Guide
Unions consanguines et statut de porteur
La fréquence des unions consanguines en Turquie, leur lien avec l'hérédité récessive, le dépistage prénuptial et le dépistage élargi des porteurs, l'information des apparentés et le conseil génétique. Des informations sourcées, sans jugement ; les décisions vous appartiennent.
Les unions consanguines sont-elles fréquentes en Turquie ?
Les chiffres varient selon l'enquête, l'année et la définition retenue ; c'est pourquoi nous donnons chaque chiffre avec sa source et son année.
Enquête nationale sur la population (TNSA 2018)
L'Enquête démographique et de santé de Turquie (Türkiye Nüfus ve Sağlık Araştırması) est réalisée par l'Institut d'études démographiques de l'Université Hacettepe. D'après les données de 2018, 23,8 % des femmes de 15 à 49 ans mariées au moins une fois sont apparentées à leur conjoint. Et 11,0 % sont mariées à un cousin germain. Lors de la première enquête, en 1968, cette proportion était de 26,9 %. Les chiffres proviennent d'un article qui analyse ces données.
La proportion baisse dans les mariages récents
La même étude a aussi classé les femmes selon l'année de leur mariage. Chez les femmes mariées en 1993 ou avant, les unions consanguines représentaient 40 %. Chez celles mariées entre 2014 et 2018, cette proportion est descendue à 16 %. Parmi les unions consanguines, la part des mariages entre cousins germains est aussi passée de 85 % à 46 %. Les unions consanguines restent donc courantes, mais elles diminuent progressivement.
Source : Koç İ. Turk J Public Health 2022 (TNSA-2018, evlilik kuşaklarına göre)
Pourquoi voit-on des chiffres différents ?
Dans une enquête nationale menée en 2013 par le ministère turc de la Santé, 18,5 % des femmes mariées étaient dans une union consanguine. Parmi elles, 57,8 % étaient mariées à un cousin germain. Certaines sources ne prennent en compte que les mariages civils célébrés dans l'année. D'autres interrogent toutes les personnes mariées. D'autres encore ne comptent que les cousins germains. C'est pourquoi vous pouvez voir des proportions différentes dans les médias.
Source : Kaplan S ve ark. Türkiye'de akraba evliliği sıklığı, ulusal araştırma, J Biosoc Sci 2016 (PubMed 26892044) · Koç İ. Turk J Public Health 2022
Lien de parenté, hérédité récessive et probabilités
Chez les couples apparentés, la probabilité de certaines maladies peut augmenter ; mais il est important de savoir de combien.
L'hérédité récessive en bref
Certaines maladies n'apparaissent que si les deux copies d'un gène sont modifiées. C'est ce qu'on appelle l'hérédité récessive. La mère et le père sont le plus souvent des porteurs en bonne santé. Si les deux sont porteurs, à chaque grossesse la probabilité que l'enfant soit malade est de 25 %. La probabilité que l'enfant soit porteur est de 50 %. Les notions de base figurent aussi dans le guide « Planifier une grossesse ».
Source : MedlinePlus Genetics: Kalıtım örüntüleri · MedlinePlus Genetics: Olasılığın her gebelikte aynı olması
Pourquoi des apparentés peuvent-ils porter la même modification ?
Les apparentés descendent d'ancêtres communs. C'est pourquoi ils ont certains gènes en commun. Selon une revue, les cousins germains ont environ un huitième de leurs gènes en commun. Si une modification existe dans la famille, il est plus probable que les deux conjoints portent la même. Les spécialistes définissent généralement comme « union consanguine » une union entre cousins issus de germains ou entre apparentés plus proches.
Source : Hamamy H. Akraba evlilikleri: birinci basamakta gebelik öncesi danışma, J Community Genet 2012 (PMC3419292) · Bennett RL ve ark. NSGC önerileri, J Genet Couns 2002 (PubMed 26141656)
De combien la probabilité augmente-t-elle ?
Selon une revue, chez les couples de cousins germains, la probabilité d'une anomalie congénitale est estimée au double de celle de la population générale. Dans l'exemple, la probabilité générale est de 2,5 % et celle des couples de cousins de 5 %. La même revue exprime aussi l'augmentation comme 1,7 à 2,8 points au-dessus de la probabilité générale. Au Royaume-Uni, une étude sur les naissances a aussi montré que le mariage entre cousins doublait environ le risque d'anomalie congénitale. Vous pouvez demander quelle est la probabilité pour votre propre famille lors d'une consultation de conseil génétique.
