Guia
Testes genéticos
Explica em linguagem simples para que servem os testes genéticos, do cariótipo à sequenciação do genoma, como se leem os resultados e como os seus dados genéticos são protegidos na Turquia.
Para que serve cada teste?
O médico escolhe o teste consoante a doença de que suspeita; se o diagnóstico não for claro, pode pedir um teste mais amplo e, se for claro, um teste mais restrito.
O teste de rastreio e o teste de diagnóstico não são a mesma coisa
Um teste de rastreio estima se o risco de uma doença é alto ou baixo. É feito a pessoas sem sintomas. Um resultado positivo no rastreio não significa que a pessoa esteja doente. Já o teste de diagnóstico confirma ou exclui a doença numa pessoa com sintomas. O resultado do rastreio é, na maioria das vezes, confirmado por um teste de diagnóstico.
Fonte: MedlinePlus Genetics – Screening vs. diagnostic tests · MedlinePlus Genetics – What are the uses of genetic testing?
Cariótipo (análise cromossómica)
O cariótipo é uma imagem dos cromossomas de uma célula, dispostos por ordem. Verifica-se se o número ou a estrutura dos cromossomas está alterado. Pode ver-se, por exemplo, um cromossoma a mais ou um fragmento que mudou de lugar. É usado em doenças cromossómicas reconhecíveis, como a síndrome de Down. Pode também ser pedido quando há na família uma translocação cromossómica ou uma história de vários abortos espontâneos.
Fonte: NHGRI – Karyotype (Talking Glossary) · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · Miller DT ve ark. Am J Hum Genet 2010 – Kromozomal mikroarray uzlaşı bildirisi (PubMed 20466091)
Microarray cromossómico
O microarray deteta, nos cromossomas, fragmentos em falta ou a mais que são pequenos demais para serem vistos a olho. É um dos primeiros testes pedidos com frequência em casos de atraso do desenvolvimento sem explicação, autismo ou várias anomalias congénitas. Nestas situações, permite chegar a mais diagnósticos do que o cariótipo. Mas não consegue ver situações em que os fragmentos apenas mudaram de lugar. Pode também não detetar alterações presentes apenas numa pequena proporção das células.
Fonte: Miller DT ve ark. Am J Hum Genet 2010 – Kromozomal mikroarray uzlaşı bildirisi (PubMed 20466091) · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?
Teste de um único gene e painel de genes
O teste de um único gene procura alterações num gene. É usado para confirmar o diagnóstico quando se suspeita de uma doença específica. Já o painel de genes analisa muitos genes ao mesmo tempo. É preferido quando os sintomas se ajustam a várias doenças ou quando a doença pode ser causada por muitos genes diferentes. Se houver uma alteração conhecida na família, pode fazer-se nos familiares um teste que procura apenas essa alteração.
Fonte: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?
Sequenciação do exoma e do genoma
O exoma é o conjunto das partes dos genes que produzem proteínas. Corresponde a cerca de 1% de todo o genoma. A maior parte das alterações conhecidas que causam doença encontra-se nesta parte. Já a sequenciação do genoma lê todo o ADN. Estes testes são pedidos, na maioria das vezes, quando testes mais restritos não chegaram a um diagnóstico ou quando a causa não é clara. Encontram-se muitas alterações, mas nem todas têm um significado conhecido.
Fonte: MedlinePlus Genetics – Whole exome and whole genome sequencing · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?
Aconselhamento genético antes e depois do teste
O aconselhamento genético é uma conversa para falar, antes do teste, sobre o que poderá ficar a saber e, depois do teste, sobre o que o resultado significa.
O que acontece no aconselhamento?
O especialista em genética pergunta pela sua história clínica e pela história da sua família. Pode fazer um exame físico e propor o teste adequado. Se houver um diagnóstico, explica como a doença se transmite e qual a probabilidade de passar às gerações seguintes. O especialista não decide por si. Respeita as suas crenças e os seus sentimentos. Para uma descrição geral do aconselhamento, pode também consultar o guia “Diagnóstico recente: primeiros passos”.
