Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, les données de 963 enfants atteints de FMF (fièvre méditerranéenne familiale) suivis dans 15 centres ont été étudiées.
TurquieDiagnostic et dépistage
L'université Hacettepe a étudié 10 patients ayant un diagnostic de FOP (fibrodysplasie ossifiante progressive).
InternationalRecherche et essais cliniques
Les résultats d'une étude de phase 3 sur le denecimig, administré sous la peau dans l'hémophilie A, ont été publiés.
MondeRecherche et essais cliniques
Les résultats finaux de l'olipudase alfa, une enzymothérapie, chez des adultes ayant un déficit en sphingomyélinase acide (ASMD) ont été publiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
À l'université de Çukurova, les dossiers d'enfants atteints de dystrophie musculaire des ceintures ont été étudiés.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
L'agence américaine des aliments et des médicaments a approuvé la première thérapie génique pour la perte auditive sévère liée au gène OTOF.
InternationalRecherche et essais cliniques
L'étude NIMBLE, publiée dans The Lancet, a évalué le cemdisiran dans la myasthénie (myasthenia gravis).
MondeRecherche et essais cliniques
Les dépôts graisseux de la peau (xanthomes) ont été étudiés chez des enfants atteints du syndrome d'Alagille.
MondeRecherche et essais cliniques
En Australie, 6 personnes atteintes de RP (rétinite pigmentaire) avancée ont reçu un médicament par injection dans 12 yeux.
TurquieRecherche et essais cliniques
Sous la direction de l'université Hacettepe, des enfants d'origine turque atteints de CAPS (syndrome périodique associé à la cryopyrine) ont été étudiés dans deux pays.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, un garçon de 20 mois atteint du syndrome de Hurler a reçu une thérapie génique expérimentale.
TurquieRecherche et essais cliniques
À l'université d'Ordu, les signes cardiaques des enfants atteints du syndrome de Marfan ont été étudiés.
TurquieSGK et remboursement
Le 8 avril 2026, un médicament qui prévient les crises d'angio-œdème héréditaire a été inscrit au remboursement de SGK (Sécurité sociale turque).
TurquieDiagnostic et dépistage
À Konya, des bébés chez qui le dépistage néonatal avait trouvé un déficit en biotinidase ont été étudiés.
TurquieDiagnostic et dépistage
Une étude de l'hôpital municipal de Kayseri a examiné le retard de diagnostic dans la maladie de Wilson.
MondeRecherche et essais cliniques
Le programme de phase 3 a inclus 196 patients de 22 pays.
TurquieRecherche et essais cliniques
Sous la supervision du ministère turc de la Santé, l'issue des grossesses de femmes atteintes de sclérodermie systémique a été étudiée dans toute la Turquie.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé le marnetegragene autotemcel pour le déficit d'adhésion leucocytaire de type I sévère.
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude de phase 3 a inclus 270 personnes âgées de 2 à 55 ans.
TurquieRecherche et essais cliniques
Un centre d'Istanbul a étudié les syndromes où les os du crâne se ferment trop tôt (craniosynostoses).