Maladies rares
Nouveaux traitements, recherche et politiques de santé dans le monde et en Turquie. Chacune avec sa source et son niveau de preuve.
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UENouveaux traitements et autorisations
Le 26 mars 2026, la Commission européenne a autorisé un médicament contenant de la doxecitine et de la doxribtimine pour le déficit en TK2.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
La FDA a approuvé par voie accélérée le tividenofusp alfa pour les enfants atteints du syndrome de Hunter (MPS II).
EuropeRecherche et essais cliniques
L'Alliance européenne des associations de rhumatologie (EULAR) a mis à jour ses recommandations pour le traitement de la maladie de Behçet.
TurquieRecherche et essais cliniques
Des ORL de l'université Hacettepe ont étudié l'oreille interne de patients atteints du syndrome CHARGE.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 12 centres ont étudié ensemble 69 patients issus de 52 familles.
TurquieDiagnostic et dépistage
104 patients suivis pour une suspicion de FMF (fièvre méditerranéenne familiale), mais dont le test génétique ne l'a pas confirmée, ont été dépistés par un test urinaire pendant leurs douleurs abdominales.
TurquieDiagnostic et dépistage
À l'hôpital municipal d'Etlik à Ankara, 9 patients atteints d'intolérance héréditaire au fructose ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
L'université Çanakkale Onsekiz Mart (« Dix-Huit Mars ») a publié les cas de cinq patientes ayant reçu un diagnostic de LAM (lymphangioléiomyomatose) au cours des deux dernières années.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Samsun, les dossiers de 69 enfants ayant un diagnostic de maladie de Behçet ont été étudiés.
TurquieRecherche et essais cliniques
En Turquie, 107 enfants atteints de MKD (déficit en mévalonate kinase) ont été étudiés dans 25 centres de rhumatologie pédiatrique.
États-Unis et Royaume-UniRecherche et essais cliniques
Le médicament est injecté dans le liquide entourant la moelle épinière, par une piqûre dans le bas du dos.
TurquieRecherche et essais cliniques
À l'université d'Ankara, 8 patients atteints d'acidémie méthylmalonique ont été suivis étape par étape.
TurquiePolitique de santé
La professeure Hacer Durmuş Tekçe, de la Türk Nöroloji Derneği (Société turque de neurologie), a déclaré qu'en Turquie au moins 5 millions de personnes sont touchées par des maladies rares et que le diagnostic peut tarder de 5 à 8 ans.
MondePolitique de santé
La Journée des maladies rares du 28 février 2026 a été célébrée, sous la coordination d'EURORDIS, sur le thème « Plus que vous ne pouvez l'imaginer ».
FranceRecherche et essais cliniques
En France, l'intervalle entre les perfusions d'enzymothérapie a été étudié chez des patients atteints de maladie de Gaucher de type 1 dont l'état est stable.
TurquieRecherche et essais cliniques
Dans le cadre du projet RareBoost à Izmir, 70 patients ont obtenu un diagnostic en environ 2,5 ans.
TurquieDiagnostic et dépistage
Une étude de laboratoire menée à Ankara a examiné les facteurs qui influencent le résultat du dépistage de la biotinidase.
TurquieRecherche et essais cliniques
À Erzincan, des entretiens en face à face ont été menés avec des adultes atteints de rétinite pigmentaire.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
Le 27 février 2026, la FDA a accordé une approbation accélérée au médicament appelé navepegritide.
États-UnisNouveaux traitements et autorisations
Pour le déficit en arginase 1, l'agence américaine des aliments et des médicaments (FDA) a approuvé la pegzilarginase.