Fonte: MedlinePlus Genetics – What happens during a genetic consultation? · NHS – Genetic and genomic testing
Informação e consentimento
Antes do teste, são-lhe explicados o objetivo, os limites e os resultados possíveis do teste. Na Turquia, o centro obtém o seu consentimento explícito depois de lhe dar esta informação. Só depois disso faz o procedimento. No caso de crianças que não conseguem decidir por si, o consentimento é dado pela mãe, pelo pai ou pelo representante legal. O consentimento não é um contrato. Pode desistir do teste mesmo depois de a amostra ter sido colhida.
Fonte: Tıbbi Laboratuvar Hizmetleri ve İleri Teknoloji Tıbbi Laboratuvar Uygulamaları Hakkında Yönetmelik, md. 22/1-ö (RG 24.10.2025/33057) · MedlinePlus Genetics – What is informed consent?
Como é colhida a amostra e quando chega o resultado?
O teste é feito, na maioria das vezes, com uma amostra de sangue ou de saliva. Por vezes, colhem-se células do interior da bochecha com uma zaragatoa. A amostra é enviada para um laboratório de genética. É-lhe dito quando o resultado deverá estar pronto. Consoante o tipo de teste, isto pode demorar semanas e, por vezes, meses. Quando chega o resultado, pode fazer-se uma nova consulta de aconselhamento.
Fonte: NHS – Genetic and genomic testing · MedlinePlus Genetics – How is genetic testing done?
Compreender os resultados
Os resultados dos testes genéticos nem sempre são claros; é preciso interpretá-los em conjunto com a história familiar e os sintomas.
Resultado positivo
Um resultado positivo significa que o laboratório encontrou uma alteração no gene ou no cromossoma analisado. Isto pode confirmar um diagnóstico ou mostrar que a pessoa é portadora. Mas, na maioria das vezes, não diz qual será a gravidade da doença. Os familiares também podem ser afetados por este resultado. Embora seja muito raro, pode haver um falso positivo.
Fonte: MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean? · MedlinePlus Genetics – Risks and limitations of genetic testing
Resultado negativo
Um resultado negativo significa que, na zona analisada, não foi encontrada nenhuma alteração que se saiba afetar a saúde. Mas isto nem sempre significa que não exista uma causa genética. Muitos testes não conseguem ver todas as alterações que causam uma doença. Por isso, pode ser necessário outro teste ou repetir o teste mais tarde. Pode falar com o seu médico sobre o que fazer a seguir.
Fonte: MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean? · NHS – Genetic and genomic testing
Variante de significado incerto (VUS)
Por vezes, não se sabe se a alteração encontrada causa ou não doença. Chama-se a isto variante de significado incerto, abreviada como VUS. Este resultado não confirma nem exclui um diagnóstico. Testar familiares doentes e saudáveis pode, por vezes, esclarecer o resultado. À medida que a ciência avança, o significado desta alteração poderá vir a ser mais bem compreendido.
Fonte: MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean? · NHS – Genetic and genomic testing
Achados secundários (inesperados)
Os testes do exoma e do genoma podem também encontrar uma alteração sem relação com a doença que se procura. Chama-se a isto achado secundário. Pode, por exemplo, indicar um risco futuro de alguns cancros ou doenças cardíacas. Esta informação pode ser útil para tomar medidas precoces, mas também pode causar ansiedade. Em alguns países, a pessoa pode escolher não conhecer estes achados. Pode perguntar isto ao seu médico antes do teste.
Fonte: MedlinePlus Genetics – Secondary findings · MedlinePlus Genetics – Whole exome and whole genome sequencing
Reavaliação
Um teste que hoje não chega a um diagnóstico pode ser reanalisado anos mais tarde com novos conhecimentos. Segundo uma revisão, foi feito um novo diagnóstico em cerca de um em cada dez processos reanalisados. A maior parte dos novos diagnósticos resultou de novos conhecimentos científicos. Pode perguntar ao seu médico se os dados do exoma ou do genoma poderão ser reanalisados no futuro.
Fonte: Dai P ve ark. Genet Med 2022 – Dizileme verisinin yeniden analizi, sistematik derleme (PubMed 35550369) · NHS – Genetic and genomic testing
O que o resultado significa para a família
Como os membros da família partilham parte dos genes, o resultado de uma pessoa pode dizer respeito também aos seus familiares.
