EUAInvestigação e ensaios clínicos
Na ELA, a trealose por via intravenosa não abrandou a doença num estudo de fase 2/3
No estudo HEALEY ALS, realizado em 60 centros nos EUA, foi testada a trealose.
Publicação revista por paresELA
Doenças raras
Novidades
Novos tratamentos, investigação e política de saúde do mundo e da Turquia. Cada uma com a sua fonte e o seu nível de evidência.
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MundialInvestigação e ensaios clínicos
Iptacopan oral na HPN: publicados os resultados finais às 48 semanas de dois estudos de fase 3
Em dois estudos de fase 3, adultos com HPN tomaram iptacopan oral durante 48 semanas.
Publicação revista por paresHPN
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Bevacizumab na NF2: maior redução nos tumores dos nervos que não o nervo auditivo
Nos EUA, foi administrado bevacizumab durante dois anos a doentes com NF2.
Publicação revista por paresNF2
EslováquiaDiagnóstico e rastreio
Teste genético em 37 doentes na Eslováquia: na Pendred e no aqueduto vestibular dilatado, a causa surgiu em um terço
Na Eslováquia, foram estudados 37 doentes com aqueduto vestibular dilatado (canal do ouvido interno alargado) ou síndrome de Pendred.
Publicação revista por paresPendred
MundialPolítica de saúde
Assembleia Mundial da Saúde aprova por unanimidade a sua primeira resolução sobre doenças raras
A 78.ª Assembleia Mundial da Saúde aprovou, por iniciativa do Egito e de Espanha, a primeira resolução que reconhece as doenças raras como prioridade de saúde global.
Declaração ou regulamentação oficial
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Primeiros resultados positivos no primeiro doente tratado com edição prime
O primeiro doente com doença granulomatosa crónica recebeu o tratamento experimental com o código PM359, em que um erro genético nas suas próprias células estaminais foi corrigido por edição prime.
Resultado preliminarDGC
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Sarcoidose pulmonar: no tratamento inicial, o metotrexato não foi inferior à prednisona
Foi publicado um estudo que compara opções de tratamento inicial na sarcoidose pulmonar.
Publicação revista por paresSarcoidose
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Terapia de edição genética concebida para um único bebé aplicada pela primeira vez
Nos EUA, o bebé KJ, com deficiência grave de CPS1, recebeu uma terapia de edição de bases personalizada.
Publicação revista por paresDeficiência de CPS1
UEDiagnóstico e rastreio
Projeto europeu Screen4Care define lista de 245 genes para rastreio genético neonatal
O projeto Screen4Care, apoiado pela UE, publicou no Orphanet Journal of Rare Diseases o painel TREAT, com 245 genes, a utilizar no rastreio genético neonatal.
Publicação revista por pares
JapãoNovos tratamentos e aprovações
Japão concede aprovação condicional à terapia génica para a DMD delandistrogene moxeparvovec
O Ministério da Saúde do Japão aprovou, de forma condicional e por tempo limitado, o delandistrogene moxeparvovec para crianças com DMD.
Aprovação oficial do medicamentoDMD
EUANovos tratamentos e aprovações
Prademagene zamikeracel aprovado pela FDA para feridas na doença «pele de borboleta» (EBDR)
A FDA aprovou o prademagene zamikeracel para as feridas de doentes com epidermólise bolhosa distrófica recessiva.
Aprovação oficial do medicamentoEB
EgitoInvestigação e ensaios clínicos
87 crianças com Glanzmann no Egito: em mais de metade, os pais eram parentes
No Egito, foram estudadas 87 crianças com trombastenia de Glanzmann, provenientes de vários centros.
Publicação revista por paresGlanzmann
TailândiaInvestigação e ensaios clínicos
Na síndrome de Brugada, a ablação reduziu as crises de ritmo perigosas
Na Tailândia, foi realizado um ensaio com doentes com síndrome de Brugada que tinham um cardioversor-desfibrilhador implantado.
Publicação revista por paresBrugada
UENovos tratamentos e aprovações
Parecer positivo na UE para o efgartigimod subcutâneo na CIDP
O CHMP, comité científico da Agência Europeia de Medicamentos, emitiu um parecer positivo a 25 de abril de 2025.
Aprovação oficial do medicamentoPDIC
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Terapia génica com células estaminais na LDM: benefício a longo prazo em crianças tratadas antes dos sintomas
Foram publicados os resultados a longo prazo do atidarsagene autotemcel, uma terapia génica com células estaminais, na leucodistrofia metacromática (LDM).
Publicação revista por paresLDM
UENovos tratamentos e aprovações
UE aprova gel de terapia génica para feridas na «pele de borboleta» distrófica
A Comissão Europeia aprovou o beremagene geperpavec para as feridas da «pele de borboleta» distrófica (epidermólise bolhosa distrófica).
Aprovação oficial do medicamentoEB
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Dados de cuidados intensivos em bebés com síndrome de Treacher Collins: analisados 103 bebés
Foram analisados os registos de cuidados intensivos de hospitais pediátricos dos EUA.
Publicação revista por paresTreacher Collins
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Na HAP de alto risco, o sotatercept acrescentado reduziu os eventos graves num ensaio de fase 3
Participaram no ensaio 172 doentes com HAP e risco elevado de morte.
Publicação revista por paresHAP
EUANovos tratamentos e aprovações
Fitusiran aprovado nos EUA para a hemofilia A e B
A FDA aprovou o fitusiran para prevenir hemorragias em doentes com hemofilia A ou B.
Aprovação oficial do medicamentoHemofilia
EUANovos tratamentos e aprovações
EUA aprovam o diazóxido colina para a fome excessiva na síndrome de Prader-Willi
A FDA aprovou a 26 de março de 2025 os comprimidos de diazóxido colina para a fome excessiva na síndrome de Prader-Willi.
Aprovação oficial do medicamentoPrader-Willi