Guide
Pour les familles sans diagnostic
Le diagnostic peut prendre des années, et parfois il ne peut jamais être posé. Ce guide explique ce qu'il est possible de faire en attendant un diagnostic et quelles aides restent accessibles même sans diagnostic.
Que veut dire être « sans diagnostic » ?
Ne pas avoir de diagnostic est une situation fréquente ; cela ne veut pas dire que vous ou les médecins avez oublié quelque chose.
Une situation sans nom
Parfois, malgré tous les examens, on ne trouve pas le nom du problème. Au Royaume-Uni, on parle de « syndrome sans nom ». Ce n'est pas un diagnostic. C'est un nom commun pour les situations dont la cause est inconnue. Le plus souvent, on pense qu'il existe une cause génétique sous-jacente. Chaque enfant est touché différemment.
Source : NHS England Genomics Education – Syndromes without a name (SWAN) · Genetic Alliance UK – SWAN UK (Syndromes Without A Name)
Est-ce fréquent ?
Au Royaume-Uni, environ 6 000 enfants naissent chaque année avec un syndrome sans nom. Environ la moitié des enfants qui ont des difficultés d'apprentissage n'ont pas de diagnostic certain. Chez ceux qui ont des problèmes de santé complexes dès la naissance, cette proportion est de 60 %. Dans certains centres français de maladies rares, jusqu'à la moitié des patients n'ont pas de diagnostic. Vous n'êtes donc pas seuls dans cette situation.
Source : NHS England Genomics Education – Syndromes without a name (SWAN) · Angin C ve ark. Orphanet J Rare Dis 2024 – RD-CODE önerileri (PMID 38280999)
L'absence de diagnostic a aussi un code
Orphanet a créé un code spécifique pour les patients sans diagnostic : ORPHA:616874. Ce code signifie que tous les examens raisonnables ont été faits, mais qu'aucun diagnostic n'a pu être posé. Le but est de rendre ces patients visibles dans les dossiers de santé. Leur participation à la recherche peut ainsi devenir plus facile. Vous pouvez demander à votre médecin si ce code est utilisé en Turquie.
Source : OrphaNews – Coding the undiagnosed: RD-CODE · Angin C ve ark. Orphanet J Rare Dis 2024 – RD-CODE önerileri (PMID 38280999)
Pourquoi le parcours diagnostique peut-il durer longtemps ?
Dans les maladies rares, le diagnostic prend souvent des années ; il y a à cela plusieurs raisons connues.
Une attente moyenne d'environ cinq ans
En Europe, une enquête a été menée en 2022 auprès de plus de 10 000 patients. Le délai entre le premier symptôme et le diagnostic certain était en moyenne de 4,7 ans. Une personne sur quatre avait consulté un médecin huit fois ou plus avant le diagnostic. Si votre parcours est long, c'est une situation fréquente.
Source : EURORDIS – Rare Barometer: tanı gecikmesi anketi (2024)
Un autre diagnostic peut être posé d'abord
Dans la même enquête, la plupart des patients avaient d'abord reçu un diagnostic erroné. Chez beaucoup, les plaintes avaient été attribuées à un problème psychologique ou n'avaient pas été prises au sérieux. Si les symptômes ne vous semblent pas expliqués, vous pouvez le dire à votre médecin. Pour le droit de demander un deuxième avis, voir le guide « Un diagnostic vient d'être posé ».
Source : EURORDIS – Rare Barometer: tanı gecikmesi anketi (2024)
La maladie n'est peut-être pas encore connue
Certaines maladies n'ont pas encore été décrites en médecine. Un programme américain consacré aux patients sans diagnostic a découvert plus de 30 nouvelles maladies. Même dans ce programme, un diagnostic n'a pu être posé que dans un quart à la moitié des cas. Ne pas avoir de diagnostic aujourd'hui ne veut donc pas dire que quelqu'un a manqué quelque chose.
Accéder à une équipe expérimentée
Dans l'enquête, les patients orientés vers un centre spécialisé ont obtenu un diagnostic plus rapidement. La différence était d'environ un an. Si le diagnostic reste incertain, les équipes où plusieurs spécialistes examinent ensemble la situation peuvent être utiles. Le plus souvent, la génétique médicale ou la génétique pédiatrique travaillent avec des services comme la neurologie pédiatrique ou les maladies métaboliques. Vous pouvez parler avec votre médecin du service à consulter.