Testar os pais e outros familiares
Quando é encontrada uma alteração, o médico pode recomendar que a mãe e o pai, ou outros familiares, também façam o teste. Isto pode ajudar a compreender melhor o resultado. Os familiares podem também saber se são ou não portadores da mesma alteração. Pode falar no aconselhamento genético sobre quem poderá precisar de fazer o teste. Fazer ou não o teste é uma decisão de cada adulto.
Fonte: MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean? · NHS – Genetic and genomic testing · MedlinePlus Genetics – What happens during a genetic consultation?
Teste de portador
Um portador é uma pessoa que tem uma única cópia de uma alteração que causa doença, mas que, na maioria das vezes, não está doente. O teste de portador pode ser proposto a pessoas com uma doença genética na família. Se o futuro pai e a futura mãe fizerem o teste em conjunto, este dá informação sobre a probabilidade de doença nos filhos. Os rastreios pré-nupciais do Estado estão descritos no guia “Diagnóstico recente: primeiros passos”.
Fonte: MedlinePlus Genetics – What are the uses of genetic testing?
Informação inesperada e emoções
Os resultados podem causar raiva, ansiedade, tristeza ou sentimento de culpa. Estas emoções são muito comuns. O resultado pode também gerar tensão na família. Por vezes, o teste pode revelar informação desconhecida sobre as relações de parentesco. Por exemplo, que alguém foi adotado. Pode falar sobre esta possibilidade com o seu conselheiro antes do teste.
Fonte: MedlinePlus Genetics – Risks and limitations of genetic testing · NHS – Genetic and genomic testing
A privacidade dos seus dados genéticos
Na Turquia, os dados genéticos são dados pessoais de categoria especial, protegidos por lei.
Os dados genéticos são dados pessoais de categoria especial
Segundo a Kişisel Verilerin Korunması Kanunu (KVKK, Lei de Proteção de Dados Pessoais da Turquia), os dados de saúde e os dados genéticos são dados pessoais de categoria especial. Em regra, o tratamento destes dados é proibido. Mas podem ser tratados nos casos previstos na lei. Por exemplo, se tiver dado o seu consentimento explícito ou se for necessário para o diagnóstico e o tratamento. Este tratamento é feito por pessoas obrigadas a sigilo ou por instituições autorizadas. Além disso, é obrigatório adotar medidas de segurança adicionais.
Fonte: 6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu, md. 6 (mevzuat.gov.tr)
A quem podem ser comunicados os seus resultados?
O centro de genética não pode comunicar o seu resultado a outra pessoa sem o seu consentimento explícito. Esta regra está escrita no regulamento. Os registos são também mantidos de acordo com a lei de proteção de dados. O sistema onde os registos são guardados está protegido contra acessos externos. Pode perguntar, antes do teste, a quem será entregue o resultado.
Os seus direitos sobre os seus dados
Pode dirigir-se à instituição que guarda os seus dados. Pode perguntar para que estão a ser usados. Pode também saber a quem foram transmitidos. Se estiverem errados, pode pedir que sejam corrigidos. Se estiverem reunidas as condições previstas na lei, pode também pedir que sejam apagados. O pedido é feito por escrito. A instituição responde no prazo máximo de trinta dias. Em regra, não é cobrada qualquer taxa por isso.
Fonte: 6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu, md. 11 ve md. 13 (mevzuat.gov.tr)
Onde e como se faz o teste na Turquia?
O serviço de diagnóstico genético é prestado em centros autorizados pelo Sağlık Bakanlığı (Ministério da Saúde da Turquia) e mediante pedido médico.
Centros de diagnóstico e avaliação de doenças genéticas
Nestes centros, um laboratório de genética e uma consulta funcionam em conjunto. Ou seja, faz-se o teste e presta-se também aconselhamento genético. Os centros abrem com uma licença ou autorização emitida pelo Sağlık Bakanlığı. Neles trabalham especialistas em genética médica ou em genética pediátrica. Sem autorização, este serviço não pode ser prestado.
Quando é que o SGK paga?
