Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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TurquieDiagnostic et dépistage
À Istanbul, 135 personnes se sont présentées dans un centre pour une suspicion de FSHD (dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale).
TurquieDiagnostic et dépistage
En Turquie, l'effet du dépistage néonatal de la SMA (amyotrophie spinale) a été étudié dans une étude nationale menée dans plusieurs centres.
TurquieDiagnostic et dépistage
L'université Koç a étudié 67 personnes suspectes de CMT (maladie de Charcot-Marie-Tooth).
TurquieDiagnostic et dépistage
À Sultanbeyli (Istanbul), le dépistage de l'HCS (hyperplasie congénitale des surrénales) de 5 934 bébés sur un an a été étudié.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'université Bezmialem Vakıf, un test du gène SCN1A a été réalisé chez 60 enfants.
TurquieDiagnostic et dépistage
À Ankara, un test génétique de la maladie de Fabry a été réalisé chez 1 359 patients dans 8 centres de dialyse.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'hôpital de la ville d'Ankara (Ankara Şehir Hastanesi), 14 patients atteints de la maladie de Niemann-Pick type C ont été étudiés.
TurquieDiagnostic et dépistage
En Turquie, 81 enfants provenant de 19 centres ont été étudiés.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'université d'Ankara, un test génétique a été réalisé chez 63 adultes ayant une maladie rénale de cause inconnue.
TurquieDiagnostic et dépistage
L'université Hacettepe a étudié 10 patients ayant un diagnostic de FOP (fibrodysplasie ossifiante progressive).
TurquieDiagnostic et dépistage
À Konya, des bébés chez qui le dépistage néonatal avait trouvé un déficit en biotinidase ont été étudiés.
TurquieDiagnostic et dépistage
Une étude de l'hôpital municipal de Kayseri a examiné le retard de diagnostic dans la maladie de Wilson.
TurquieDiagnostic et dépistage
104 patients suivis pour une suspicion de FMF (fièvre méditerranéenne familiale), mais dont le test génétique ne l'a pas confirmée, ont été dépistés par un test urinaire pendant leurs douleurs abdominales.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'hôpital municipal d'Etlik à Ankara, 9 patients atteints d'intolérance héréditaire au fructose ont été étudiés.
TurquieDiagnostic et dépistage
Une étude de laboratoire menée à Ankara a examiné les facteurs qui influencent le résultat du dépistage de la biotinidase.
TurquieDiagnostic et dépistage
21 patients provenant de quatre centres de neurologie pédiatrique ont été étudiés.
TurquieDiagnostic et dépistage
À Samsun, 563 patients atteints de bronchectasie sans emphysème ont été dépistés.
TurquieDiagnostic et dépistage
À Istanbul, un test génétique étendu a été réalisé chez 17 bébés nés avec une hernie diaphragmatique congénitale.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'université Hacettepe, les enregistrements du sommeil de 7 personnes atteintes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob ont été étudiés.
TurquieDiagnostic et dépistage
L'université Ege a appliqué une grille de score à 38 patients ayant un diagnostic génétique confirmé de SCF (syndrome de chylomicronémie familiale).