Guide
Les tests génétiques
Du caryotype au séquençage du génome, ce guide explique simplement à quoi servent les tests génétiques, comment lire les résultats et comment vos données génétiques sont protégées en Turquie.
À quoi sert chaque test ?
Le médecin choisit le test en fonction de la maladie suspectée ; si le diagnostic n'est pas connu, un test plus large peut être demandé, s'il est connu, un test plus ciblé.
Un test de dépistage n'est pas un test diagnostique
Un test de dépistage estime si le risque d'une maladie est élevé ou faible. Il est proposé à des personnes sans symptômes. Un résultat de dépistage positif ne veut pas dire que la personne est malade. Le test diagnostique, lui, confirme ou écarte la maladie chez une personne qui a des symptômes. Un résultat de dépistage est le plus souvent confirmé par un test diagnostique.
Source : MedlinePlus Genetics – Screening vs. diagnostic tests · MedlinePlus Genetics – What are the uses of genetic testing?
Caryotype (analyse des chromosomes)
Le caryotype est une image des chromosomes d'une cellule rangés dans l'ordre. On regarde si le nombre ou la structure des chromosomes est anormal. On peut voir, par exemple, un chromosome en trop ou un fragment déplacé. Il est utilisé pour les maladies chromosomiques reconnaissables, comme le syndrome de Down (trisomie). Il peut aussi être demandé en cas de remaniement chromosomique dans la famille ou d'antécédents de fausses couches multiples.
Source : NHGRI – Karyotype (Talking Glossary) · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · Miller DT ve ark. Am J Hum Genet 2010 – Kromozomal mikroarray uzlaşı bildirisi (PubMed 20466091)
Analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA)
La puce à ADN détecte des fragments de chromosomes manquants ou en trop, trop petits pour être vus au microscope. C'est l'un des premiers tests souvent demandés en cas de retard de développement inexpliqué, d'autisme ou de plusieurs anomalies congénitales. Dans ces situations, elle permet de poser plus de diagnostics que le caryotype. Mais elle ne détecte pas les cas où des fragments ont seulement changé de place. Elle peut aussi manquer des modifications présentes dans une faible proportion de cellules.
Source : Miller DT ve ark. Am J Hum Genet 2010 – Kromozomal mikroarray uzlaşı bildirisi (PubMed 20466091) · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?
Test d'un seul gène et panel de gènes
Le test d'un seul gène recherche des modifications dans un gène. Il sert à confirmer le diagnostic lorsqu'une maladie précise est suspectée. Le panel de gènes, lui, examine de nombreux gènes à la fois. On le préfère lorsque les symptômes correspondent à plusieurs maladies ou lorsque de nombreux gènes peuvent causer la maladie. Si une modification est déjà connue dans la famille, on peut faire chez les proches un test qui recherche uniquement cette modification.
Source : MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?
Séquençage de l'exome et du génome
L'exome correspond aux parties des gènes qui servent à fabriquer les protéines. Il représente environ 1 % du génome entier. La plupart des modifications connues pour causer des maladies se trouvent dans cette partie. Le séquençage du génome, lui, lit la totalité de l'ADN. Ces tests sont le plus souvent demandés lorsque des tests plus ciblés n'ont pas permis de poser un diagnostic ou que la cause reste incertaine. Ils trouvent de nombreuses modifications, mais on ne connaît pas la signification de toutes.
Source : MedlinePlus Genetics – Whole exome and whole genome sequencing · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests?
Le conseil génétique avant et après le test
Le conseil génétique est un entretien pour parler, avant le test, de ce que vous pouvez apprendre et, après le test, de ce que signifie le résultat.
Comment se déroule le conseil génétique ?
Le spécialiste en génétique vous interroge sur vos antécédents médicaux et familiaux. Il peut vous examiner et vous proposer le test approprié. Si un diagnostic est posé, il explique comment la maladie se transmet et la probabilité qu'elle passe aux générations suivantes. Le spécialiste ne décide pas à votre place. Il respecte vos convictions et vos sentiments. Pour une présentation générale du conseil génétique, vous pouvez aussi consulter le guide « Un diagnostic vient d'être posé ».