O pagamento dos testes genéticos pelo SGK (Sosyal Güvenlik Kurumu, Instituto de Segurança Social da Turquia) depende das regras do Sağlık Uygulama Tebliği (SUT, Comunicado de Aplicação em Saúde). O médico tem de escrever no formulário de pedido por que razão o teste é necessário. Indica-se também se o teste é necessário para o diagnóstico e se altera o tratamento. Os testes genéticos moleculares feitos por iniciativa própria, sem necessidade médica ou judicial, não são pagos pelo SGK. Para o seu caso concreto, pode perguntar no seu hospital.
Fonte: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.G-1 ve 2.4.4.G-2 (mevzuat.gov.tr)
Algumas proibições previstas no regulamento
Nos centros, os testes de doença genética ou de predisposição só podem ser feitos por necessidade médica ou para investigação médica. No diagnóstico genético feito na gravidez ou na fertilização in vitro, não se pode fazer uma análise apenas para saber o sexo, sem razão médica. O centro que não cumprir esta regra tem a licença cancelada. Os testes na gravidez são tratados à parte no guia “Planear uma gravidez”.
Testes vendidos diretamente ao consumidor
Os testes genéticos comprados na internet ou sem passar pelo médico não substituem os testes de diagnóstico pedidos pelo médico.
O que é que estes testes não conseguem dizer?
Este tipo de teste analisa, na maioria das vezes, apenas algumas alterações de um gene, e não todas. Não consegue dizer com certeza se vai ou não ter uma doença. Antes de serem usados para decisões médicas, os resultados têm de ser confirmados por um teste pedido pelo médico. Se o resultado o preocupar, pode falar com um especialista em genética.
Fonte: MedlinePlus Genetics – What should I know before direct-to-consumer genetic testing? · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · MedlinePlus Genetics – How is genetic testing done?
Perguntas a fazer sobre privacidade
O seu ADN é só seu, mas partilha uma parte dele com os seus familiares. Antes de comprar, pode ler com atenção a política de privacidade da empresa. Veja como os dados são protegidos e se são partilhados com terceiros ou vendidos. Pergunte também se pode apagar os seus dados. Informe-se sobre o que acontece à sua amostra se a empresa fechar ou for vendida. Enviar uma amostra para o estrangeiro significa que os seus dados também vão para o estrangeiro.
Fonte: MedlinePlus Genetics – What should I know before direct-to-consumer genetic testing? · 6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu, md. 9 (mevzuat.gov.tr)
A regra na Turquia
Na Turquia, os centros de genética autorizados não podem fazer testes de doença ou de predisposição fora de uma necessidade médica ou de investigação médica. O SGK também não paga os testes feitos por iniciativa própria. Por isso, se estiver a pensar fazer um teste genético, é útil falar primeiro com o seu médico. Assim, o teste certo pode ser feito com acompanhamento de aconselhamento genético.
Fonte: Tıbbi Laboratuvar Hizmetleri ve İleri Teknoloji Tıbbi Laboratuvar Uygulamaları Hakkında Yönetmelik, md. 22/1-m (RG 24.10.2025/33057) · SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.G-1 ve 2.4.4.G-2 (mevzuat.gov.tr)
Perguntas a fazer ao seu médico
Pode imprimir esta lista, levá-la à consulta e anotar as respostas por baixo de cada pergunta.
- Que pergunta procura responder este teste? Porque escolheu este teste?
- O resultado do teste pode alterar o tratamento ou o acompanhamento do meu filho?
- Se o resultado for negativo ou mostrar uma variante de significado incerto (VUS), qual será o passo seguinte?
- A mãe e o pai, ou outros familiares, também precisam de fazer o teste?
- No teste do exoma ou do genoma são comunicados achados secundários? Posso escolher não os conhecer?
- Quando sai o resultado? Quem o vai explicar e de que forma?
- O teste é coberto pelo SGK? Há alguma coisa que tenhamos de pagar?
- Durante quanto tempo serão guardados os meus dados e a minha amostra? Vão ser usados em investigação?
- Estes dados podem ser reanalisados no futuro? O que devemos fazer para isso?
Este guia destina-se apenas a informação e não substitui o aconselhamento médico ou jurídico. Se encontrar informação em falta ou incorreta, escreva-nos.