Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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TurquieDiagnostic et dépistage
À Samsun, des patients atteints d'emphysème pulmonaire ont été dépistés pour le déficit en alpha-1 antitrypsine.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Ankara, les patients atteints de glycogénose (GSD) de type 1 suivis entre 2000 et 2024 ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
Les dossiers de santé électroniques du ministère de la Santé pour la période 2015–2024 ont été analysés.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'université de Marmara, 50 patients ayant un phosphate sanguin bas d'origine héréditaire ont été étudiés sur le plan génétique.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université de Çukurova a examiné les dossiers de 132 patients ayant un diagnostic génétique confirmé.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'Université Ege, le gène F7 de 34 patients a été analysé.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'Université Hacettepe a mesuré l'anxiété des enfants atteints d'un trouble héréditaire du rythme cardiaque et de leurs familles.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Dans le SLOS, le corps ne fabrique pas assez de cholestérol ; le traitement est un apport de cholestérol.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 215 patients de 19 centres d'hématologie ont été inclus dans le registre.
TurquieDiagnostic et dépistage
Des ophtalmologues et des généticiens d'Aydın et d'autres provinces ont étudié cinq patients atteints d'achromatopsie.
TurquieRecherche et essais cliniques
Des centres de génétique de Turquie ont étudié 32 personnes atteintes de dysplasie ectodermique hypohidrotique.
TurquieRecherche et essais cliniques
Des médecins de nombreuses provinces de Turquie ont étudié des patients atteints de GPA dont la maladie avait débuté par une inflammation des articulations.
MondeRecherche et essais cliniques
Une étude de phase 1 du médicament appelé rugonersen a été menée chez 61 enfants atteints du syndrome d'Angelman.
MondeDiagnostic et dépistage
Des chercheurs ont regroupé les résultats de 41 études.
MondeRecherche et essais cliniques
Dans une étude menée par l'Institut Karolinska et des centres en Chine, 10 patients âgés de 1 à 24 ans ont reçu dans l'oreille interne une thérapie génique apportant un gène OTOF fonctionnel.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, une thérapie génique a été testée dans une cécité congénitale liée au gène LCA5.
MondeRecherche et essais cliniques
Une étude internationale, à laquelle Ankara a participé, a examiné 21 enfants ayant reçu une greffe de cellules souches pour une alpha-mannosidose.
TurquiePolitique de santé
Le groupe de travail Takayasu de la Türk Romatoloji Derneği a publié les premières recommandations nationales.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Hacettepe, 72 patients atteints du syndrome de délétion 22q11.2 (DiGeorge) ont été suivis.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Le tréhalose a été testé dans l'étude HEALEY ALS, menée aux États-Unis dans 60 centres.