Planifier une grossesse

Que veut dire « porteur » ?

Certaines maladies n'apparaissent que si les deux copies d'un gène sont modifiées. Une personne qui n'a qu'une seule copie modifiée est appelée porteur. Le plus souvent, un porteur est en bonne santé. La plupart des gens ne savent pas qu'ils sont porteurs. Quand deux porteurs ont un enfant, celui-ci peut être atteint. Le test de porteur montre si une personne porte ou non ce type de modification.

Source : MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı

Le risque est le même à chaque grossesse

La probabilité varie selon le mode de transmission de la maladie. Ces chiffres s'appliquent à chaque grossesse, séparément. Le fait que l'enfant précédent soit malade ou en bonne santé ne les change pas.

1. Si la mère et le père sont tous deux porteurs : à chaque grossesse, l'enfant a 25 % de risque d'être malade. Il a 50 % de risque d'être porteur.
2. Si la maladie apparaît avec une seule copie (transmission dominante) : à chaque grossesse, le risque qu'elle passe du parent malade à l'enfant est de 50 %.
3. En cas de transmission récessive liée à l'X : à chaque grossesse, une mère porteuse a 50 % de risque que son fils soit malade.

Source : MedlinePlus Genetics – If a genetic disorder runs in my family, what are the chances that my children will have the condition? · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Parfois, la modification apparaît pour la première fois

Chez certains enfants, la modification du gène ne vient ni de la mère ni du père. Elle apparaît pour la première fois chez cet enfant. On parle alors de modification nouvelle (de novo). Dans ce cas, le risque pour les frères et sœurs peut être différent. Calculer le risque propre à votre famille peut être complexe. Vous pouvez en parler lors d'une consultation de conseil génétique.

Source : MedlinePlus Genetics – If a genetic disorder runs in my family, what are the chances that my children will have the condition?

Le conseil génétique avant la grossesse

Le conseil génétique vous aide à comprendre le risque qui vous concerne et les options possibles. Consulter avant de planifier une grossesse laisse plus de temps. Même si vous ne faites pas de test, vous continuez à recevoir des soins et du soutien. Pour plus de détails, vous pouvez consulter la partie sur le conseil génétique du guide « Nouveau diagnostic : premiers pas ».

Source : NHS – Genetic and genomic testing · MedlinePlus Genetics – If a genetic disorder runs in my family, what are the chances that my children will have the condition?

Dépistage des hémoglobinopathies et de la SMA

Les couples qui consultent le médecin de famille pour le certificat prénuptial bénéficient d'un dépistage des maladies héréditaires du sang et de la SMA (amyotrophie spinale). On prélève d'abord le sang du futur époux. En cas de suspicion de statut de porteur, un échantillon est aussi prélevé chez la future épouse. Les couples mariés qui souhaitent un enfant peuvent aussi demander le dépistage de la SMA. Le détail de ces programmes est expliqué dans le guide « Nouveau diagnostic : premiers pas ».

Source : HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Si vous êtes tous les deux porteurs

Selon les pages du ministère de la Santé, les couples dont les deux membres sont porteurs sont orientés vers le conseil génétique. Les couples reçoivent une information détaillée. Pour la SMA, le diagnostic prénatal et le diagnostic génétique de l'embryon sont proposés, après le conseil génétique, aux familles qui le souhaitent. Être porteur ne décide pas à lui seul de se marier ou non, ni d'avoir des enfants. Ces décisions appartiennent au couple.

Source : HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Mariage consanguin : une information sans jugement

Des conjoints apparentés peuvent porter la même modification génétique. C'est pourquoi le risque peut être plus élevé pour les maladies à transmission récessive. Dans une enquête nationale du ministère de la Santé menée en 2013, environ une femme mariée sur cinq avait un mariage consanguin. Les spécialistes recommandent de recueillir des antécédents familiaux détaillés chez ces couples. Les mêmes dépistages peuvent aussi être proposés pendant la grossesse. Être apparentés ne signifie pas que chaque enfant sera malade.

Source : Kaplan ve ark. Türkiye'de akraba evliliği sıklığı, ulusal araştırma, J Biosoc Sci 2016 (PubMed 26892044) · Hiz Kurul ve ark. Akraba evliliği olan ailelerde trio ekzom, Brain 2022 (PubMed 34791078) · Bennett ve ark. NSGC önerileri, J Genet Couns 2002 (PubMed 26141656)

Un test de dépistage n'est pas un test diagnostique

Un test de dépistage indique seulement une probabilité. Il ne donne pas de résultat certain. Un test diagnostique, lui, examine directement des cellules provenant du bébé. Les tests prénataux ne peuvent pas détecter toutes les maladies héréditaires ni toutes les anomalies congénitales. Vous pouvez demander à votre médecin quel test permet de rechercher la maladie présente dans votre famille.

Source : MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · MedlinePlus Genetics – What is noninvasive prenatal testing (NIPT)?

