Guia
Para famílias sem diagnóstico
O diagnóstico pode demorar anos e, por vezes, nunca chega. Este guia explica o que se pode fazer enquanto se espera por um diagnóstico e que apoios são possíveis mesmo sem ele.
O que significa estar “sem diagnóstico”?
Não ter diagnóstico é uma situação frequente; isso não significa que a família ou os médicos tenham falhado em alguma coisa.
Uma condição sem nome
Por vezes, apesar de todos os exames, não se encontra um nome para o problema. No Reino Unido chama-se a isto “síndrome sem nome”. Não é um diagnóstico. É um nome comum para condições cuja causa não se conhece. Muitas vezes pensa-se que existe uma causa genética subjacente. Cada criança é afetada de forma diferente.
Fonte: NHS England Genomics Education – Syndromes without a name (SWAN) · Genetic Alliance UK – SWAN UK (Syndromes Without A Name)
Com que frequência acontece?
No Reino Unido nascem todos os anos cerca de 6000 crianças com uma síndrome sem nome. Cerca de metade das crianças com dificuldades de aprendizagem não tem um diagnóstico definitivo. Entre as que têm problemas de saúde complexos desde o nascimento, esta proporção é de 60%. Em alguns centros de doenças raras em França, até metade dos doentes não tem diagnóstico. Ou seja, não está sozinho nesta situação.
Fonte: NHS England Genomics Education – Syndromes without a name (SWAN) · Angin C ve ark. Orphanet J Rare Dis 2024 – RD-CODE önerileri (PMID 38280999)
Não ter diagnóstico também tem um código
O Orphanet criou um código próprio para doentes sem diagnóstico: ORPHA:616874. O código significa o seguinte: foram feitas todas as investigações razoáveis, mas não foi possível chegar a um diagnóstico. O objetivo é tornar estes doentes visíveis nos registos de saúde. Assim, pode ser mais fácil participarem em investigação. Pode perguntar ao seu médico se este código é usado na Turquia.
Fonte: OrphaNews – Coding the undiagnosed: RD-CODE · Angin C ve ark. Orphanet J Rare Dis 2024 – RD-CODE önerileri (PMID 38280999)
Porque pode o percurso até ao diagnóstico ser longo?
Nas doenças raras, o diagnóstico demora muitas vezes anos; há algumas razões conhecidas para isso.
A espera média é de cerca de cinco anos
Em 2022 fez-se na Europa um inquérito a mais de 10 000 doentes. O tempo entre o primeiro sintoma e o diagnóstico definitivo foi, em média, de 4,7 anos. Uma em cada quatro pessoas consultou médicos oito ou mais vezes antes do diagnóstico. Se está a percorrer um caminho longo, isso é uma situação frequente.
Fonte: EURORDIS – Rare Barometer: tanı gecikmesi anketi (2024)
Pode ser feito primeiro outro diagnóstico
No mesmo inquérito, a maioria dos doentes tinha recebido primeiro um diagnóstico errado. Em muitos casos, as queixas foram atribuídas a um problema psicológico ou desvalorizadas. Se acha que os sintomas não foram explicados, pode dizê-lo ao seu médico. Sobre o direito a pedir uma segunda opinião, veja o guia “Diagnóstico recente: primeiros passos”.
Fonte: EURORDIS – Rare Barometer: tanı gecikmesi anketi (2024)
A doença pode ainda não ser conhecida
Algumas doenças ainda não foram descritas pela medicina. Um programa para doentes sem diagnóstico nos EUA identificou mais de 30 doenças novas. Mesmo nesse programa, só foi possível chegar a um diagnóstico entre um quarto e metade dos casos. Ou seja, não ter diagnóstico hoje não quer dizer que alguém tenha deixado escapar alguma coisa.
Chegar a uma equipa experiente
No inquérito, os doentes encaminhados para um centro especializado receberam o diagnóstico mais cedo. A diferença foi de cerca de um ano. Se o diagnóstico não é claro, podem ser úteis equipas em que vários especialistas avaliam o caso em conjunto. Muitas vezes trabalham em conjunto a genética médica ou a genética pediátrica com áreas como a neurologia pediátrica e as doenças metabólicas. Pode falar com o seu médico sobre a que especialidade se dirigir.
