Planear uma gravidez

O que significa ser portador?

Algumas doenças só aparecem se as duas cópias de um gene estiverem alteradas. A pessoa com apenas uma cópia alterada chama-se portadora. Na maioria das vezes, a pessoa portadora é saudável. A maior parte das pessoas não sabe que é portadora. Quando dois portadores têm um filho em conjunto, a criança pode ser afetada. O teste de portador mostra se a pessoa tem este tipo de alteração.

Fonte: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı

Em cada gravidez, a probabilidade é a mesma

A probabilidade varia consoante a forma de transmissão da doença. Estas percentagens aplicam-se a cada gravidez, separadamente. O facto de um filho anterior estar doente ou saudável não as altera.

1. Se a mãe e o pai forem ambos portadores: em cada gravidez, a probabilidade de a criança estar doente é de 25%. A probabilidade de ser portadora é de 50%.
2. Se a doença aparecer com uma só cópia alterada (transmissão dominante): a probabilidade de passar do progenitor doente para a criança é de 50% em cada gravidez.
3. Na transmissão recessiva ligada ao X: em cada gravidez de uma mãe portadora, a probabilidade de um filho rapaz estar doente é de 50%.

Fonte: MedlinePlus Genetics – If a genetic disorder runs in my family, what are the chances that my children will have the condition? · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Por vezes, a alteração surge pela primeira vez

Em algumas crianças, a alteração genética não vem da mãe nem do pai. A alteração aparece pela primeira vez nessa criança. Chama-se a isto alteração nova (de novo). Neste caso, a probabilidade para os irmãos pode ser diferente. Calcular a probabilidade para a sua família pode ser complexo. Pode falar sobre isso no aconselhamento genético.

Fonte: MedlinePlus Genetics – If a genetic disorder runs in my family, what are the chances that my children will have the condition?

Aconselhamento genético antes da gravidez

O aconselhamento genético ajuda-o a compreender a probabilidade que se aplica a si e as opções que tem. Falar com um especialista antes de planear a gravidez dá mais tempo. Mesmo que não faça testes, continua a receber cuidados e apoio. Para mais pormenores, pode consultar a secção sobre aconselhamento genético do guia “Diagnóstico recente: primeiros passos”.

Fonte: NHS – Genetic and genomic testing · MedlinePlus Genetics – If a genetic disorder runs in my family, what are the chances that my children will have the condition?

Rastreio de hemoglobinopatias e de AME (SMA)

Aos casais que se dirigem ao médico de família para obter o relatório de casamento é feito um rastreio de doenças hereditárias do sangue e de atrofia muscular espinhal (AME/SMA). Primeiro, é colhido sangue ao noivo. Se houver suspeita de que é portador, é colhida também uma amostra à noiva. O rastreio de SMA pode também ser pedido por casais casados que desejem ter filhos. Os pormenores destes programas são descritos no guia “Diagnóstico recente: primeiros passos”.

Fonte: HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Se ambos forem portadores

Segundo as páginas do Sağlık Bakanlığı (Ministério da Saúde da Turquia), os casais em que ambos são portadores são encaminhados para aconselhamento genético. É dada aos casais informação detalhada. Na SMA, o diagnóstico pré-natal e o diagnóstico genético do embrião são feitos, após o aconselhamento, às famílias que o desejem. Ser portador não determina, por si só, a decisão de casar ou não, nem a de ter filhos. Estas decisões pertencem ao casal.

Fonte: HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Casamento entre parentes: informação sem julgamentos

Cônjuges que são parentes podem ser portadores da mesma alteração genética. Por isso, nas doenças de transmissão recessiva, a probabilidade pode aumentar. Num estudo nacional de 2013 do Sağlık Bakanlığı, verificou-se casamento entre parentes em cerca de um quinto das mulheres casadas. Os especialistas recomendam que se recolha uma história familiar detalhada a estes casais. Na gravidez, podem ser propostos os mesmos rastreios. Ser parentes não significa que todos os filhos vão estar doentes.

Fonte: Kaplan ve ark. Türkiye'de akraba evliliği sıklığı, ulusal araştırma, J Biosoc Sci 2016 (PubMed 26892044) · Hiz Kurul ve ark. Akraba evliliği olan ailelerde trio ekzom, Brain 2022 (PubMed 34791078) · Bennett ve ark. NSGC önerileri, J Genet Couns 2002 (PubMed 26141656)

O teste de rastreio e o teste de diagnóstico são diferentes

O teste de rastreio indica apenas uma probabilidade. Não dá um resultado definitivo. Já o teste de diagnóstico analisa diretamente células provenientes do bebé. Os testes pré-natais não conseguem detetar todas as doenças hereditárias nem todas as anomalias congénitas. Pode perguntar ao seu médico que teste analisa a doença que existe na sua família.