Source : MedlinePlus Genetics – What happens during a genetic consultation? · NHS – Genetic and genomic testing
Information et consentement
Avant le test, on vous explique son but, ses limites et les résultats possibles. En Turquie, le centre recueille votre consentement explicite après vous avoir donné ces informations. Ce n'est qu'ensuite qu'il réalise l'analyse. Pour les enfants qui ne peuvent pas décider eux-mêmes, le consentement est donné par la mère, le père ou le représentant légal. Le consentement n'est pas un contrat. Même après le prélèvement, vous pouvez renoncer au test.
Source : Tıbbi Laboratuvar Hizmetleri ve İleri Teknoloji Tıbbi Laboratuvar Uygulamaları Hakkında Yönetmelik, md. 22/1-ö (RG 24.10.2025/33057) · MedlinePlus Genetics – What is informed consent?
Comment se fait le prélèvement et quand le résultat arrive-t-il ?
Le test est le plus souvent réalisé sur un échantillon de sang ou de salive. Parfois, des cellules sont prélevées à l'intérieur de la joue avec un écouvillon. L'échantillon est envoyé à un laboratoire de génétique. On vous indique quand le résultat sera disponible. Selon le type de test, cela peut prendre des semaines, parfois des mois. À l'arrivée du résultat, un nouvel entretien de conseil génétique peut avoir lieu.
Source : NHS – Genetic and genomic testing · MedlinePlus Genetics – How is genetic testing done?
Comprendre les résultats
Les résultats des tests génétiques ne sont pas toujours nets ; il faut les interpréter avec les antécédents familiaux et les symptômes.
Résultat positif
Un résultat positif signifie que le laboratoire a trouvé une modification dans le gène ou le chromosome étudié. Il peut confirmer un diagnostic ou montrer que la personne est porteuse. Mais il ne permet souvent pas de dire quelle sera la gravité de la maladie. Les membres de la famille peuvent aussi être concernés par ce résultat. Même si c'est très rare, un résultat faussement positif est possible.
Source : MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean? · MedlinePlus Genetics – Risks and limitations of genetic testing
Résultat négatif
Un résultat négatif signifie qu'aucune modification connue pour affecter la santé n'a été trouvée à l'endroit étudié. Mais cela ne veut pas toujours dire qu'il n'y a pas de cause génétique. De nombreux tests ne peuvent pas voir toutes les modifications responsables d'une maladie. Un autre test, ou un nouveau test plus tard, peut donc être nécessaire. Vous pouvez parler avec votre médecin de la suite à donner.
Source : MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean? · NHS – Genetic and genomic testing
Variant de signification incertaine (VUS)
Parfois, on ne sait pas si la modification trouvée cause ou non une maladie. On parle alors de variant de signification incertaine, abrégé VUS (de l'anglais). Ce résultat ne confirme ni n'écarte un diagnostic. Tester des membres de la famille malades et non malades permet parfois de clarifier le résultat. Avec les progrès de la science, la signification de cette modification pourra être mieux comprise plus tard.
Source : MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean? · NHS – Genetic and genomic testing
Découvertes secondaires (inattendues)
Les tests de l'exome et du génome peuvent aussi trouver une modification sans rapport avec la maladie recherchée. On parle de découverte secondaire. Elle peut, par exemple, signaler un risque futur de certains cancers ou de maladies cardiaques. Cette information peut être utile pour prendre des mesures précoces, mais elle peut aussi être source d'inquiétude. Dans certains pays, la personne peut choisir de ne pas connaître ces découvertes. Vous pouvez poser la question à votre médecin avant le test.
Source : MedlinePlus Genetics – Secondary findings · MedlinePlus Genetics – Whole exome and whole genome sequencing
La réanalyse
Un test qui ne permet pas de poser de diagnostic aujourd'hui peut être réexaminé des années plus tard à la lumière de nouvelles connaissances. Selon une revue de la littérature, un nouveau diagnostic a été posé dans environ un dixième des dossiers réexaminés. La plupart des nouveaux diagnostics sont venus de nouvelles connaissances scientifiques. Vous pouvez demander à votre médecin si les données de l'exome ou du génome pourront être réexaminées plus tard.