Source : EURORDIS – Rare Barometer: tanı gecikmesi anketi (2024) · NORD – Undiagnosed diseases
Exome, génome et réévaluation
Un test d'exome ou de génome négatif n'est pas le dernier mot ; les données peuvent être réexaminées au fil des années.
Que signifie un résultat négatif ?
Un test d'exome ou de génome peut revenir négatif. Cela ne veut pas dire qu'il n'y a pas de cause génétique. Certaines modifications ne sont pas visibles avec ces tests. Pour certains gènes, on ne sait pas encore quelle maladie ils provoquent. Les types de tests et la signification des résultats sont expliqués dans le guide « Les tests génétiques ».
Source : MedlinePlus Genetics – Whole exome and whole genome sequencing · MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean?
Quand peut-on réexaminer les données ?
Chaque année, la science découvre de nouveaux gènes. Dans une revue regroupant 29 études, un diagnostic a été posé pour environ un dossier réexaminé sur dix. Ce taux était un peu plus élevé quand la réanalyse avait lieu après deux ans. Une autre revue indique qu'un intervalle de plus de 18 mois peut être approprié. Vous pouvez discuter du meilleur moment avec votre médecin.
Source : Genetics in Medicine 2022 – Yeniden analiz derlemesi ve meta-analizi (PMID 35550369) · Tan NB ve ark. Mol Genet Genomic Med 2020 (PMID 32969205)
La réanalyse ne se fait pas toujours d'elle-même
Aux Pays-Bas, une étude a été menée auprès de 150 enfants. Cinq ans après le premier exome, les dossiers ont été réexaminés. Le taux de diagnostic est passé de 31 % à 53 %. La plupart des nouveaux diagnostics concernaient des familles qui n'étaient pas retournées voir leur médecin. C'est pourquoi vous pouvez demander à votre médecin, à intervalles réguliers : « Y a-t-il du nouveau ? »
Parfois, une autre méthode est nécessaire
Réexaminer seulement les anciennes données ne suffit pas toujours. Dans une étude, les nouveaux diagnostics ont été posés par d'autres moyens. Parmi eux : la puce à ADN (microarray), un nouveau test avec une meilleure couverture, ou le test de la mère et du père en même temps. C'est le médecin qui décide quelle méthode vous convient.
Source : Tan NB ve ark. Mol Genet Genomic Med 2020 (PMID 32969205) · Schobers G ve ark. Genome Med 2022 (PMID 35710456)
En Turquie : tests et droits sans diagnostic
L'absence de diagnostic n'empêche pas que les besoins de votre enfant soient inscrits dans un rapport.
Tests génétiques et SGK
Les centres de génétique et les règles générales de la SGK (Sosyal Güvenlik Kurumu, sécurité sociale turque) figurent dans le guide « Les tests génétiques ». En complément, le SUT (Sağlık Uygulama Tebliği, règlement turc des prestations de santé) énumère les établissements qui peuvent facturer le test à la SGK. Ce sont les hôpitaux publics de niveau tertiaire sous convention. Y figurent aussi les hôpitaux de niveau secondaire disposant d'un centre de génétique agréé. Les hôpitaux privés de niveau tertiaire sont également sur la liste. Vous pouvez vous renseigner sur votre situation auprès de votre hôpital.
Source : SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.G-2 (mevzuat.gov.tr)
Le nom de la maladie n'est pas obligatoire pour l'ÇÖZGER
Selon le règlement ÇÖZGER (rapport sur les besoins particuliers de l'enfant), les besoins de l'enfant sont déterminés d'après la perte de fonction. Même si le nom de la maladie ne figure pas dans le guide officiel, les pertes dans les systèmes de l'organisme sont évaluées. Le rapport mentionne le diagnostic et le code CIM s'il y en a un. On peut donc demander un rapport même pour un enfant sans diagnostic. Les types de rapports sont expliqués dans le guide « Droits et aides ».
L'avis de la famille et une évaluation globale
Selon le règlement, l'avis de l'enfant et de la famille peut servir de base. Si nécessaire, un kinésithérapeute, un psychologue ou un travailleur social donne aussi son avis. Décrivez avec des exemples concrets ce que votre enfant ne peut pas faire au quotidien. Cela aide. Vous pouvez aussi apporter les notes que vous avez tenues.