Le test de l'ADN libre circulant (NIPT) et ses limites

Le NIPT est un test de dépistage réalisé sur une prise de sang de la mère. Il analyse des fragments d'ADN venant du placenta présents dans le sang. Il recherche surtout des anomalies du nombre de chromosomes, comme le syndrome de Down. Il peut donner à tort un résultat « probabilité élevée » ou « probabilité faible ». Un résultat « probabilité élevée » doit être confirmé par un test diagnostique. Son utilisation pour les maladies d'un seul gène est récente et limitée.

Source : MedlinePlus Genetics – What is noninvasive prenatal testing (NIPT)?

Biopsie de villosités choriales (CVS)

Lors d'une CVS, on prélève un petit échantillon de tissu du placenta. On passe généralement par le ventre avec une aiguille fine. Selon le NHS (service de santé britannique), elle est le plus souvent réalisée entre la 11e et la 14e semaine de grossesse. La page du ministère de la Santé turc sur la SMA mentionne la 10e semaine. Le NHS indique un risque de fausse couche inférieur à 1 sur 200 dans la plupart des grossesses. Ce test n'est pas obligatoire.

Source : NHS – Chorionic villus sampling (CVS) · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Amniocentèse

Lors d'une amniocentèse, on prélève un échantillon du liquide qui entoure le bébé. L'aiguille passe par le ventre, sous contrôle échographique. Selon le NHS, elle est le plus souvent réalisée entre la 15e et la 20e semaine. Le risque de fausse couche est d'environ 1 sur 200 grossesses. Certains résultats sont disponibles en quelques jours, d'autres en deux semaines environ. Ce test est lui aussi facultatif.

Source : NHS – Amniocentesis · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Après le résultat

Une fois le résultat connu, votre médecin vous explique ce qu'il signifie pour votre bébé et pour vous. Certaines familles utilisent cette information pour se préparer à la naissance et aux soins. D'autres se demandent s'il faut poursuivre la grossesse. Quel que soit le chemin choisi, vous avez le droit de recevoir information et soutien. Le cadre légal en Turquie est présenté plus bas, dans une partie distincte.

Source : NHS – Amniocentesis · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?

Qu'est-ce que le PGT ?

En FIV, l'ovule et le spermatozoïde sont réunis en laboratoire. Quelques cellules sont prélevées sur chaque embryon obtenu, puis analysées. Seuls les embryons qui ne portent pas la modification recherchée sont transférés dans l'utérus. Comme l'embryon doit être testé, la FIV est nécessaire même si le couple n'a pas de problème de fertilité.

Source : MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · HFEA (Birleşik Krallık) – PGT-M ve PGT-SR

Les limites du PGT

Le PGT n'est pas fiable à cent pour cent. Parfois, aucun embryon ne convient au transfert. La réussite dépend de nombreux facteurs, comme l'âge de la femme. La FIV comporte aussi ses propres risques. Vous pouvez parler de ces questions avec votre médecin avant le traitement.

Source : HFEA (Birleşik Krallık) – PGT-M ve PGT-SR

Les règles de la FIV en Turquie

En Turquie, la FIV n'est proposée qu'aux couples mariés (Règlement, art. 19/2). Seuls les ovules et les spermatozoïdes du couple lui-même peuvent être utilisés. Le recours à un donneur est interdit (Règlement, annexe 17). L'embryon d'un couple ne peut pas être transféré chez une autre femme. Le sexe de l'enfant ne peut pas être choisi. La seule exception est d'éviter une maladie héréditaire grave liée au sexe (annexe 17).

Source : Üremeye Yardımcı Tedavi Uygulamaları ve Üremeye Yardımcı Tedavi Merkezleri Hakkında Yönetmelik (RG 30.09.2014/29135) (mevzuat.gov.tr) · ÜYTE Yönetmeliği ekleri, Ek-8 ve Ek-17 (Resmî Gazete 30.09.2014/29135)

Formulaire de consentement, nombre d'embryons et conservation

Avant le traitement, le couple signe ensemble un formulaire de consentement éclairé (art. 19/2, annexe 8). Le formulaire est remis la veille du traitement et il est aussi lu à voix haute. Le nombre d'embryons transférés est limité selon l'âge et le nombre de tentatives (annexe 17). Les embryons en surplus peuvent être congelés avec l'accord des deux conjoints (art. 20/5). Si la conservation dépasse un an, le couple doit en faire la demande écrite chaque année.

Source : Üremeye Yardımcı Tedavi Uygulamaları ve Üremeye Yardımcı Tedavi Merkezleri Hakkında Yönetmelik (RG 30.09.2014/29135) (mevzuat.gov.tr) · ÜYTE Yönetmeliği ekleri, Ek-8 ve Ek-17 (Resmî Gazete 30.09.2014/29135)

Prise en charge générale de la FIV (SUT 2.4.4.İ-1)

La SGK prend en charge au maximum trois tentatives pour les couples qui remplissent les conditions. Dans cet article, toutes les conditions doivent être réunies. Dans certains cas, une participation financière est aussi demandée (SUT 1.8.4).