Fonte: EURORDIS – Rare Barometer: tanı gecikmesi anketi (2024) · NORD – Undiagnosed diseases
Exoma, genoma e reavaliação
Um teste de exoma ou de genoma negativo não é a última palavra; os dados podem ser reanalisados ao longo dos anos.
O que significa um resultado negativo?
Um teste de exoma ou de genoma pode dar negativo. Isso não significa que não exista uma causa genética. Algumas alterações não são detetadas por estes testes. Também ainda não se sabe que doença causam alguns genes. Os tipos de teste e o significado dos resultados são explicados no guia “Testes genéticos”.
Fonte: MedlinePlus Genetics – Whole exome and whole genome sequencing · MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean?
Quando se pode voltar a analisar?
Todos os anos a ciência descobre novos genes. Numa revisão que reuniu 29 estudos, chegou-se a um diagnóstico em cerca de um em cada dez processos reanalisados. Nas reanálises feitas depois de dois anos, esta proporção foi um pouco mais alta. Outra revisão indicou que um intervalo superior a 18 meses pode ser adequado. Pode falar com o seu médico sobre o melhor momento.
Fonte: Genetics in Medicine 2022 – Yeniden analiz derlemesi ve meta-analizi (PMID 35550369) · Tan NB ve ark. Mol Genet Genomic Med 2020 (PMID 32969205)
A reanálise pode não acontecer por si só
Nos Países Baixos fez-se um estudo com 150 crianças. Cinco anos depois do primeiro exoma, os processos foram reanalisados. A taxa de diagnóstico subiu de 31% para 53%. A maior parte dos novos diagnósticos surgiu em famílias que não tinham voltado ao médico. Por isso, pode perguntar ao seu médico, de tempos a tempos: “Há alguma informação nova?”
Por vezes é preciso outro método
Voltar a olhar apenas para os dados antigos nem sempre chega. Num estudo, os novos diagnósticos foram feitos por outras vias. Entre elas estavam o microarray, a repetição do teste com melhor cobertura ou o teste em conjunto da mãe e do pai. É o médico que decide qual o método adequado ao seu caso.
Fonte: Tan NB ve ark. Mol Genet Genomic Med 2020 (PMID 32969205) · Schobers G ve ark. Genome Med 2022 (PMID 35710456)
Testes e direitos sem diagnóstico na Turquia
Não ter diagnóstico não impede que as necessidades do seu filho sejam registadas num relatório.
Teste genético e SGK
Os centros de genética e as regras gerais do SGK (Segurança Social da Turquia) estão no guia “Testes genéticos”. Como informação adicional, o SUT (Sağlık Uygulama Tebliği, regras de comparticipação do SGK) enumera os locais que podem faturar o teste ao SGK. São os hospitais públicos de nível terciário com contrato. Incluem-se também os hospitais de nível secundário que tenham um centro de genética licenciado. Os hospitais privados de nível terciário também constam da lista. Pode perguntar no seu hospital qual é a sua situação.
Fonte: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.G-2 (mevzuat.gov.tr)
Para o ÇÖZGER não é obrigatório ter o nome da doença
Segundo o regulamento do ÇÖZGER (Relatório de Necessidades Especiais para Crianças), as necessidades da criança são determinadas pela perda de funções. Mesmo que o nome da doença não conste das orientações, são avaliadas as perdas nos sistemas do corpo. Se houver diagnóstico e código ICD, são escritos no relatório. Ou seja, pode pedir-se um relatório também para uma criança sem diagnóstico. Os tipos de relatório são explicados no guia “Direitos e apoios”.
A opinião da família e uma avaliação global
Segundo o regulamento, a opinião da criança e da família pode ser tida como base. Se necessário, um fisioterapeuta, um psicólogo ou um assistente social também dão parecer. Descreva com exemplos concretos o que o seu filho não consegue fazer no dia a dia. Isso ajuda. Pode também levar os registos que tem feito.