Fonte: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · MedlinePlus Genetics – What is noninvasive prenatal testing (NIPT)?

Teste de ADN livre circulante (NIPT) e os seus limites

O NIPT é um teste de rastreio feito a partir do sangue da mãe. Analisa fragmentos de ADN provenientes da placenta presentes no sangue. Procura sobretudo diferenças no número de cromossomas, como na síndrome de Down. Pode dar um falso resultado de “probabilidade alta” ou de “probabilidade baixa”. Um resultado de probabilidade alta é confirmado por um teste de diagnóstico. A sua utilização para doenças de um único gene é recente e limitada.

Fonte: MedlinePlus Genetics – What is noninvasive prenatal testing (NIPT)?

Biópsia das vilosidades coriónicas (CVS)

Na CVS, é colhida uma pequena amostra de tecido da placenta. Geralmente, a agulha fina entra pela barriga. Segundo o NHS (serviço nacional de saúde do Reino Unido), é feita na maioria das vezes entre as semanas 11 e 14 da gravidez. A página do Sağlık Bakanlığı sobre a SMA refere a 10.ª semana. O NHS indica que, na maioria das gravidezes, o risco de aborto espontâneo é inferior a 1 em 200. Não é obrigatório fazê-la.

Fonte: NHS – Chorionic villus sampling (CVS) · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Amniocentese

Na amniocentese, é colhida uma amostra do líquido que rodeia o bebé. A agulha entra pela barriga, guiada por ecografia. Segundo o NHS, é feita na maioria das vezes entre as semanas 15 e 20. O risco de aborto espontâneo é de cerca de 1 em cada 200 gravidezes. Alguns resultados saem em poucos dias e outros em cerca de duas semanas. Este teste também é opcional.

Fonte: NHS – Amniocentesis · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Depois do resultado

Quando o resultado sai, o seu médico explica o que significa para o seu bebé e para si. Algumas famílias usam esta informação para se prepararem para o parto e para os cuidados. Outras famílias ponderam se a gravidez deve continuar. Seja qual for o caminho escolhido, receber informação e apoio é um direito seu. O enquadramento legal na Turquia é descrito numa secção à parte, mais abaixo.

Fonte: NHS – Amniocentesis · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?

O que é o PGT?

Na fertilização in vitro, o óvulo e o espermatozoide são unidos em laboratório. De cada embrião obtido, retiram-se algumas células para análise. Só são transferidos para o útero os embriões que não têm a alteração procurada. Como o embrião tem de ser testado, a fertilização in vitro é necessária mesmo que o casal não tenha problemas para ter filhos.

Fonte: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · HFEA (Birleşik Krallık) – PGT-M ve PGT-SR

Os limites do PGT

O PGT não é cem por cento exato. Por vezes, não se obtém nenhum embrião adequado para transferir. O sucesso depende de muitos fatores, como a idade da mulher. A própria fertilização in vitro também tem riscos. Pode falar sobre estes assuntos com o seu médico antes do tratamento.

Fonte: HFEA (Birleşik Krallık) – PGT-M ve PGT-SR

Regras da fertilização in vitro na Turquia

Na Turquia, a fertilização in vitro só é feita a casais casados (Regulamento, art. 19.º, n.º 2). Os cônjuges só podem usar os seus próprios óvulos e espermatozoides. É proibido recorrer a dadores (Regulamento, Anexo 17). O embrião de um casal não pode ser transferido para outra mulher. Não é possível escolher o sexo da criança. A única exceção é evitar uma doença hereditária grave ligada ao sexo (Anexo 17).

Fonte: Üremeye Yardımcı Tedavi Uygulamaları ve Üremeye Yardımcı Tedavi Merkezleri Hakkında Yönetmelik (RG 30.09.2014/29135) (mevzuat.gov.tr) · ÜYTE Yönetmeliği ekleri, Ek-8 ve Ek-17 (Resmî Gazete 30.09.2014/29135)

Formulário de consentimento, número de embriões e conservação

Antes do tratamento, o casal assina em conjunto um formulário de consentimento informado (art. 19.º, n.º 2, Anexo 8). O formulário é entregue um dia antes do tratamento e é também lido em voz alta. O número de embriões a transferir é limitado consoante a idade e o número de tentativas (Anexo 17). Os embriões excedentes podem ser congelados com o consentimento de ambos os cônjuges (art. 20.º, n.º 5). Se a conservação ultrapassar um ano, o casal apresenta todos os anos um pedido por escrito.

