Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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MondeDiagnostic et dépistage
Des chercheurs de la Harvard Medical School et du CRG de Barcelone ont présenté dans Nature Genetics popEVE, un modèle d'intelligence artificielle qui utilise des données évolutives.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Rize et Istanbul, 6 patients atteints d'une ichtyose liée au gène ALOX12B ont été étudiés.
JaponRecherche et essais cliniques
Au Japon, les dossiers de 91 patients atteints de la maladie de Kennedy avec un diagnostic génétique ont été étudiés.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a autorisé le plozasiran chez l'adulte atteint de SCF (syndrome de chylomicronémie familiale), en complément du régime alimentaire.
MondeRecherche et essais cliniques
Dans le registre international du déficit en LAL (lipase acide lysosomale), 29 patients atteints de la forme sévère débutant chez le nourrisson ont été étudiés.
États-UnisPolitique de santé
Dans le NEJM, des responsables de la FDA ont décrit une voie d'autorisation appelée « mécanisme plausible » pour les traitements individualisés qui ne peuvent pas faire l'objet d'un essai randomisé.
TurquieRecherche et essais cliniques
À l'Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (hôpital public d'Ankara), 24 enfants atteints de dystrophie myotonique de type 1 ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Istanbul, 25 patients ont été testés avec un panel multigène.
TurquieDiagnostic et dépistage
L'université Ege a appliqué une grille de score à 38 patients ayant un diagnostic génétique confirmé de SCF (syndrome de chylomicronémie familiale).
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a autorisé l'association de doxécitine et de doxribtimine chez les enfants et les adultes atteints d'un déficit en TK2 dont les symptômes ont commencé à 12 ans ou avant.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Istanbul, 24 bébés atteints de spasmes infantiles ont été suivis pendant un traitement par ACTH à faible dose.
Royaume-UniDiagnostic et dépistage
La Generation Study, menée par Genomics England avec le NHS (système de santé public britannique), compte 25 000 bébés participants.
TurquieRecherche et essais cliniques
La faculté de médecine d'Istanbul a étudié 54 femmes atteintes de la maladie de Wilson.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Des chercheurs aux États-Unis ont élaboré des courbes de croissance spécifiques aux enfants atteints du syndrome de Smith-Magenis.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a autorisé l'obinutuzumab chez l'adulte atteint de néphrite lupique active, en complément du traitement standard.
États-Unis et Royaume-UniRecherche et essais cliniques
Les résultats à long terme de la thérapie génique par cellules souches dans le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) lié au déficit en ADA ont été publiés.
MondeRecherche et essais cliniques
Dans un essai de phase 3, 40 adultes ont reçu du venglustat et 19 adultes un placebo.
TurquieRecherche et essais cliniques
Venus de différentes régions de Turquie, 48 patients ont passé un examen des yeux et des oreilles.
TurquieRecherche et essais cliniques
Sous la conduite de l'université d'Istanbul-Cerrahpaşa, une enquête a été menée auprès des familles d'enfants atteints de la maladie de Still.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'université d'Istanbul, un test génétique a été réalisé chez des adultes ayant un diagnostic de déficit immunitaire commun variable (DICV).