Source : Çocuklar İçin Özel Gereksinim Değerlendirmesi Hakkında Yönetmelik, md. 10/3 (mevzuat.gov.tr)
Si la situation change, le rapport est renouvelé
Si les signes ne sont pas encore complètement apparus, un rapport à durée limitée est délivré. Si les besoins de l'enfant changent, la personne qui s'en occupe peut demander une nouvelle évaluation. Si le médecin concerné le juge approprié, un nouveau rapport est établi sans attendre la fin de la durée. Si un diagnostic est posé plus tard, vous pouvez aussi en parler avec votre médecin.
Source : Çocuklar İçin Özel Gereksinim Değerlendirmesi Hakkında Yönetmelik, md. 11/2 ve 11/4 (mevzuat.gov.tr)
Tenir des notes, photos et vidéos
Plus le parcours diagnostique s'allonge, plus des notes bien tenues vous évitent de tout réexpliquer à chaque nouveau médecin.
Liste des symptômes et notes sur le développement
Notez quand les symptômes ont commencé et à quelle fréquence ils surviennent. Notez les étapes du développement et les mesures de taille et de poids. Tenez la liste des médicaments pris et arrêtés. À la fin d'un rendez-vous, vous pouvez demander un résumé écrit des prochaines étapes.
Source : Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
Des vidéos pour les crises et les situations inhabituelles
Le médecin voit rarement les épisodes passagers comme les crises d'épilepsie. Une courte vidéo prise au téléphone peut donc aider au diagnostic. Elle vous évite aussi de devoir tout retenir. Mais la sécurité de l'enfant passe d'abord. Si la crise se prolonge ou si l'enfant devient bleu, appelez immédiatement le 112.
Source : NHS hasta broşürü – Your Child's First Seizure (Leeds Teaching Hospitals) · NHS GOSH – Long-term EEG monitoring (telemetry)
Photos et enregistrement des rendez-vous
Le médecin peut photographier l'enfant pour suivre les changements. Votre accord peut vous être demandé pour cela. Vous pouvez aussi enregistrer l'entretien sur votre téléphone pour le réécouter plus tard. Mais demandez toujours l'autorisation avant d'enregistrer.
Source : Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
e-Nabız et copies des rapports
Sur e-Nabız (portail de santé en ligne turc), vous pouvez consulter les résultats d'analyses. Les images comme les radiographies et les rapports s'y trouvent aussi. Vous pouvez également télécharger le compte rendu de sortie d'hospitalisation (épicrise). Si votre enfant a moins de 18 ans, ses données se trouvent dans la rubrique « Çocuklarım » (Mes enfants). L'accord de l'autre parent est aussi nécessaire pour cela. Le droit d'obtenir une copie de vos dossiers est expliqué dans le guide « Un diagnostic vient d'être posé ».
Source : T.C. Sağlık Bakanlığı – e-Nabız V.2.1 Kullanım Kılavuzu (2025)
Programmes pour patients sans diagnostic dans le monde
Dans certains pays, il existe des programmes de recherche spécifiques et des réseaux de familles pour les patients sans diagnostic ; ils sont présentés ici à titre d'information seulement.
États-Unis : le programme des maladies non diagnostiquées des NIH
Le programme a commencé en 2008 aux Instituts nationaux de la santé (NIH) américains. Ce sont les médecins qui orientent les patients. Environ un tiers des candidats sont acceptés. Un diagnostic a été posé dans un quart à la moitié des cas. Le diagnostic a parfois été posé en une semaine, parfois après plus de 10 ans. En général, le programme ne propose pas de traitement.
Japon : IRUD
En 2015, le Japon a lancé un programme de recherche appelé IRUD. Son but est de poser un diagnostic en associant les informations cliniques et l'analyse génétique. Les données sont aussi partagées avec des programmes d'autres pays. En 2018, plus de 400 hôpitaux participaient à ce système.
Source : AMED – Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases (IRUD)
Royaume-Uni : SWAN UK
SWAN UK est un réseau de soutien aux familles créé en 2011. Il s'adresse aux familles d'enfants et de jeunes jusqu'à 25 ans ayant une affection génétique sans diagnostic. Il organise des forums en ligne et des rencontres entre familles. Son but est que chaque famille reçoive du soutien, avec ou sans diagnostic. Chaque année, le dernier vendredi d'avril est la Journée des enfants sans diagnostic.
