USAForschung und klinische Studien
GM1-Gangliosidose Typ II: Einmalige Gentherapie bei 9 Kindern erprobt
In den USA erhielten 9 Kinder mit GM1-Gangliosidose Typ II eine einmalige Gentherapie über die Vene.
Begutachtete VeröffentlichungGM1
Seltene Erkrankungen
Neuigkeiten
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
172 Meldungen · Seite 5/9
Vereinigtes KönigreichForschung und klinische Studien
Chronische Granulomatose: Nach Stammzelltransplantation hohe Überlebensrate, aber häufige Spätfolgen
In London wurden 42 Kinder untersucht, die wegen einer chronischen Granulomatose eine Stammzelltransplantation erhalten hatten.
Begutachtete VeröffentlichungCGD
WeltweitForschung und klinische Studien
Stammzelltransplantation beim Morquio-A-Syndrom: Drei-Jahres-Überlebensrate von 90,5 % bei 41 Betroffenen in 9 Zentren
Eine internationale Studie, die die Ergebnisse der Stammzelltransplantation beim Morquio-A-Syndrom zusammenträgt, wurde veröffentlicht.
Begutachtete VeröffentlichungMorquio A
ItalienForschung und klinische Studien
Stammzelltransplantation bei Krabbe-Krankheit mit Beginn in der späten Kindheit: alle sechs Kinder leben
In Italien erhielten sechs Patientinnen und Patienten mit spät in der Kindheit beginnender Krabbe-Krankheit eine Stammzelltransplantation.
Begutachtete VeröffentlichungMorbus Krabbe
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
EU lässt Donidalorsen zur Vorbeugung von Attacken des hereditären Angioödems zu
Die Europäische Kommission hat Donidalorsen zugelassen, das Attacken des hereditären Angioödems vorbeugt.
Behördliche ZulassungHAE
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
EU lässt Levacetylleucin bei Nervensystem-Symptomen der Niemann-Pick-Krankheit Typ C zu
Die Europäische Kommission hat Levacetylleucin für die Niemann-Pick-Krankheit Typ C zugelassen.
Behördliche ZulassungNPC
EuropaForschung und klinische Studien
Langkettige Fettsäureoxidationsstörungen: 89 Schwangerschaften betroffener Frauen untersucht, die meisten verliefen gut
Bei Ärztinnen und Ärzten in Europa und Nordamerika wurden Angaben zu den Schwangerschaften von 39 Frauen mit einer Erkrankung aus dieser Gruppe gesammelt.
Begutachtete VeröffentlichungVLCAD-Mangel
WeltweitForschung und klinische Studien
Weltweite Verlaufsstudie mit 111 Betroffenen mit CDKL5-Mangel: Anfälle und Schlafprobleme sehr häufig
Die Studie CANDID begleitet 111 Kinder und Jugendliche mit CDKL5-Mangel.
Begutachtete VeröffentlichungCDKL5-Mangel
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
EU lässt die Gentherapie Etuvetidigen-Autotemcel beim Wiskott-Aldrich-Syndrom zu
Die Europäische Kommission hat Etuvetidigen-Autotemcel für das Wiskott-Aldrich-Syndrom zugelassen.
Behördliche ZulassungWiskott-Aldrich
InternationalForschung und klinische Studien
Huntington-Krankheit: Studie mit Branaplam zum Einnehmen wegen Nebenwirkungen an den Nerven vorzeitig beendet
Die Ergebnisse einer Phase-2-Studie mit Branaplam zum Einnehmen bei der Huntington-Krankheit wurden veröffentlicht.
Begutachtete VeröffentlichungHuntington
InternationalForschung und klinische Studien
Glasknochenkrankheit: Setrusumab senkte Knochenbrüche in zwei Phase-3-Studien nicht signifikant
Setrusumab hat bei der Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta) in zwei großen Studien das Hauptziel verfehlt.
Vorläufiges ErgebnisOI
FrankreichForschung und klinische Studien
TRAPS im französischen Register für seltene Erkrankungen: bei einem Teil der Erfassten keine Genveränderung
In Frankreich wurden die Patientinnen und Patienten mit TRAPS im nationalen Register für seltene Erkrankungen erneut überprüft.
Begutachtete VeröffentlichungTRAPS
USANeue Behandlungen und Zulassungen
USA: Mitapivat zum Einnehmen gegen Blutarmut bei Thalassämie zugelassen
Die FDA hat Mitapivat zur Behandlung der Blutarmut (Anämie) bei Erwachsenen mit Alpha- oder Beta-Thalassämie zugelassen.
Behördliche ZulassungThalassämie
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
EU: Rilzabrutinib zum Einnehmen für Erwachsene mit ITP zugelassen, die auf andere Behandlungen nicht ansprechen
Die Europäische Kommission hat Rilzabrutinib für Erwachsene mit ITP zugelassen, die auf andere Behandlungen nicht ansprechen.
Behördliche ZulassungITP
USANeue Behandlungen und Zulassungen
Erste Gentherapie beim Wiskott-Aldrich-Syndrom: Etuvetidigen-Autotemcel zugelassen
Die FDA hat Etuvetidigen-Autotemcel für das Wiskott-Aldrich-Syndrom zugelassen.
Behördliche ZulassungWiskott-Aldrich
FrankreichDiagnose und Screening
Frankreich: Bei CLN2 vergehen vom ersten Symptom bis zur Diagnose im Schnitt 19 Monate
In Frankreich wurden 51 Kinder untersucht, die in den Jahren 2017-2023 die Diagnose CLN2-Krankheit erhielten.
Begutachtete VeröffentlichungCLN2
EUNeue Behandlungen und Zulassungen
EU lässt Nipocalimab bei Myasthenia gravis zu – auch für Jugendliche ab 12 Jahren
Die Europäische Kommission hat Nipocalimab für die generalisierte Myasthenia gravis zugelassen.
Behördliche ZulassungMG
ChinaForschung und klinische Studien
Fragiles-X-Syndrom: Metformin-Studie erreichte ihr Hauptziel nicht
In China wurde mit 34 Kindern mit Fragilem-X-Syndrom eine sechsmonatige Medikamentenstudie durchgeführt.
Begutachtete VeröffentlichungFragiles-X-Syndrom
USANeue Behandlungen und Zulassungen
SMA: USA lassen intrathekales Onasemnogen-Abeparvovec ab 2 Jahren zu
Die FDA hat eine neue, einmalig in den Rückenmarkskanal (intrathekal) gegebene Form von Onasemnogen-Abeparvovec für Kinder, Jugendliche und Erwachsene ab 2 Jahren mit SMA zugelassen, bei denen eine Mutation im SMN1-Gen bestätigt ist.
Behördliche ZulassungSMA
WeltweitDiagnose und Screening
KI-Modell popEVE ordnet schädliche Genveränderungen bei seltenen Erkrankungen nach Relevanz
Forschende der Harvard Medical School und des CRG in Barcelona haben in Nature Genetics das KI-Modell popEVE vorgestellt, das evolutionäre Daten nutzt.
Begutachtete Veröffentlichung