Guia
Diagnóstico recente: primeiros passos
Receber o diagnóstico de uma doença rara pode ser esmagador. Este guia explica, por ordem, em que se deve concentrar nas primeiras semanas, o que perguntar ao médico e a quem pode pedir apoio.
Os primeiros dias
Nos primeiros dias depois de conhecer o diagnóstico não tem de resolver tudo de imediato; comece por dar a si próprio espaço para respirar.
O que sente é normal
Uma notícia difícil afeta cada pessoa de forma diferente. Pode sentir raiva, desilusão, tristeza ou emoções semelhantes ao luto. Algumas famílias, pelo contrário, concentram-se primeiro em conhecer a doença. Nenhuma reação é errada.
Fonte: Genetic Alliance UK – Living with a genetic, rare or undiagnosed condition · Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
Dê tempo a si próprio
Não tem de aprender toda a informação na primeira semana. Anote as perguntas e faça-as na consulta seguinte. Levar às consultas um familiar ou amigo de confiança pode ajudar a tomar notas e a dar apoio.
Fonte: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
Pedir apoio para o stress e a ansiedade
Sente-se muito tenso, ansioso ou cansado durante muito tempo? Fale sobre isso com o seu médico de família ou com o médico do seu filho. Não hesite em perguntar pelas opções de aconselhamento psicológico.
Fonte: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
ALO 183 Sosyal Destek Hattı (Linha de Apoio Social ALO 183)
A linha ALO 183 do Aile ve Sosyal Hizmetler Bakanlığı (Ministério da Família e dos Serviços Sociais) presta orientação e aconselhamento a famílias, crianças e pessoas com deficiência. A linha funciona 7 dias por semana, 24 horas por dia. As chamadas feitas a partir da Turquia são gratuitas.
- Ligue para o 183 a partir do seu telefone.
- Explique brevemente a sua situação e que tipo de apoio precisa.
Fonte: T.C. Aile ve Sosyal Hizmetler Bakanlığı – ALO 183 Hakkında
Compreender o diagnóstico
Ter consigo o nome completo da doença, o respetivo código e o relatório facilita todos os passos seguintes.
Saiba o nome completo e o código da doença
Peça ao seu médico o nome completo do diagnóstico por escrito. As doenças raras têm no Orphanet um número único chamado código ORPHA. O seu relatório pode também incluir um código ICD (CID, Classificação Internacional de Doenças). Estes códigos facilitam o acesso à informação certa e ao especialista certo.
Peça uma cópia do relatório e dos registos
De acordo com o Hasta Hakları Yönetmeliği (Regulamento dos Direitos dos Doentes da Turquia), o doente ou o seu representante legal pode consultar o processo e os registos relativos ao seu estado de saúde e obter uma cópia dos mesmos. Pode exercer este direito pelo seu filho na qualidade de progenitor/responsável legal. Guarde cópias da epikriz (nota de alta), do resultado do teste genético e dos relatórios.
Vá preparado para a consulta
Escreva as suas perguntas com antecedência. Se não compreender alguma coisa, peça que lha expliquem novamente. Se quiser gravar a conversa, peça autorização primeiro. Pode pedir um resumo por escrito da consulta e dos passos seguintes.
Fonte: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children) · MedlinePlus Magazine – GARD can help
Defina um médico que coordene o acompanhamento
O médico que fez o diagnóstico ou o especialista que faz o acompanhamento pode ser a pessoa que coordena os seus cuidados. Esclareça com o seu médico quem vai conduzir o acompanhamento.
Fonte: Genetic Alliance UK – Living with a genetic, rare or undiagnosed condition
Chegar ao especialista certo
Nas doenças raras, chegar a uma equipa com experiência pode levar tempo; alguns caminhos práticos facilitam este processo.
Que especialidades?
Consoante a doença, podem participar no acompanhamento diferentes especialidades. Por exemplo, doenças metabólicas pediátricas, genética médica, neurologia pediátrica ou hematologia. Fale com o médico que fez o diagnóstico sobre as especialidades necessárias. As consultas de genética médica atendem doentes com suspeita de doença genética. Este serviço inclui diagnóstico clínico, acompanhamento e aconselhamento genético.
Marcação de consultas pelo MHRS
Pode marcar consultas em hospitais públicos através do MHRS (Merkezi Hekim Randevu Sistemi, sistema central de marcação de consultas médicas). Há três vias: mhrs.gov.tr, a aplicação móvel MHRS e a linha ALO 182. Também pode entrar com a sua palavra-passe do e-Devlet (portal de serviços públicos digitais da Turquia). Por exemplo, uma consulta de genética médica também pode ser marcada pelo MHRS.
