Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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UENouveaux traitements et autorisations
La Commission européenne a autorisé l'étuvétidigène autotemcel dans le syndrome de Wiskott-Aldrich.
TurquieRecherche et essais cliniques
Le gène SAMHD1 est à l'origine d'un type de syndrome d'Aicardi-Goutières.
InternationalRecherche et essais cliniques
Les résultats d'un essai de phase 2 du branaplam, pris par la bouche, dans la maladie de Huntington ont été publiés.
InternationalRecherche et essais cliniques
Le sétrusumab, testé dans la maladie des os de verre (ostéogenèse imparfaite), n'a pas atteint son objectif principal dans deux grandes études.
FranceRecherche et essais cliniques
En France, les patients atteints de TRAPS inscrits au registre national des maladies rares ont été réexaminés.
TurquieDiagnostic et dépistage
À Istanbul, un test génétique étendu a été réalisé chez 17 bébés nés avec une hernie diaphragmatique congénitale.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université Ege a examiné les dossiers de 30 enfants atteints de la maladie de Pompe.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a autorisé le mitapivat pour traiter l'anémie chez les adultes atteints d'alpha- ou de bêta-thalassémie.
UENouveaux traitements et autorisations
La Commission européenne a autorisé le rilzabrutinib le 22 décembre 2025.
TurquieRecherche et essais cliniques
Des patients atteints du syndrome de Joubert ont été étudiés à l'université d'Istanbul-Cerrahpaşa.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Diyarbakır, 48 patientes atteintes du syndrome de Turner, traitées par hormone de croissance et ayant atteint leur taille définitive, ont été étudiées.
TurquieRecherche et essais cliniques
À l'université de Marmara, 17 enfants ayant un diagnostic de PKRAR (polykystose rénale autosomique récessive) ont été étudiés.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a autorisé l'étuvétidigène autotemcel dans le syndrome de Wiskott-Aldrich.
TurquieRecherche et essais cliniques
Dans la région de Marmara, 9 centres de métabolisme pédiatrique ont étudié des enfants atteints de maladie mitochondriale.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Izmir, 39 enfants ayant un cholestérol LDL très élevé ont été étudiés.
FranceDiagnostic et dépistage
En France, 51 enfants ayant reçu un diagnostic de maladie CLN2 entre 2017 et 2023 ont été étudiés.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'université Hacettepe, les enregistrements du sommeil de 7 personnes atteintes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob ont été étudiés.
UENouveaux traitements et autorisations
La Commission européenne a autorisé le nipocalimab dans la myasthénie généralisée le 28 novembre 2025.
ChineRecherche et essais cliniques
En Chine, un essai de médicament de six mois a été mené chez 34 enfants atteints du syndrome de l'X fragile.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a autorisé une nouvelle forme d'onasemnogène abéparvovec, administrée en une seule fois dans le canal rachidien (voie intrathécale), pour les enfants, adolescents et adultes de 2 ans et plus atteints de SMA (amyotrophie spinale) avec une mutation confirmée du gène SMN1.