Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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Royaume-UniRecherche et essais cliniques
À Londres, 42 enfants ayant reçu une greffe de cellules souches pour une granulomatose septique chronique ont été étudiés.
MondeRecherche et essais cliniques
Une étude internationale rassemblant les résultats de la greffe de cellules souches dans le syndrome de Morquio A a été publiée.
ItalieRecherche et essais cliniques
En Italie, six patients atteints de maladie de Krabbe débutant tard dans l'enfance ont reçu une greffe de cellules souches.
EuropeRecherche et essais cliniques
Des données sur les grossesses de 39 femmes atteintes d'une maladie de ce groupe ont été recueillies auprès de médecins d'Europe et d'Amérique du Nord.
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude CANDID suit 111 enfants et jeunes atteints d'un déficit en CDKL5.
InternationalRecherche et essais cliniques
Les résultats d'un essai de phase 2 du branaplam, pris par la bouche, dans la maladie de Huntington ont été publiés.
FranceRecherche et essais cliniques
En France, les patients atteints de TRAPS inscrits au registre national des maladies rares ont été réexaminés.
FranceDiagnostic et dépistage
En France, 51 enfants ayant reçu un diagnostic de maladie CLN2 entre 2017 et 2023 ont été étudiés.
ChineRecherche et essais cliniques
En Chine, un essai de médicament de six mois a été mené chez 34 enfants atteints du syndrome de l'X fragile.
MondeDiagnostic et dépistage
Des chercheurs de la Harvard Medical School et du CRG de Barcelone ont présenté dans Nature Genetics popEVE, un modèle d'intelligence artificielle qui utilise des données évolutives.
JaponRecherche et essais cliniques
Au Japon, les dossiers de 91 patients atteints de la maladie de Kennedy avec un diagnostic génétique ont été étudiés.
MondeRecherche et essais cliniques
Dans le registre international du déficit en LAL (lipase acide lysosomale), 29 patients atteints de la forme sévère débutant chez le nourrisson ont été étudiés.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Des chercheurs aux États-Unis ont élaboré des courbes de croissance spécifiques aux enfants atteints du syndrome de Smith-Magenis.
États-Unis et Royaume-UniRecherche et essais cliniques
Les résultats à long terme de la thérapie génique par cellules souches dans le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) lié au déficit en ADA ont été publiés.
MondeRecherche et essais cliniques
Dans un essai de phase 3, 40 adultes ont reçu du venglustat et 19 adultes un placebo.
MondeRecherche et essais cliniques
Un groupe international d'experts a passé en revue les études publiées sur l'acidémie isovalérique.
ChineRecherche et essais cliniques
Dans un centre de Shanghai, 28 patients atteints d'ASA (acidurie argininosuccinique) suivis entre 2011 et 2024 ont été étudiés.
MondeRecherche et essais cliniques
Des médecins australiens ont passé en revue les publications sur la grossesse dans ces deux maladies rénales.
MondeRecherche et essais cliniques
Sous la conduite de l'université Gazi, 14 centres de 9 pays ont recueilli des données.
FranceRecherche et essais cliniques
En France, dans trois centres, des patients atteints de PSP (paralysie supranucléaire progressive) ont reçu un médicament expérimental, l'AZP2006, ou un placebo.