Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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TurquieRecherche et essais cliniques
À Konya, 72 patients atteints de la maladie de Hirschsprung opérés entre 2011–2023 ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, les dossiers de 274 patients adultes ont été étudiés dans 16 centres.
MondeDiagnostic et dépistage
DeepRare, un système d'intelligence artificielle développé par des chercheurs de Shanghai, a été publié dans Nature.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, dans une étude à un stade précoce, 6 adultes ont reçu une thérapie génique à partir de leurs propres cellules souches.
TurquieRecherche et essais cliniques
Le 9e Congrès sur les maladies rares hématologiques a réuni environ 300 scientifiques.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'hôpital Zeynep Kamil d'Istanbul a étudié rétrospectivement dix ans de dossiers.
TurquieDiagnostic et dépistage
21 patients provenant de quatre centres de neurologie pédiatrique ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Izmir, 35 patients et 20 enfants en bonne santé ont été comparés dans deux centres.
États-UnisRecherche et essais cliniques
Aux États-Unis, 9 enfants atteints de gangliosidose à GM1 de type II ont reçu une seule dose de thérapie génique par voie intraveineuse.
Royaume-UniRecherche et essais cliniques
À Londres, 42 enfants ayant reçu une greffe de cellules souches pour une granulomatose septique chronique ont été étudiés.
MondeRecherche et essais cliniques
Une étude internationale rassemblant les résultats de la greffe de cellules souches dans le syndrome de Morquio A a été publiée.
ItalieRecherche et essais cliniques
En Italie, six patients atteints de maladie de Krabbe débutant tard dans l'enfance ont reçu une greffe de cellules souches.
TurquieDiagnostic et dépistage
À Samsun, 563 patients atteints de bronchectasie sans emphysème ont été dépistés.
TurquieRecherche et essais cliniques
Des ophtalmologues de l'université d'Ankara ont examiné les yeux de 50 personnes atteintes d'albinisme.
UENouveaux traitements et autorisations
Le 19 janvier 2026, la Commission européenne a autorisé le donidalorsen, qui prévient les crises d'angio-œdème héréditaire.
UENouveaux traitements et autorisations
Le 19 janvier 2026, la Commission européenne a autorisé la lévacétylleucine dans la maladie de Niemann-Pick type C.
EuropeRecherche et essais cliniques
Des données sur les grossesses de 39 femmes atteintes d'une maladie de ce groupe ont été recueillies auprès de médecins d'Europe et d'Amérique du Nord.
TurquieRecherche et essais cliniques
Les ophtalmologues de l'université Başkent ont examiné les yeux de 34 patients atteints du syndrome d'Alport.
TurquieSGK et remboursement
Le migalastat, utilisé dans la maladie de Fabry, a été inscrit le 17 janvier 2026 sur la liste de remboursement de la SGK (Sécurité sociale turque).
MondeRecherche et essais cliniques
L'étude CANDID suit 111 enfants et jeunes atteints d'un déficit en CDKL5.