Seltene Erkrankungen
Neue Behandlungen, Forschung und Gesundheitspolitik aus aller Welt und aus der Türkei – jeweils mit Quelle und Evidenzstufe.
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TürkeiDiagnose und Screening
In Istanbul wurde bei 17 Babys mit angeborener Zwerchfellhernie ein breiter Gentest durchgeführt.
FrankreichDiagnose und Screening
In Frankreich wurden 51 Kinder untersucht, die in den Jahren 2017-2023 die Diagnose CLN2-Krankheit erhielten.
TürkeiDiagnose und Screening
An der Hacettepe-Universität wurden die Schlafaufzeichnungen von 7 Personen mit Creutzfeldt-Jakob-Krankheit ausgewertet.
WeltweitDiagnose und Screening
Forschende der Harvard Medical School und des CRG in Barcelona haben in Nature Genetics das KI-Modell popEVE vorgestellt, das evolutionäre Daten nutzt.
TürkeiDiagnose und Screening
Die Ege-Universität wandte bei 38 Patientinnen und Patienten mit genetisch gesicherter FCS-Diagnose eine Punkteskala an.
TürkeiDiagnose und Screening
An der Universität Istanbul wurden Erwachsene mit gewöhnlichem variablem Immundefekt (CVID) genetisch untersucht.
EuropaDiagnose und Screening
In Italien wurden zwischen 2019 und 2023 etwa 2 Millionen Neugeborene im Screening untersucht.
TürkeiDiagnose und Screening
In Ankara wurden die Gentestergebnisse von Patientinnen und Patienten mit der Diagnose Morbus Stargardt ausgewertet.
TürkeiDiagnose und Screening
Am Bilkent-Stadtkrankenhaus Ankara wurden 2.243 Kinder mit niedrigem ALP-Wert untersucht.
TürkeiDiagnose und Screening
In Samsun wurden Patientinnen und Patienten mit Lungenemphysem auf einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel untersucht.
TürkeiDiagnose und Screening
An der Marmara-Universität wurden 50 Patientinnen und Patienten mit erblich bedingtem niedrigem Phosphatspiegel genetisch untersucht.
TürkeiDiagnose und Screening
An der Ege-Universität wurde bei 34 Patientinnen und Patienten das Gen F7 untersucht.
TürkeiDiagnose und Screening
Augen- und Genetikfachleute aus Aydın und anderen Provinzen untersuchten fünf Patientinnen und Patienten mit Achromatopsie.
WeltweitDiagnose und Screening
Forschende haben 41 Studien zusammengeführt.
SlowakeiDiagnose und Screening
In der Slowakei wurden 37 Patientinnen und Patienten mit erweitertem Innenohrkanal oder Pendred-Syndrom untersucht.
TürkeiDiagnose und Screening
An der İnönü-Universität wurden die Unterlagen von 70 Säuglingen mit Gelbsucht ausgewertet.
EUDiagnose und Screening
Das EU-geförderte Projekt Screen4Care hat das TREAT-Panel mit 245 Genen für das genetische Neugeborenen-Screening im Orphanet Journal of Rare Diseases veröffentlicht.
TürkeiDiagnose und Screening
Zwei kindergastroenterologische Zentren in Ankara untersuchten anhaltende Neugeborenengelbsucht.
EuropaDiagnose und Screening
In Europa haben 37 Expertenzentren Daten zu seltenen Erkrankungen ohne Diagnose erneut untersucht.
TürkeiDiagnose und Screening
An der Marmara-Universität wurden 18 Kinder genetisch untersucht.