Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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TurquieDiagnostic et dépistage
En Turquie, 81 enfants provenant de 19 centres ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
À l'hôpital de formation et de recherche d'Ümraniye, 70 patients adultes suivis entre 2015 et 2025 ont été étudiés.
InternationalRecherche et essais cliniques
L'étude HAELO, publiée dans le NEJM, a évalué le lonvoguran ziclumeran dans l'angio-œdème héréditaire.
ChineRecherche et essais cliniques
En Chine, 12 patients âgés de 5-18 ans ont reçu une thérapie génique dans un seul œil.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'hôpital municipal de Gaziantep a étudié 27 enfants.
InternationalRecherche et essais cliniques
Huit médecins spécialistes ont préparé une feuille de route pour les crises soudaines de la leucinose (maladie du sirop d'érable).
JaponDiagnostic et dépistage
Le déficit en OTC est une maladie du cycle de l'urée qui fait monter l'ammoniac dans le sang, et il est difficile à repérer au dépistage.
UEPolitique de santé
La 13e Conférence européenne sur les maladies rares et les médicaments orphelins (ECRD), tenue à Prague les 3–4 juin 2026, s'est accordée sur un appel à un plan d'action coordonné à l'échelle de l'UE.
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude a été menée dans 25 pays auprès de 321 patients atteints de lupus modéré ou sévère.
TurquieRecherche et essais cliniques
Deux centres d'Istanbul ont étudié les dossiers de 50 enfants ayant reçu un diagnostic de GA1 (acidurie glutarique).
TurquieRecherche et essais cliniques
À Cerrahpaşa, 6 enfants ayant un diagnostic de citrullinémie de type 1 à évolution légère ont été suivis pendant longtemps.
TurquieRecherche et essais cliniques
À l'université Ege, 39 enfants atteints d'aplasie médullaire suivis entre 2004–2024 ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 76 patients ont été étudiés dans 6 centres.
MondeDiagnostic et dépistage
Un comité d'ophtalmologues internationaux a préparé un guide d'imagerie pour la maladie de Vogt-Koyanagi-Harada (VKH).
TurquieRecherche et essais cliniques
Les passages aux urgences pédiatriques d'un hôpital d'Istanbul entre 2016–2025 ont été étudiés.
EuropeRecherche et essais cliniques
Dans une étude menée en Europe, des patients atteints de PIDC (polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique) ont reçu des IgIV avec des corticoïdes à forte dose ou un placebo.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'université d'Ankara, un test génétique a été réalisé chez 63 adultes ayant une maladie rénale de cause inconnue.
UENouveaux traitements et autorisations
La Commission européenne a étendu l'utilisation du marstacimab aux patients atteints d'hémophilie A avec inhibiteurs du facteur VIII et d'hémophilie B avec inhibiteurs du facteur IX.
IsraëlRecherche et essais cliniques
En Israël, les dossiers de 14 personnes atteintes du syndrome de Williams et traitées par médicament pour une anxiété ou une dépression ont été étudiés.
MondeRecherche et essais cliniques
11 études sur la thérapie génique administrée dans l'œil dans la choroïdérémie ont été analysées ensemble.