- Aceda a mhrs.gov.tr ou ligue para o ALO 182.
- Escolha a província, o hospital e a especialidade/consulta.
- Anote os dados da marcação.
Procurar centros com experiência
O Orphanet disponibiliza diretórios de centros especializados, associações de doentes e testes de diagnóstico. O diretório de centros especializados pode ser filtrado por país e por especialidade. Avalie o centro que encontrar falando sobre ele com o seu médico.
Pedir uma segunda opinião
De acordo com o Hasta Hakları Yönetmeliği (Regulamento dos Direitos dos Doentes da Turquia), o doente tem o direito de mudar de médico. Tem também o direito de pedir a consulta de outros médicos. Em alguns casos, pode ter de pagar uma diferença de preço fixada na legislação. Sente que não foi ouvido? Então, pedir uma segunda opinião é um passo razoável. Pode falar abertamente sobre isso com o seu médico.
Fonte: Hasta Hakları Yönetmeliği, Madde 9 (mevzuat.gov.tr) · Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
Aconselhamento genético e a família
Um diagnóstico genético pode dizer respeito não só ao seu filho, mas também a outros membros da família; o aconselhamento genético é um espaço para falar sobre estas questões.
O que é o aconselhamento genético?
O aconselhamento genético ajuda-o a refletir sobre o que um teste genético e o seu resultado significam para si e para a sua família. Fala-se das vantagens e desvantagens do teste, de como a doença pode afetar os familiares e da probabilidade de ser transmitida aos filhos. O conselheiro pode também encaminhá-lo para grupos de apoio. Mesmo que decida não fazer o teste, continua a receber cuidados e apoio.
Irmãos e outros familiares
Quando é encontrada uma alteração genética, o médico pode recomendar o teste também a outros membros da família. Assim, os familiares podem saber se são ou não portadores da mesma alteração. Quem poderá precisar de fazer o teste? Fale sobre isso no aconselhamento genético.
Gravidezes futuras
Está a pensar ter outro filho? É útil falar sobre as opções com um especialista em genética médica antes da gravidez. A página do programa de SMA do Sağlık Bakanlığı (Ministério da Saúde da Turquia) refere os casais portadores. Segundo a página, estes casais recebem aconselhamento genético. Recebem também informação sobre estas opções: diagnóstico pré-natal e diagnóstico genético antes da gravidez (pré-implantação). A decisão sobre a opção mais adequada para si é tomada em conjunto com o seu médico.
Fonte: HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı · NHS – Genetic and genomic testing
Programa de rastreio neonatal
Na Turquia, colhe-se sangue do calcanhar dos recém-nascidos. Com este sangue são rastreadas seis doenças. São elas a fenilcetonúria, o hipotiroidismo congénito e a deficiência de biotinidase. São também rastreadas a fibrose quística, a hiperplasia congénita da suprarrenal e a atrofia muscular espinhal (AME/SMA). O rastreio da SMA foi acrescentado ao programa em 9 de maio de 2022. O objetivo do rastreio é detetar estas doenças precocemente. Assim, pode iniciar-se cedo o tratamento adequado.
Rastreios pré-nupciais
Aos casais que se dirigem ao médico de família para obter o relatório de saúde para casamento (evlilik raporu) são feitos dois rastreios. O rastreio de hemoglobinopatias (doenças hereditárias do sangue, como a talassemia e a anemia de células falciformes) é aplicado nas 81 províncias desde 1 de novembro de 2018. O rastreio de portadores de SMA existe nas 81 províncias desde dezembro de 2021 e pode também ser feito a casais casados que desejem ter filhos. Primeiro é colhido sangue ao noivo; se houver suspeita de que é portador, é colhida também uma amostra à noiva.
Fonte: HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı
Vida diária e manter registos
Um dossiê bem organizado facilita muito a comunicação com os diferentes médicos, com a escola e com quem cuida da criança.
Caderno / dossiê de cuidados
Anote os sintomas, quando começaram e com que frequência ocorrem. Registe todas as consultas, os resultados das análises e as recomendações que lhe forem dadas. Peça cópias dos seus registos.