Source : Hamamy H. J Community Genet 2012 (PMC3419292) · Sheridan E ve ark. Born in Bradford çalışması, Lancet 2013 (PubMed 23830354)
Le lien de parenté n'est pas le seul facteur
Dans la même étude britannique, le risque augmentait aussi chez certaines mères de plus de 34 ans. Quand le niveau d'études de la mère était élevé, le risque était en revanche plus faible. Les anomalies congénitales ont donc de nombreuses causes. Des maladies récessives peuvent aussi survenir chez les enfants de couples non apparentés. Car le statut de porteur peut exister dans toutes les familles.
Source : Sheridan E ve ark. Lancet 2013 (PubMed 23830354) · MedlinePlus Genetics: Kalıtım örüntüleri
En parler sans reproche, avec respect
Être porteur n'est le choix de personne ; cette section présente un langage sans jugement, au sein de la famille comme dans les soins.
Être porteur n'est pas un défaut
Selon le guide de terrain du ministère turc de la Santé, la plupart des porteurs de thalassémie l'ignorent. La plupart des gens ne l'apprennent qu'à la naissance d'un enfant malade ou par un test sanguin spécifique. Être porteur n'est donc la faute de personne. Il est fréquent de ressentir de la culpabilité quand une maladie apparaît dans la famille. Vous pouvez parler de ces émotions avec votre conseiller en génétique.
Source : HSGM, Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı Saha Rehberi (2018) · MedlinePlus Genetics: Genetik testin riskleri ve sınırları
La peur de la stigmatisation
Selon une revue, certaines familles se sentent obligées de cacher une maladie héréditaire. La raison en est la peur d'être stigmatisées dans la famille et l'entourage. Ce silence peut aussi empêcher les apparentés d'accéder à une information juste. Vous êtes en droit d'attendre des professionnels de santé un langage sans jugement.
Respecter la culture et les croyances
Dans de nombreuses sociétés, l'union entre apparentés est une tradition ancienne. Une revue recommande, plutôt que de condamner ces unions, de faciliter l'accès au conseil génétique. Un groupe d'experts a aussi inscrit dans ses recommandations le respect des questions culturelles et sociales. La Société européenne de génétique humaine définit l'objectif du dépistage comme permettre au couple de prendre sa propre décision. Les décisions appartiennent au couple.
Source : Hamamy H. J Community Genet 2012 (PMC3419292) · Bennett RL ve ark. NSGC önerileri, 2002 (PubMed 26141656) · Henneman L ve ark. ESHG genişletilmiş taşıyıcılık taraması önerileri, Eur J Hum Genet 2016 (PMC4867464)
Dépistages prénuptiaux : des détails peu connus
La description générale des programmes figure dans les guides « Un diagnostic vient d'être posé » et « Planifier une grossesse » ; vous trouverez ici seulement des informations complémentaires.
Base légale
Selon la loi n° 3960 Kalıtsal Hastalıklarla Mücadele Kanunu (loi turque sur la lutte contre les maladies héréditaires), l'État lutte contre les maladies héréditaires du sang. La thalassémie et la drépanocytose en font partie. Les autres maladies héréditaires entraînant un handicap sont aussi concernées. Cette lutte s'inscrit dans les services de santé préventifs (art. 1). Les détails sont fixés par un règlement du ministère de la Santé.
Source : 3960 sayılı Kalıtsal Hastalıklarla Mücadele Kanunu, md. 1 (mevzuat.gov.tr)
Être porteur n'empêche pas de se marier
Selon le guide de terrain du ministère turc de la Santé, le fait que les deux conjoints soient porteurs n'empêche pas le mariage. Une fois les résultats des deux futurs époux disponibles, le certificat de mariage peut être délivré, quel que soit le résultat. Mais un conseil est obligatoirement proposé au couple. Selon ce guide, la fréquence des porteurs de bêta-thalassémie en Turquie est de 2,1 %. Un formulaire de consentement éclairé est aussi signé par le couple.
Source : HSGM, Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı Saha Rehberi (2018) · HSGM, Hemoglobinopati Kontrol Programı
Dépistage des porteurs de l'amyotrophie spinale (SMA) : informations complémentaires
Selon le ministère, 1 personne sur 40 à 60 est porteuse de la SMA. La prise de sang se fait chez le médecin de famille. Vous pouvez voir votre résultat sur e-Nabız (portail de santé en ligne turc). Le test n'est pas refait chez une personne qui a déjà eu ce dépistage. Le ministère recommande ce dépistage avant la grossesse à tous les couples, qu'il y ait ou non un enfant malade dans la famille.