Fonte: Çocuklar İçin Özel Gereksinim Değerlendirmesi Hakkında Yönetmelik, md. 10/3 (mevzuat.gov.tr)
Se a situação mudar, o relatório é renovado
Se os sinais ainda não se manifestaram por completo, é emitido um relatório com prazo. Se as necessidades da criança mudarem, a pessoa que presta os cuidados pode pedir uma nova avaliação. Se o médico responsável o considerar adequado, é emitido um novo relatório sem esperar pelo fim do prazo. Se mais tarde houver um diagnóstico, pode também falar sobre isso com o seu médico.
Fonte: Çocuklar İçin Özel Gereksinim Değerlendirmesi Hakkında Yönetmelik, md. 11/2 ve 11/4 (mevzuat.gov.tr)
Manter registos, fotografias e vídeos
Quanto mais longo é o percurso até ao diagnóstico, mais os registos bem organizados reduzem o peso de contar tudo de novo a cada novo médico.
Lista de sintomas e notas sobre o desenvolvimento
Escreva quando começaram os sintomas e com que frequência ocorrem. Anote as etapas do desenvolvimento e as medições de altura e peso. Mantenha uma lista dos medicamentos tomados e dos que foram suspensos. No fim da consulta, pode pedir um resumo escrito dos próximos passos.
Fonte: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
Vídeo de crises e de situações invulgares
O médico muitas vezes não consegue ver acontecimentos passageiros, como uma convulsão. Por isso, um pequeno vídeo feito com o telemóvel pode ajudar no diagnóstico. Também o liberta do peso de ter de se lembrar de tudo. Mas primeiro está a segurança da criança. Se a convulsão se prolongar ou a criança ficar arroxeada, ligue de imediato para o 112.
Fonte: NHS hasta broşürü – Your Child's First Seizure (Leeds Teaching Hospitals) · NHS GOSH – Long-term EEG monitoring (telemetry)
Fotografias e gravação da consulta
O médico pode fotografar a criança para acompanhar as mudanças. Para isso, pode ser-lhe pedido consentimento. Também pode gravar a consulta com o telemóvel e ouvi-la depois. Mas peça sempre autorização antes de gravar.
Fonte: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
e-Nabız e cópias de relatórios
No e-Nabız (portal pessoal de saúde do Ministério da Saúde) pode ver os resultados das análises. As imagens, como as radiografias, e os relatórios também lá estão. Pode também descarregar a nota de alta hospitalar (epikriz). Se o seu filho tiver menos de 18 anos, os registos estão na secção “Os meus filhos” (Çocuklarım). Para isso, é também necessário o consentimento do outro progenitor. O direito a obter cópias dos registos está no guia “Diagnóstico recente: primeiros passos”.
Fonte: T.C. Sağlık Bakanlığı – e-Nabız V.2.1 Kullanım Kılavuzu (2025)
Programas para doentes sem diagnóstico no mundo
Alguns países têm programas de investigação e redes de famílias específicos para doentes sem diagnóstico; são aqui apresentados apenas a título informativo.
EUA: Programa de Doenças Não Diagnosticadas dos NIH
O programa começou em 2008 nos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA (NIH). Os doentes são encaminhados pelos seus médicos. Cerca de um terço dos candidatos é aceite. Chegou-se a um diagnóstico entre um quarto e metade dos casos. Por vezes o diagnóstico surgiu numa semana, outras vezes ao fim de mais de 10 anos. Em geral, o programa não presta tratamento.
Japão: IRUD
Em 2015, o Japão lançou um programa de investigação chamado IRUD. O objetivo é chegar ao diagnóstico combinando a informação clínica com a análise genética. Os dados são também partilhados com programas de outros países. Em 2018, mais de 400 hospitais participavam neste sistema.