- Relatório de diagnóstico e resultado do teste genético
- Resultados de análises e de exames de imagem
- Medicamentos utilizados e respetivas doses (tal como prescritos pelo médico)
- Internamentos hospitalares e epikriz (notas de alta)
- Contactos dos médicos e das instituições que fazem o acompanhamento
- Etapas do desenvolvimento e notas sobre sintomas
Fonte: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children) · Hasta Hakları Yönetmeliği, Madde 16 (mevzuat.gov.tr)
Cartão de informação para emergências
O Orphanet prepara, para algumas doenças raras, guias para situações de emergência e cartões de emergência do tamanho de um cartão de crédito. O cartão contém recomendações breves para as equipas de emergência e informações pessoais de saúde, e destina-se a ser levado consigo pelo doente. Pergunte ao seu médico se existe um cartão deste tipo ou um plano de emergência escrito para a sua doença.
Fonte: Orphanet Journal of Rare Diseases – Emergency guidelines and emergency cards (PMC)
Informação para a escola e para quem cuida da criança
É importante que a escola e quem cuida da criança conheçam a situação do seu filho, os seus medicamentos e o que fazer numa emergência. Baseie esta informação nas recomendações escritas do médico. Atualize a informação quando o estado de saúde mudar ou, pelo menos, uma vez por ano.
Fonte: NHS (Leicestershire Partnership) – Individual health care plans
Não está sozinho
Outras famílias que vivem com o mesmo diagnóstico e fontes de informação fiáveis podem acompanhá-lo neste percurso.
Conhecer associações de doentes
É útil procurar cedo se existe uma associação ou grupo de apoio específico para a doença do seu filho. Sobretudo nas doenças pouco conhecidas, estes grupos são uma importante fonte de apoio e de informação. O Orphanet e a EURORDIS disponibilizam diretórios para procurar associações de doentes.
Fonte: Genetic Alliance UK – Living with a genetic, rare or undiagnosed condition · EURORDIS – Information on your disease
Nadir Hastalıklar Federasyonu (Federação das Doenças Raras)
Na Turquia, a Nadir Hastalıklar Federasyonu (Federação das Doenças Raras) reúne diferentes associações de doentes. No site da federação aparece também o nome Nadir Hastalıklar Ağı (Rede das Doenças Raras). Alguns dos membros fundadores: PKU Aile Derneği (Associação de Famílias PKU), Sistinozis Hastaları Derneği (Associação de Doentes com Cistinose) e Williams Sendromu Derneği (Associação da Síndrome de Williams). Para contacto, pode usar o endereço [email protected].
Fontes de informação fiáveis
O Orphanet é um diretório. Contém informação sobre doenças raras, centros especializados e associações de doentes. Inclui também testes de diagnóstico e investigação clínica. No site do Rare Disease Day pode ler experiências de outras famílias. Pode encontrar estas experiências por doença e por país. O Orphanet não está atualmente disponível em turco. Ao ler as páginas, pergunte ao seu médico sobre o que não compreender.
Tenha cuidado nas redes sociais
Nem toda a informação na internet e nas redes sociais está correta. Até as associações de doentes e as fontes de informação indicam claramente que não podem responder a perguntas médicas. Antes de aplicar um tratamento ou uma recomendação que tenha lido, fale sempre com o seu médico.
Fonte: EURORDIS – Find medical expertise · EURORDIS – Information on your disease
Perguntas a fazer ao seu médico
Pode imprimir esta lista, levá-la à consulta e anotar as respostas por baixo de cada pergunta.
- Qual é o nome completo da doença? Qual é o código ORPHA e o código ICD (CID)? Pode dar-mo por escrito?
- Com que teste foi feito o diagnóstico? Posso obter uma cópia do resultado e do relatório?
- Como pode esta doença afetar o meu filho no futuro? O que precisamos de vigiar?
- Quem vai coordenar o acompanhamento? Com que outras especialidades precisamos de falar?
- Com que frequência serão feitas as consultas de controlo? Que análises serão repetidas?
- Perante que sintomas devemos ir imediatamente às urgências? Existe um plano escrito ou um cartão para emergências?
- Esta doença é hereditária? Onde podemos pedir aconselhamento genético?
- Os irmãos ou outros familiares podem estar afetados? Precisam de fazer o teste?
- Se quisermos ter outro filho, que opções devemos discutir?
- Pode recomendar um centro com experiência nesta doença ou um local para uma segunda opinião?
- Pode dar-nos informação por escrito para a escola e para quem cuida da criança?
- Pode recomendar uma fonte de informação fiável ou uma associação de doentes?
Este guia destina-se apenas a informação e não substitui o aconselhamento médico ou jurídico. Se encontrar informação em falta ou incorreta, escreva-nos.