Si les deux conjoints sont porteurs
Selon les pages du ministère, ces couples sont orientés vers le conseil génétique. Pour la SMA, le conseil est donné par des spécialistes en génétique médicale. À chaque grossesse, la probabilité que le bébé soit malade est de 25 %. Les options comme le test pendant la grossesse ou le diagnostic sur l'embryon en fécondation in vitro sont expliquées dans le guide « Planifier une grossesse ». C'est vous qui décidez de la voie à choisir.
Source : HSGM, Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı · HSGM, Hemoglobinopati Kontrol Programı
Dépistage élargi des porteurs
L'avis de deux grandes organisations professionnelles sur les dépistages qui recherchent de nombreuses maladies récessives en un seul test.
Qu'est-ce que le dépistage élargi ?
Ce dépistage examine de nombreux gènes en même temps grâce aux nouvelles méthodes de test. Il peut être proposé à tous, sans tenir compte de l'origine de la personne. Son but est d'identifier à l'avance les couples qui ont une probabilité élevée d'avoir un enfant malade. Le couple peut ainsi décider en connaissant ses options. Le dépistage prénuptial de l'État, lui, ne recherche que la SMA et les maladies héréditaires du sang.
Source : Henneman L ve ark. ESHG önerileri, Eur J Hum Genet 2016 (PMC4867464) · HSGM, Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı
L'avis de l'American College of Medical Genetics (ACMG)
Dans un document publié en 2021, l'ACMG recommande de proposer un certain niveau de dépistage à toutes les personnes enceintes ou qui envisagent une grossesse. Ce niveau couvre les maladies dont la fréquence des porteurs est de 1 sur 200 ou plus. Il recommande des panels plus larges dans certaines situations. L'une est que les conjoints soient cousins issus de germains ou apparentés plus proches. L'autre est l'existence d'une raison dans les antécédents familiaux ou personnels.
Source : Gregg AR ve ark. ACMG taşıyıcılık taraması uygulama kaynağı, Genet Med 2021 (PMC8488021)
L'avis de la Société européenne de génétique humaine (ESHG)
Selon l'ESHG, le but du dépistage est que le couple prenne une décision éclairée. Son succès ne doit pas se mesurer au nombre de naissances d'enfants malades évitées. Le dépistage devrait se faire de préférence avant la grossesse. On dispose ainsi de plus d'options et de temps. Un conseil génétique devrait être proposé à chaque couple de porteurs. Les panels devraient cibler en priorité les maladies graves qui débutent dans l'enfance.
Source : Henneman L ve ark. ESHG önerileri, Eur J Hum Genet 2016 (PMC4867464)
Les limites
Aucun dépistage ne peut détecter toutes les modifications. Selon l'ACMG, un résultat négatif ne ramène pas à zéro la probabilité d'être porteur, il la réduit seulement. Parfois, la signification de la modification trouvée peut être incertaine. Parfois aussi, un seul des conjoints est porteur. La SGK (Sosyal Güvenlik Kurumu, sécurité sociale turque) ne rembourse pas les tests génétiques faits à la seule demande de la personne ; voir les détails dans le guide « Les tests génétiques ».
Source : Gregg AR ve ark. ACMG, Genet Med 2021 (PMC8488021) · Henneman L ve ark. ESHG, Eur J Hum Genet 2016 (PMC4867464)
Si un diagnostic a été posé dans la famille : informer les apparentés
Si une modification génétique connue existe dans la famille, les apparentés peuvent aussi être testés ; c'est ce qu'on appelle le test en cascade.
Qu'est-ce que le test en cascade ?
Quand une maladie génétique est identifiée dans une famille, les apparentés en sont informés. Ensuite, ceux qui le souhaitent se font tester. C'est ce qu'on appelle le test en cascade. Le test est d'abord proposé à ceux qui ont la plus forte probabilité de porter la modification. Ce sont la mère, le père, les frères et sœurs et les enfants. Selon les résultats, le test s'étend ensuite aux apparentés plus éloignés.
Source : CDC: Kaskad test hakkında
Comment en parler aux apparentés ?