Fonte: AMED – Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases (IRUD)
Reino Unido: SWAN UK
A SWAN UK é uma rede de apoio a famílias criada em 2011. Destina-se às famílias de crianças e jovens até aos 25 anos com uma condição genética sem diagnóstico. Organiza fóruns online e encontros de famílias. O seu objetivo é que todas as famílias recebam apoio, com ou sem diagnóstico. Todos os anos, a última sexta-feira de abril é assinalada como o Dia das Crianças Sem Diagnóstico.
Fonte: Genetic Alliance UK – SWAN UK (Syndromes Without A Name) · NHS England Genomics Education – Syndromes without a name (SWAN)
Rede internacional: UDNI
A Rede Internacional de Doenças Não Diagnosticadas (UDNI) foi criada em 2014. Em 2023 tinha membros de 41 países. Num estudo desta rede com 20 países, a Turquia também participou. A maioria dos países referiu que o apoio financeiro aos testes genéticos era limitado.
Fonte: Taruscio D ve ark. Front Public Health 2023 – UDNI 20 ülke araştırması · Undiagnosed Diseases Network International (UDNI)
Viver com a incerteza e o apoio entre pares
O mais difícil de não ter diagnóstico é muitas vezes a incerteza; sentir estas emoções é normal e é possível ter apoio.
O luto pode ir e voltar
No Reino Unido fez-se um estudo com entrevistas a 24 pais. As famílias contaram que viviam um luto pelo futuro que tinham imaginado. Este luto não tinha um fim definido; podia aumentar e diminuir com o tempo. Raiva, culpa e solidão eram emoções frequentemente referidas. A aceitação, na maioria das vezes, não chegou de repente, mas aos poucos.
Fonte: Hoffmann TM ve ark. J Genet Couns 2025 (PMID 41317142)
Concentrar-se no que está ao seu alcance
Fez-se um inquérito a 266 pais de crianças sem diagnóstico. Os pais que se sentiam com mais controlo viviam menos incerteza. Estes pais contaram que reuniam informação e que davam voz às necessidades dos filhos. Disseram também que reservavam tempo para o bem-estar da criança e para cuidarem de si próprios.
Fonte: Madeo AC ve ark. Am J Med Genet A 2012 (PMID 22711240)
Conhecer famílias que passam por um caminho semelhante
Falar com famílias em situação semelhante faz sentir-se compreendido e pode diminuir a solidão. Mas, como não há diagnóstico, pode ser difícil encontrar um grupo adequado. Os fóruns online podem ser úteis. No entanto, a informação que lá se encontra é muitas vezes opinião pessoal. Sobre associações de doentes e grupos de pares, veja o guia “A saúde de quem cuida”.
Fonte: Hoffmann TM ve ark. J Genet Couns 2025 (PMID 41317142) · Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
Mesmo sem diagnóstico, o apoio depende das necessidades
Algumas crianças podem nunca vir a ter um diagnóstico. Também nesse caso, o apoio educativo e social deve ser planeado de acordo com as necessidades da criança. Algumas famílias escolhem concentrar-se nas necessidades atuais da criança e no tempo que passam juntos. Se se sentir muito cansado ou ansioso durante muito tempo, pode falar com o seu médico.
Fonte: Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
Perguntas a fazer ao seu médico
Pode imprimir esta lista, levá-la à consulta e anotar as respostas por baixo de cada pergunta.
- Que testes foram feitos até agora e quais ainda não foram feitos?
- Os dados do exoma ou do genoma podem ser reanalisados no futuro? Quando e como?
- Se surgir informação nova, quem nos avisa e como? Quando devemos voltar à consulta?
- Testar também a mãe e o pai, ou usar outro método, ajudaria no diagnóstico?
- Que outras especialidades seria útil verem o nosso filho?
- Que médico vai coordenar o acompanhamento?
- Podemos pedir o ÇÖZGER sem diagnóstico? Que documentos devemos trazer?
- De que sintomas lhe seria útil termos vídeos ou notas?
- Como podemos saber se este teste é coberto pelo SGK?
- Existe algum programa de investigação ou de registo em que possamos participar?
Este guia destina-se apenas a informação e não substitui o aconselhamento médico ou jurídico. Se encontrar informação em falta ou incorreta, escreva-nos.