Doenças raras
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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JapãoInvestigação e ensaios clínicos
No Japão, foram analisados os registos de 91 doentes com doença de Kennedy com diagnóstico genético.
EUANovos tratamentos e aprovações
A FDA aprovou o plozasirano em adultos com SQF, como complemento da dieta.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
No registo internacional da deficiência de lipase ácida lisossomal (LAL), foram analisados 29 doentes com forma grave iniciada na primeira infância.
EUAPolítica de saúde
Responsáveis da FDA descreveram no NEJM uma via de aprovação denominada «mecanismo plausível» para terapêuticas personalizadas em que não é possível realizar ensaios aleatorizados.
EUANovos tratamentos e aprovações
A FDA aprovou a associação de doxecitine e doxribtimine em crianças e adultos com deficiência de TK2 cujos sintomas começaram aos 12 anos de idade ou antes.
Reino UnidoDiagnóstico e rastreio
Participaram 25 000 bebés no Generation Study, conduzido pela Genomics England em conjunto com o NHS.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Investigadores dos EUA elaboraram curvas de crescimento próprias para crianças com síndrome de Smith-Magenis.
EUANovos tratamentos e aprovações
A FDA aprovou o obinutuzumab em adultos com nefrite lúpica ativa, em associação ao tratamento padrão.
EUA e Reino UnidoInvestigação e ensaios clínicos
Foram publicados os resultados a longo prazo da terapia génica com células estaminais na imunodeficiência combinada grave (IDCG) por défice de ADA.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Num ensaio de fase 3, 40 adultos receberam venglustate e 19 adultos receberam placebo.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Um grupo internacional de especialistas reviu os estudos publicados sobre a acidemia isovalérica.
ChinaInvestigação e ensaios clínicos
Foram analisados 28 doentes com acidúria argininossuccínica (ASA) seguidos num centro de Xangai entre 2011 e 2024.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Médicos da Austrália reviram as publicações sobre a gravidez nestas duas doenças renais.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Sob a liderança da Universidade Gazi, 14 centros de 9 países recolheram dados.
FrançaInvestigação e ensaios clínicos
Em França, em três centros, doentes com PSP (paralisia supranuclear progressiva) receberam um medicamento experimental, o AZP2006, ou um placebo.
ÍndiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Índia, foram analisados os resultados de 18 crianças com tirosinemia tipo 1 diagnosticada tardiamente.
EuropaDiagnóstico e rastreio
Em Itália, entre 2019 e 2023, foram rastreados cerca de 2 milhões de recém-nascidos.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foram anunciados resultados da terapia génica experimental com o código AMT-130, em dose elevada.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foram estudados 70 doentes da América do Norte, da Europa e do Médio Oriente.
UENovos tratamentos e aprovações
A Comissão Europeia aprovou a 17 de setembro de 2025 o sebetralstat para as crises de angioedema hereditário.