Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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MondeRecherche et essais cliniques
Un groupe international d'experts a passé en revue les études publiées sur l'acidémie isovalérique.
ChineRecherche et essais cliniques
Dans un centre de Shanghai, 28 patients atteints d'ASA (acidurie argininosuccinique) suivis entre 2011 et 2024 ont été étudiés.
MondeRecherche et essais cliniques
Des médecins australiens ont passé en revue les publications sur la grossesse dans ces deux maladies rénales.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Istanbul Cerrahpaşa, 12 patients issus de huit familles ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
Des équipes de génétique d'Ankara et de Trabzon ont étudié des patients atteints du syndrome de Kabuki.
TurquieRecherche et essais cliniques
Dans un centre d'Adana, les enfants atteints de PSH (paraplégie spastique héréditaire) ayant un diagnostic génétique ont été étudiés de façon rétrospective.
MondeRecherche et essais cliniques
Sous la conduite de l'université Gazi, 14 centres de 9 pays ont recueilli des données.
TurquieRecherche et essais cliniques
Les patients atteints de FMF (fièvre méditerranéenne familiale) en Turquie ont été comptés à partir des dossiers e-Nabız (dossier médical électronique) du ministère de la Santé.
FranceRecherche et essais cliniques
En France, dans trois centres, des patients atteints de PSP (paralysie supranucléaire progressive) ont reçu un médicament expérimental, l'AZP2006, ou un placebo.
IndeRecherche et essais cliniques
En Inde, les résultats de 18 enfants chez qui la tyrosinémie de type 1 a été diagnostiquée tardivement ont été étudiés.
EuropeDiagnostic et dépistage
En Italie, environ 2000000 de nouveau-nés ont été dépistés entre 2019 et 2023.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Ankara, des ophtalmologues ont suivi pendant longtemps cinq enfants atteints de la maladie de VKH (Vogt-Koyanagi-Harada).
TurquieRecherche et essais cliniques
À Istanbul, un patient de 28 ans a reçu une greffe de cellules souches et a guéri.
MondeRecherche et essais cliniques
Des résultats concernant la dose élevée d'AMT-130, une thérapie génique expérimentale, ont été annoncés.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université d'Istanbul a donné de la choline pendant 8 semaines à 15 patients dont l'homocystéine restait élevée malgré le traitement.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 252 patients atteints de la maladie de Takayasu ont été étudiés dans 11 centres de rhumatologie.
TurquiePolitique de santé
Le ministre de la Santé, Kemal Memişoğlu, a annoncé l'achèvement de la synthèse du principe actif nusinersen.
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude a porté sur 70 patients d'Amérique du Nord, d'Europe et du Moyen-Orient.
UENouveaux traitements et autorisations
La Commission européenne a autorisé le 17 septembre 2025 le sébétralstat, utilisé contre les crises d'angio-œdème héréditaire.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, l'administration précoce de vigabatrin a été testée chez des bébés atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville.