Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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TurquieRecherche et essais cliniques
À Eskişehir, 350 biopsies musculaires réalisées entre 2013 et 2024 ont été étudiées de façon rétrospective.
EuropeRecherche et essais cliniques
Les données de 587 patients atteints du syndrome de Gitelman ont été recueillies dans 13 pays européens.
États-UnisPolitique de santé
L'agence américaine des produits alimentaires et des médicaments (FDA) a annoncé des « principes de preuve pour les maladies rares » destinés aux maladies génétiques qui touchent en général moins de 1 000 patients aux États-Unis.
TurquieRecherche et essais cliniques
Dans un centre d'ophtalmologie du sud de la Turquie, les opérations de glaucome congénital (pression trop élevée dans l'œil dès la naissance) ont été étudiées.
MondeRecherche et essais cliniques
Dans le monde, 41 patients atteints du syndrome hyper-IgE ayant reçu une greffe de cellules souches ont été étudiés.
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude a inclus 164 patients atteints de PAP (protéinose alvéolaire pulmonaire) auto-immune.
TurquieDiagnostic et dépistage
À Ankara, les résultats des tests génétiques de patients ayant un diagnostic de maladie de Stargardt ont été étudiés.
FranceRecherche et essais cliniques
À Paris, le système de l'équilibre d'enfants atteints du syndrome de Waardenburg et ayant une perte auditive a été étudié.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (hôpital public d'Ankara), 2 243 enfants ayant un taux bas de PAL (phosphatases alcalines) ont été étudiés.
TurquieDiagnostic et dépistage
À Samsun, des patients atteints d'emphysème pulmonaire ont été dépistés pour le déficit en alpha-1 antitrypsine.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Ankara, les patients atteints de glycogénose (GSD) de type 1 suivis entre 2000 et 2024 ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
Les dossiers de santé électroniques du ministère de la Santé pour la période 2015–2024 ont été analysés.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'université de Marmara, 50 patients ayant un phosphate sanguin bas d'origine héréditaire ont été étudiés sur le plan génétique.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université de Çukurova a examiné les dossiers de 132 patients ayant un diagnostic génétique confirmé.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'Université Ege, le gène F7 de 34 patients a été analysé.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'Université Hacettepe a mesuré l'anxiété des enfants atteints d'un trouble héréditaire du rythme cardiaque et de leurs familles.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA, qui avait déjà autorisé le concizumab chez les patients avec inhibiteur, l'a aussi autorisé pour prévenir les saignements chez les patients de 12 ans et plus atteints d'hémophilie A ou B sans inhibiteur.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a autorisé la sépiaptérine pour le traitement de la phénylcétonurie.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Dans le SLOS, le corps ne fabrique pas assez de cholestérol ; le traitement est un apport de cholestérol.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 215 patients de 19 centres d'hématologie ont été inclus dans le registre.