Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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Royaume-UniRecherche et essais cliniques
À Londres, 42 enfants ayant reçu une greffe de cellules souches pour une granulomatose septique chronique ont été étudiés.
MondeRecherche et essais cliniques
Une étude internationale rassemblant les résultats de la greffe de cellules souches dans le syndrome de Morquio A a été publiée.
ItalieRecherche et essais cliniques
En Italie, six patients atteints de maladie de Krabbe débutant tard dans l'enfance ont reçu une greffe de cellules souches.
TurquieDiagnostic et dépistage
À Samsun, 563 patients atteints de bronchectasie sans emphysème ont été dépistés.
TurquieRecherche et essais cliniques
Des ophtalmologues de l'université d'Ankara ont examiné les yeux de 50 personnes atteintes d'albinisme.
EuropeRecherche et essais cliniques
Des données sur les grossesses de 39 femmes atteintes d'une maladie de ce groupe ont été recueillies auprès de médecins d'Europe et d'Amérique du Nord.
TurquieRecherche et essais cliniques
Les ophtalmologues de l'université Başkent ont examiné les yeux de 34 patients atteints du syndrome d'Alport.
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude CANDID suit 111 enfants et jeunes atteints d'un déficit en CDKL5.
TurquieRecherche et essais cliniques
Le gène SAMHD1 est à l'origine d'un type de syndrome d'Aicardi-Goutières.
InternationalRecherche et essais cliniques
Les résultats d'un essai de phase 2 du branaplam, pris par la bouche, dans la maladie de Huntington ont été publiés.
FranceRecherche et essais cliniques
En France, les patients atteints de TRAPS inscrits au registre national des maladies rares ont été réexaminés.
TurquieDiagnostic et dépistage
À Istanbul, un test génétique étendu a été réalisé chez 17 bébés nés avec une hernie diaphragmatique congénitale.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université Ege a examiné les dossiers de 30 enfants atteints de la maladie de Pompe.
TurquieRecherche et essais cliniques
Des patients atteints du syndrome de Joubert ont été étudiés à l'université d'Istanbul-Cerrahpaşa.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Diyarbakır, 48 patientes atteintes du syndrome de Turner, traitées par hormone de croissance et ayant atteint leur taille définitive, ont été étudiées.
TurquieRecherche et essais cliniques
À l'université de Marmara, 17 enfants ayant un diagnostic de PKRAR (polykystose rénale autosomique récessive) ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
Dans la région de Marmara, 9 centres de métabolisme pédiatrique ont étudié des enfants atteints de maladie mitochondriale.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Izmir, 39 enfants ayant un cholestérol LDL très élevé ont été étudiés.
FranceDiagnostic et dépistage
En France, 51 enfants ayant reçu un diagnostic de maladie CLN2 entre 2017 et 2023 ont été étudiés.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'université Hacettepe, les enregistrements du sommeil de 7 personnes atteintes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob ont été étudiés.