Source : Genetic Alliance UK – SWAN UK (Syndromes Without A Name) · NHS England Genomics Education – Syndromes without a name (SWAN)
Réseau international : UDNI
Le Réseau international des maladies non diagnostiquées (UDNI) a été créé en 2014. En 2023, il comptait des membres dans 41 pays. Une enquête de ce réseau menée dans 20 pays incluait aussi la Turquie. La plupart des pays ont indiqué que la prise en charge financière des tests génétiques était limitée.
Source : Taruscio D ve ark. Front Public Health 2023 – UDNI 20 ülke araştırması · Undiagnosed Diseases Network International (UDNI)
Vivre avec l'incertitude et le soutien entre pairs
Le plus difficile, quand on n'a pas de diagnostic, est souvent l'incertitude ; ressentir ces émotions est normal et il est possible d'être soutenu.
Le deuil peut aller et venir
Au Royaume-Uni, une étude par entretiens a été menée auprès de 24 parents. Les familles ont raconté qu'elles faisaient le deuil de l'avenir qu'elles avaient imaginé. Ce deuil n'avait pas de fin précise ; il pouvait augmenter ou diminuer avec le temps. La colère, la culpabilité et la solitude étaient des émotions souvent décrites. L'acceptation venait le plus souvent peu à peu, et non d'un seul coup.
Source : Hoffmann TM ve ark. J Genet Couns 2025 (PMID 41317142)
Se concentrer sur ce qui est à votre portée
Une enquête a été menée auprès de 266 parents d'enfants sans diagnostic. Les parents qui se sentaient davantage maîtres de la situation ressentaient moins d'incertitude. Ces parents ont expliqué qu'ils recueillaient des informations et faisaient entendre leur voix pour leur enfant. Ils ont aussi dit consacrer du temps au confort de leur enfant et à prendre soin d'eux-mêmes.
Source : Madeo AC ve ark. Am J Med Genet A 2012 (PMID 22711240)
Rencontrer des familles qui vivent un parcours semblable
Parler avec des familles dans une situation semblable aide à se sentir compris et peut atténuer la solitude. Mais sans diagnostic, il peut être difficile de trouver un groupe adapté. Les forums en ligne peuvent être utiles. Toutefois, les informations qu'on y trouve sont souvent des avis personnels. Pour les associations de patients et les groupes de pairs, voir le guide « La santé de l'aidant ».
Source : Hoffmann TM ve ark. J Genet Couns 2025 (PMID 41317142) · Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
Même sans diagnostic, un soutien selon les besoins
Certains enfants n'auront peut-être jamais de diagnostic. Dans ce cas aussi, l'éducation et le soutien social doivent être organisés selon les besoins de l'enfant. Certaines familles choisissent de se concentrer sur les besoins actuels de l'enfant et sur le temps passé ensemble. Si vous vous sentez très fatigués ou anxieux pendant longtemps, vous pouvez en parler à votre médecin.
Source : Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)
Questions à poser au médecin
Vous pouvez imprimer cette liste, l’apporter à la consultation et noter les réponses sous chaque question.
- Quels tests ont été faits jusqu'à présent, et lesquels n'ont pas encore été faits ?
- Les données d'exome ou de génome pourront-elles être réexaminées plus tard ? Quand et comment ?
- Si une nouvelle information apparaît, qui nous préviendra, et comment ? Quand devrions-nous reprendre contact ?
- Tester aussi la mère et le père, ou utiliser une autre méthode, pourrait-il aider au diagnostic ?
- Quels autres services serait-il utile de consulter pour notre enfant ?
- Quel médecin coordonnera le suivi ?
- Pouvons-nous demander un rapport ÇÖZGER sans diagnostic ? Quels documents devons-nous apporter ?
- De quels symptômes vous serait-il utile que nous fassions une vidéo ou que nous prenions des notes ?
- Comment savoir si ce test est pris en charge par la SGK ?
- Existe-t-il un programme de recherche ou un registre auquel nous pourrions participer ?
Ce guide est uniquement informatif et ne remplace pas un avis médical ou juridique. Si vous constatez une information manquante ou erronée, écrivez-nous.