Fonte: Üremeye Yardımcı Tedavi Uygulamaları ve Üremeye Yardımcı Tedavi Merkezleri Hakkında Yönetmelik (RG 30.09.2014/29135) (mevzuat.gov.tr) · ÜYTE Yönetmeliği ekleri, Ek-8 ve Ek-17 (Resmî Gazete 30.09.2014/29135)

Pagamento geral da fertilização in vitro (SUT 2.4.4.İ-1)

O SGK paga, no máximo, três tentativas aos casais que cumpram as condições. Neste ponto, todas as condições têm de se verificar ao mesmo tempo. Em alguns casos, é também cobrada uma participação nos custos (katılım payı) (SUT 1.8.4).

1. Ser casado e não ter filhos deste casamento (os filhos adotados não contam).
2. Relatório de junta médica que mostre que não foi possível ter filhos com outros tratamentos.
3. A mulher ter mais de 23 e menos de 40 anos.
4. O centro ter contrato com o SGK.
5. Um dos cônjuges ser beneficiário do seguro geral de saúde, ou pessoa a cargo de um beneficiário, há pelo menos cinco anos e ter 900 dias de contribuições.
6. Não ter obtido resultado com outros tratamentos nos últimos três anos (não se exige em alguns diagnósticos).

Fonte: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.İ (mevzuat.gov.tr)

PGT para ter um filho saudável (SUT 2.4.4.İ-3)

Se a doença constar da lista EK-2/K, anexa ao SUT, pode ser paga a fertilização in vitro com PGT a um casal casado cuja condição de doente ou de portador esteja documentada. Os casais que já têm um filho saudável deste casamento ficam excluídos. Aqui também se exigem as condições de idade, de centro convencionado e de tempo de seguro. O relatório é emitido por uma junta médica num hospital público de cuidados terciários convencionado. É necessária uma nota de aconselhamento genético assinada por um especialista em genética médica. O direito é de, no máximo, três tentativas.

Fonte: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.İ (mevzuat.gov.tr)

Irmão dador de células estaminais (SUT 2.4.4.İ-2)

Se o tratamento de uma criança doente não for possível de outra forma e for necessário um transplante de células estaminais, pode ser paga a fertilização in vitro com PGT para obter um irmão dador compatível. Para isso, é necessário um relatório de junta médica em nome da criança, de que faça parte também um especialista em genética. O relatório é emitido por determinados hospitais que dispõem de um centro de transplante de medula óssea. Neste caso, não se exigem as condições gerais da fertilização in vitro. Segundo o SUT, fora destes dois casos o PGT não é pago.

Fonte: SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.İ (mevzuat.gov.tr)

O enquadramento geral da lei (art. 2.º)

Segundo a lei, o planeamento populacional é a possibilidade de as pessoas terem o número de filhos que desejam, quando o desejam. A interrupção da gravidez é feita sob a supervisão e o controlo do Estado. Fora dos casos previstos na lei, a gravidez não pode ser interrompida.

Fonte: 2827 sayılı Nüfus Planlaması Hakkında Kanun (mevzuat.gov.tr)

Em que casos? (art. 5.º)

Até ao fim da décima semana de gravidez, se não houver inconveniente médico para a saúde da mãe, o útero pode ser esvaziado a pedido. Depois das dez semanas, isto só é possível em determinados casos. Estes casos são a gravidez ameaçar a vida da mãe ou vir a causar uma deficiência grave na criança que vai nascer. Neste caso, é necessário um relatório fundamentado de um especialista em ginecologia e obstetrícia e de um especialista da área em causa.

Fonte: 2827 sayılı Nüfus Planlaması Hakkında Kanun (mevzuat.gov.tr)

Quem tem de autorizar? (art. 6.º)

O procedimento exige a autorização da mulher grávida. Se a mulher for menor, exige-se o seu próprio consentimento e a autorização do responsável parental. No caso de algumas pessoas sob tutela, é também necessária a autorização do juiz de paz (sulh hâkimi). No procedimento feito a pedido até à décima semana, se a mulher for casada, exige-se também o consentimento do marido. Em situações de urgência que ameacem a vida, não é exigida autorização.

Fonte: 2827 sayılı Nüfus Planlaması Hakkında Kanun (mevzuat.gov.tr)

As opções lado a lado

Alguns casais pensam engravidar naturalmente e fazer testes durante a gravidez. Outros procuram informação sobre o PGT na fertilização in vitro. Outros escolhem não fazer testes. Segundo o Sağlık Bakanlığı, estes testes são feitos, após o aconselhamento, às famílias que o desejem. Pode falar com o seu médico de genética médica e com o seu obstetra sobre as opções que estão ao seu alcance.

Fonte: MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı · NHS – Genetic and genomic testing

Apoio emocional

Pensar nestes assuntos pode ser cansativo. O conselheiro genético pode encaminhá-lo para grupos de apoio. Para fontes de apoio, pode consultar os guias “Diagnóstico recente: primeiros passos” e “Direitos e apoios”.

Fonte: NHS – Genetic and genomic testing · NHS – Amniocentesis