Vous pouvez parler à vos proches en face à face. Vous pouvez aussi écrire une lettre qui explique la situation. Vous pouvez demander l'aide d'un autre membre de la famille. Vous pouvez aussi vous rendre ensemble à la consultation de génétique. Une copie de votre compte rendu de test peut aider votre proche à se faire tester plus rapidement. Votre conseiller peut vous aider à préparer ce que vous allez dire.
Source : CDC: Kaskad test hakkında
Confidentialité et décision personnelle
En Turquie, un centre de génétique ne peut pas communiquer un résultat à des tiers sans le consentement explicite de la personne. Cette règle est inscrite dans le règlement (art. 22). C'est donc le plus souvent vous qui informez vos proches. Se faire tester ou non est la décision personnelle de chaque adulte. Chez les enfants, on ne fait généralement pas de test pour les maladies qui débutent à l'âge adulte.
Source : Tıbbi Laboratuvar Hizmetleri ve İleri Teknoloji Tıbbi Laboratuvar Uygulamaları Hakkında Yönetmelik, RG 24.10.2025 · CDC: Kaskad test hakkında
Le conseil génétique pour les couples apparentés
La description générale du conseil génétique figure dans le guide « Un diagnostic vient d'être posé » ; vous trouverez ici les points propres aux couples apparentés.
Quand consulter ?
MedlinePlus cite, parmi les raisons de consulter en conseil génétique, les couples liés par le sang qui envisagent d'avoir des enfants. On peut aussi consulter s'il y a une maladie héréditaire ou une anomalie congénitale dans la famille. Plusieurs fausses couches ou une naissance d'enfant mort-né sont aussi une raison. Consulter avant la grossesse laisse plus de temps et d'options. Vous pouvez demander une orientation à votre médecin de famille.
Source : MedlinePlus Genetics: Genetik danışmanlık neden yapılır? · Henneman L ve ark. ESHG, Eur J Hum Genet 2016 (PMC4867464)
Un arbre généalogique est établi pendant la consultation
Selon une revue, des antécédents familiaux détaillés sont recueillis pendant la consultation. Un arbre généalogique couvrant quatre générations est dessiné. Le spécialiste demande aussi s'il existe un lien de parenté commun entre les conjoints, du côté paternel comme du côté maternel. Si une maladie dont le diagnostic est connu existe dans la famille, les conjoints peuvent faire un test de porteur pour cette maladie. Noter avant la consultation les maladies présentes chez vos proches vous sera utile.
Les avis des experts ont évolué avec le temps
En 2002, l'association américaine des conseillers en génétique ne recommandait pas, pour les couples apparentés, de dépistage supplémentaire en dehors d'antécédents familiaux détaillés. Elle recommandait de leur proposer les dépistages offerts à tous les couples de leur communauté. En 2021, l'ACMG a en revanche recommandé des panels plus larges pour les couples apparentés. Vous pouvez discuter avec un spécialiste en génétique médicale du test qui vous convient. Les options pour la grossesse figurent dans le guide « Planifier une grossesse ».
Source : Bennett RL ve ark. NSGC önerileri, J Genet Couns 2002 (PubMed 26141656) · Gregg AR ve ark. ACMG, Genet Med 2021 (PMC8488021)
Questions à poser au médecin
Vous pouvez imprimer cette liste, l’apporter à la consultation et noter les réponses sous chaque question.
- Selon notre degré de parenté, de combien la probabilité change-t-elle pour nos enfants ?
- Il y a une maladie connue dans notre famille ; sommes-nous porteurs nous aussi, et quel test permet de le savoir ?
- Comment lire le résultat de notre dépistage prénuptial sur e-Nabız, et qu'est-ce que ce résultat ne couvre pas ?
- Comme nous sommes apparentés, un dépistage élargi des porteurs nous convient-il, et quelles sont ses limites ?
- Si le résultat est négatif, quelle probabilité reste-t-il ?
- Quels apparentés serait-il utile d'informer, et vers où pouvons-nous les orienter ?
- Vers quelle spécialité et comment pouvons-nous être orientés pour un conseil génétique ?
- Quelles informations sur nos antécédents familiaux devrions-nous rassembler avant la consultation ?
- Quelles options avons-nous pour planifier une grossesse, et lesquelles sont prises en charge par la SGK ?
Ce guide est uniquement informatif et ne remplace pas un avis médical ou juridique. Si vous constatez une information manquante ou erronée, écrivez-nous.