Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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JaponRecherche et essais cliniques
Au Japon, les dossiers de 91 patients atteints de la maladie de Kennedy avec un diagnostic génétique ont été étudiés.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a autorisé le plozasiran chez l'adulte atteint de SCF (syndrome de chylomicronémie familiale), en complément du régime alimentaire.
MondeRecherche et essais cliniques
Dans le registre international du déficit en LAL (lipase acide lysosomale), 29 patients atteints de la forme sévère débutant chez le nourrisson ont été étudiés.
États-UnisPolitique de santé
Dans le NEJM, des responsables de la FDA ont décrit une voie d'autorisation appelée « mécanisme plausible » pour les traitements individualisés qui ne peuvent pas faire l'objet d'un essai randomisé.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a autorisé l'association de doxécitine et de doxribtimine chez les enfants et les adultes atteints d'un déficit en TK2 dont les symptômes ont commencé à 12 ans ou avant.
Royaume-UniDiagnostic et dépistage
La Generation Study, menée par Genomics England avec le NHS (système de santé public britannique), compte 25 000 bébés participants.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Des chercheurs aux États-Unis ont élaboré des courbes de croissance spécifiques aux enfants atteints du syndrome de Smith-Magenis.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a autorisé l'obinutuzumab chez l'adulte atteint de néphrite lupique active, en complément du traitement standard.
États-Unis et Royaume-UniRecherche et essais cliniques
Les résultats à long terme de la thérapie génique par cellules souches dans le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) lié au déficit en ADA ont été publiés.
MondeRecherche et essais cliniques
Dans un essai de phase 3, 40 adultes ont reçu du venglustat et 19 adultes un placebo.
MondeRecherche et essais cliniques
Un groupe international d'experts a passé en revue les études publiées sur l'acidémie isovalérique.
ChineRecherche et essais cliniques
Dans un centre de Shanghai, 28 patients atteints d'ASA (acidurie argininosuccinique) suivis entre 2011 et 2024 ont été étudiés.
MondeRecherche et essais cliniques
Des médecins australiens ont passé en revue les publications sur la grossesse dans ces deux maladies rénales.
MondeRecherche et essais cliniques
Sous la conduite de l'université Gazi, 14 centres de 9 pays ont recueilli des données.
FranceRecherche et essais cliniques
En France, dans trois centres, des patients atteints de PSP (paralysie supranucléaire progressive) ont reçu un médicament expérimental, l'AZP2006, ou un placebo.
IndeRecherche et essais cliniques
En Inde, les résultats de 18 enfants chez qui la tyrosinémie de type 1 a été diagnostiquée tardivement ont été étudiés.
EuropeDiagnostic et dépistage
En Italie, environ 2000000 de nouveau-nés ont été dépistés entre 2019 et 2023.
MondeRecherche et essais cliniques
Des résultats concernant la dose élevée d'AMT-130, une thérapie génique expérimentale, ont été annoncés.
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude a porté sur 70 patients d'Amérique du Nord, d'Europe et du Moyen-Orient.
UENouveaux traitements et autorisations
La Commission européenne a autorisé le 17 septembre 2025 le sébétralstat, utilisé contre les crises d'angio-œdème héréditaire.