeiam uma gravidez. Este nível abrange as doenças com frequência de portadores de 1 em 200 ou superior. Recomenda painéis mais alargados apenas em certas situações. Uma delas é o casal ser parente em grau de primos em segundo grau ou mais próximo. Outra é haver um motivo na história familiar ou pessoal.
Fonte: Gregg AR ve ark. ACMG taşıyıcılık taraması uygulama kaynağı, Genet Med 2021 (PMC8488021)
A posição da Sociedade Europeia de Genética Humana (ESHG)
Segundo a ESHG, o objetivo do rastreio é que o casal tome uma decisão informada. O sucesso não deve ser medido pelo número de nascimentos de crianças doentes que se evitam. O rastreio deve, de preferência, ser feito antes da gravidez. Assim, há mais opções e mais tempo. Deve ser oferecido aconselhamento genético a todos os casais portadores. Os painéis devem centrar-se sobretudo em doenças graves que começam na infância.
Fonte: Henneman L ve ark. ESHG önerileri, Eur J Hum Genet 2016 (PMC4867464)
Limitações
Nenhum rastreio deteta todas as alterações. Segundo o ACMG, um resultado negativo não elimina a probabilidade de ser portador, apenas a reduz. Por vezes, o significado da alteração encontrada pode ser incerto. Outras vezes, só um dos membros do casal é portador. O SGK (Segurança Social da Turquia) não paga os testes genéticos feitos por iniciativa própria; os pormenores estão no guia “Testes genéticos”.
Fonte: Gregg AR ve ark. ACMG, Genet Med 2021 (PMC8488021) · Henneman L ve ark. ESHG, Eur J Hum Genet 2016 (PMC4867464)
Se houver um diagnóstico na família: informar os familiares
Se existir uma alteração genética conhecida na família, os familiares também podem fazer o teste; a isto chama-se teste em cascata.
O que é o teste em cascata?
Quando se identifica uma doença genética na família, os familiares são informados. Depois, os familiares que o desejem fazem o teste. A isto chama-se teste em cascata. O teste é feito primeiro às pessoas com maior probabilidade de terem a alteração. São a mãe, o pai, os irmãos e os filhos. Consoante os resultados, o teste vai avançando para familiares mais afastados.
Fonte: CDC: Kaskad test hakkında
Como contar aos familiares?
Pode falar com os familiares pessoalmente. Também pode escrever uma carta a explicar a situação. Pode pedir ajuda a outro membro da família. Podem também ir juntos à consulta de genética. Uma cópia do seu relatório do teste pode ajudar o seu familiar a fazer o teste mais depressa. O seu conselheiro pode ajudá-lo a planear o que vai dizer.
Fonte: CDC: Kaskad test hakkında
Confidencialidade e decisão pessoal
Na Turquia, o centro de genética não pode comunicar o resultado a terceiros sem o consentimento expresso da pessoa. Esta regra está escrita no regulamento (art. 22). Ou seja, na maioria das vezes é a própria pessoa que informa os familiares. Fazer ou não o teste é uma decisão de cada adulto. Em geral, não se testam crianças para doenças que começam na idade adulta.
Fonte: Tıbbi Laboratuvar Hizmetleri ve İleri Teknoloji Tıbbi Laboratuvar Uygulamaları Hakkında Yönetmelik, RG 24.10.2025 · CDC: Kaskad test hakkında
Aconselhamento genético para casais consanguíneos
A descrição geral do aconselhamento está no guia “Diagnóstico recente: primeiros passos”; aqui encontra os pontos específicos dos casais consanguíneos.
Quando se pode pedir?
A MedlinePlus inclui entre os motivos para aconselhamento os casais com laços de sangue que pensam ter filhos. Também se pode pedir se houver na família uma doença hereditária ou uma anomalia congénita. Vários abortos espontâneos ou um nado-morto são também um motivo. Ter a consulta antes da gravidez dá mais tempo e mais opções. Pode pedir ao seu médico de família que o encaminhe.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Genetik danışmanlık neden yapılır? · Henneman L ve ark. ESHG, Eur J Hum Genet 2016 (PMC4867464)
Na consulta faz-se a árvore genealógica
Segundo uma revisão, na consulta é recolhida uma história familiar pormenorizada. Desenha-se uma árvore genealógica que abrange quatro gerações. O especialista pergunta também pelo parentesco comum do casal, tanto do lado do pai como do lado da mãe. Se houver na família uma doença com diagnóstico conhecido, o casal pode fazer o teste de portador para essa doença. Antes da consulta, é útil anotar as doenças que existem entre os seus familiares.
As opiniões dos especialistas mudaram com o tempo
Em 2002, a Sociedade Americana de Conselheiros Genéticos não recomendou para os casais consanguíneos rastreios adicionais além de uma história familiar pormenorizada. Recomendou que lhes fossem oferecidos os rastreios disponíveis para todos os casais da sua comunidade. Já o ACMG, em 2021, recomendou painéis mais alargados para os casais consanguíneos. Pode falar com um especialista em genética médica sobre o teste mais adequado para si. As opções na gravidez estão no guia “Planear uma gravidez”.
Fonte: Bennett RL ve ark. NSGC önerileri, J Genet Couns 2002 (PubMed 26141656) · Gregg AR ve ark. ACMG, Genet Med 2021 (PMC8488021)
Perguntas a fazer ao seu médico
Pode imprimir esta lista, levá-la à consulta e anotar as respostas por baixo de cada pergunta.
- Consoante o nosso grau de parentesco, quanto muda a probabilidade para os nossos filhos?
- Há uma doença conhecida na nossa família; também somos portadores, e que teste o verifica?
- Como podemos ler no e-Nabız o resultado do nosso rastreio pré-nupcial e o que é que esse resultado não abrange?
- Por sermos parentes, um rastreio de portadores mais alargado é adequado para nós? Quais são os seus limites?
- Se o resultado for negativo, que probabilidade fica?
- A que familiares seria útil darmos esta informação e para onde os podemos encaminhar?
- Para o aconselhamento genético, a que especialidade devemos ir e como obtemos o encaminhamento?
- Que informação sobre a nossa história familiar devemos reunir antes da consulta?
- Ao planear uma gravidez, que opções temos e quais delas são cobertas pelo SGK?
Este guia destina-se apenas a informação e não substitui o aconselhamento médico ou jurídico. Se encontrar informação em falta ou incorreta, escreva-nos.