1. Être mariés et ne pas avoir d'enfant de ce mariage (un enfant adopté ne compte pas).
2. Un rapport de commission médicale montrant que les autres traitements n'ont pas permis d'avoir un enfant.
3. La femme doit avoir plus de 23 ans et moins de 40 ans.
4. Le centre doit être conventionné avec la SGK.
5. L'un des conjoints doit être assuré à l'assurance maladie générale, ou ayant droit d'un assuré, depuis au moins cinq ans, et totaliser 900 jours de cotisation.
6. Les autres traitements doivent être restés sans résultat au cours des trois dernières années (non exigé pour certains diagnostics).

Source : SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.İ (mevzuat.gov.tr)

PGT pour avoir un enfant en bonne santé (SUT 2.4.4.İ-3)

Si la maladie figure sur la liste EK-2/K annexée au SUT, la FIV avec PGT peut être prise en charge pour un couple marié dont il est établi qu'il est malade ou porteur. Les couples qui ont déjà un enfant en bonne santé de ce mariage ne sont pas couverts. Les conditions d'âge, de centre conventionné et de durée d'assurance s'appliquent aussi. Le rapport est établi par une commission médicale dans un hôpital public conventionné de troisième niveau. Une note de conseil génétique signée par un médecin spécialiste en génétique médicale est exigée. Le droit est limité à trois tentatives au maximum.

Source : SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.İ (mevzuat.gov.tr)

Un frère ou une sœur donneur de cellules souches (SUT 2.4.4.İ-2)

Si un enfant malade ne peut pas être soigné autrement et a besoin d'une greffe de cellules souches, la FIV avec PGT peut être prise en charge pour avoir un frère ou une sœur donneur compatible. Il faut pour cela un rapport de commission médicale établi au nom de l'enfant, avec un spécialiste en génétique dans la commission. Ce rapport est délivré par certains hôpitaux disposant d'un centre de greffe de moelle osseuse. Dans ce cas, les conditions générales de la FIV ne s'appliquent pas. Selon le SUT, le PGT n'est pas pris en charge en dehors de ces deux situations.

Source : SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.İ (mevzuat.gov.tr)

Le cadre général de la loi (art. 2)

Selon la loi, la planification démographique signifie que chacun peut avoir le nombre d'enfants qu'il souhaite, au moment où il le souhaite. L'interruption de grossesse est pratiquée sous la surveillance et le contrôle de l'État. En dehors des cas prévus par la loi, une grossesse ne peut pas être interrompue.

Source : 2827 sayılı Nüfus Planlaması Hakkında Kanun (mevzuat.gov.tr)

Dans quels cas ? (art. 5)

Jusqu'à la fin de la dixième semaine de grossesse, l'utérus peut être évacué à la demande de la femme, s'il n'y a pas de contre-indication médicale pour sa santé. Après dix semaines, cela n'est possible que dans certains cas. Il s'agit des situations où la grossesse menace la vie de la mère, ou entraînerait un handicap grave chez l'enfant à naître. Il faut alors un rapport motivé d'un gynécologue-obstétricien et d'un spécialiste de la discipline concernée.

Source : 2827 sayılı Nüfus Planlaması Hakkında Kanun (mevzuat.gov.tr)

Quelle autorisation faut-il ? (art. 6)

L'intervention nécessite l'accord de la femme enceinte. Si elle est mineure, son propre consentement et l'autorisation du parent qui exerce l'autorité parentale sont requis. Pour certaines personnes sous tutelle, l'autorisation du juge de paix est aussi nécessaire. Pour une intervention à la demande jusqu'à la dixième semaine, si la femme est mariée, le consentement de son conjoint est aussi demandé. En cas d'urgence menaçant la vie, aucune autorisation n'est exigée.

Source : 2827 sayılı Nüfus Planlaması Hakkında Kanun (mevzuat.gov.tr)

Les options côte à côte

Certains couples envisagent une grossesse naturelle avec des tests pendant la grossesse. D'autres se renseignent sur le PGT en FIV. D'autres choisissent de ne pas faire de test. Selon le ministère de la Santé, ces tests sont réalisés, après le conseil génétique, pour les familles qui le souhaitent. Vous pouvez parler des options qui s'offrent à vous avec votre médecin généticien et votre gynécologue-obstétricien.

Source : MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı · NHS – Genetic and genomic testing

Soutien psychologique

Réfléchir à ces questions peut être épuisant. Le conseiller en génétique peut vous orienter vers des groupes de soutien. Pour trouver des sources de soutien, vous pouvez consulter les guides « Nouveau diagnostic : premiers pas » et « Droits et aides ».

Source : NHS – Genetic and genomic testing · NHS – Amniocentesis