Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, l'administration précoce de vigabatrin a été testée chez des bébés atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville.
EuropeRecherche et essais cliniques
Les données de 587 patients atteints du syndrome de Gitelman ont été recueillies dans 13 pays européens.
États-UnisPolitique de santé
L'agence américaine des produits alimentaires et des médicaments (FDA) a annoncé des « principes de preuve pour les maladies rares » destinés aux maladies génétiques qui touchent en général moins de 1 000 patients aux États-Unis.
MondeRecherche et essais cliniques
Dans le monde, 41 patients atteints du syndrome hyper-IgE ayant reçu une greffe de cellules souches ont été étudiés.
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude a inclus 164 patients atteints de PAP (protéinose alvéolaire pulmonaire) auto-immune.
FranceRecherche et essais cliniques
À Paris, le système de l'équilibre d'enfants atteints du syndrome de Waardenburg et ayant une perte auditive a été étudié.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA, qui avait déjà autorisé le concizumab chez les patients avec inhibiteur, l'a aussi autorisé pour prévenir les saignements chez les patients de 12 ans et plus atteints d'hémophilie A ou B sans inhibiteur.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a autorisé la sépiaptérine pour le traitement de la phénylcétonurie.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Dans le SLOS, le corps ne fabrique pas assez de cholestérol ; le traitement est un apport de cholestérol.
UENouveaux traitements et autorisations
La Commission européenne a accordé une autorisation conditionnelle au mirdamétinib pour les neurofibromes plexiformes liés à la NF1.
MondeRecherche et essais cliniques
Une étude de phase 1 du médicament appelé rugonersen a été menée chez 61 enfants atteints du syndrome d'Angelman.
MondeDiagnostic et dépistage
Des chercheurs ont regroupé les résultats de 41 études.
États-UnisRecherche et essais cliniques
La Chan Zuckerberg Initiative et l'Innovative Genomics Institute ont annoncé la création d'un nouveau centre.
Royaume-UniPolitique de santé
Le plan de santé sur 10 ans du gouvernement anglais vise à proposer à terme à tous le séquençage du génome à la naissance.
UENouveaux traitements et autorisations
La Commission européenne a autorisé l'association vanzacaftor/tézacaftor/deutivacaftor pour la mucoviscidose.
MondeRecherche et essais cliniques
Dans une étude menée par l'Institut Karolinska et des centres en Chine, 10 patients âgés de 1 à 24 ans ont reçu dans l'oreille interne une thérapie génique apportant un gène OTOF fonctionnel.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, une thérapie génique a été testée dans une cécité congénitale liée au gène LCA5.
MondeRecherche et essais cliniques
Une étude internationale, à laquelle Ankara a participé, a examiné 21 enfants ayant reçu une greffe de cellules souches pour une alpha-mannosidose.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a autorisé la nitisinone pour réduire l'acide homogentisique dans les urines chez les adultes atteints d'alcaptonurie.
UENouveaux traitements et autorisations
La Commission européenne a accordé une autorisation de mise sur le marché conditionnelle au givinostat chez les patients atteints de DMD (myopathie de Duchenne).