Source : Dai P ve ark. Genet Med 2022 – Dizileme verisinin yeniden analizi, sistematik derleme (PubMed 35550369) · NHS – Genetic and genomic testing
Ce que le résultat signifie pour la famille
Comme les membres d'une famille partagent une partie de leurs gènes, le résultat d'une personne peut aussi concerner ses proches.
Tester les parents et les proches
Lorsqu'une modification est trouvée, le médecin peut proposer de tester aussi la mère et le père, ou d'autres proches. Cela peut aider à mieux comprendre le résultat. Les proches peuvent aussi savoir s'ils portent la même modification. Vous pouvez parler lors du conseil génétique de qui pourrait avoir besoin d'un test. Faire ou non le test est la décision de chaque adulte.
Source : MedlinePlus Genetics – What do the results of genetic tests mean? · NHS – Genetic and genomic testing · MedlinePlus Genetics – What happens during a genetic consultation?
Le test de porteur
Un porteur est une personne qui porte une seule copie d'une modification responsable d'une maladie, mais qui, le plus souvent, n'est pas malade. Le test de porteur peut être proposé aux personnes ayant une maladie génétique dans leur famille. Si les futurs parents sont testés ensemble, il renseigne sur la probabilité de la maladie chez leurs enfants. Les dépistages publics avant le mariage sont présentés dans le guide « Un diagnostic vient d'être posé ».
Source : MedlinePlus Genetics – What are the uses of genetic testing?
Informations inattendues et émotions
Les résultats peuvent susciter de la colère, de l'anxiété, de la tristesse ou un sentiment de culpabilité. Ces émotions sont très fréquentes. Le résultat peut aussi créer des tensions dans la famille. Le test peut parfois révéler une information inconnue sur les liens de parenté. Par exemple, le fait d'avoir été adopté. Vous pouvez parler de cette possibilité avec votre conseiller avant le test.
Source : MedlinePlus Genetics – Risks and limitations of genetic testing · NHS – Genetic and genomic testing
La confidentialité de vos données génétiques
En Turquie, les données génétiques sont des données personnelles sensibles protégées par la loi.
Les données génétiques sont des données personnelles sensibles
Selon la Kişisel Verilerin Korunması Kanunu (KVKK, loi turque sur la protection des données personnelles), les données de santé et les données génétiques sont des données personnelles sensibles. Leur traitement est en principe interdit. Il est toutefois possible dans les cas prévus par la loi. Par exemple, si vous avez donné votre consentement explicite, ou si c'est nécessaire au diagnostic et au traitement. Ce traitement est assuré par des personnes tenues au secret ou par des institutions habilitées. Des mesures de sécurité supplémentaires doivent aussi être prises.
Source : 6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu, md. 6 (mevzuat.gov.tr)
À qui vos résultats peuvent-ils être communiqués ?
Le centre de génétique ne peut pas communiquer votre résultat à quelqu'un d'autre sans votre consentement explicite. Cette règle est inscrite dans le règlement. Les dossiers sont aussi tenus conformément à la loi sur la protection des données. Le système où sont conservés les dossiers est protégé contre les accès extérieurs. Vous pouvez demander avant le test à qui le résultat sera remis.
Vos droits sur vos données
Vous pouvez vous adresser à l'organisme qui détient vos données. Vous pouvez demander à quoi elles servent. Vous pouvez aussi savoir à qui elles ont été transmises. Si elles sont inexactes, vous pouvez demander qu'elles soient corrigées. Si les conditions prévues par la loi sont réunies, vous pouvez aussi demander leur effacement. La demande se fait par écrit. L'organisme répond au plus tard dans un délai de trente jours. En principe, cette démarche est gratuite.
Source : 6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu, md. 11 ve md. 13 (mevzuat.gov.tr)
Où et comment faire un test en Turquie ?
Le diagnostic génétique est assuré dans des centres autorisés par le Sağlık Bakanlığı (ministère turc de la Santé), sur prescription médicale.
Les centres de diagnostic et d'évaluation des maladies génétiques
Dans ces centres, un laboratoire de génétique et une consultation fonctionnent ensemble. On y réalise donc les tests et on y assure le conseil génétique. Les centres ouvrent avec une licence ou une autorisation délivrée par le ministère de la Santé. Des spécialistes en génétique médicale ou en génétique pédiatrique y travaillent. Sans autorisation, ce service ne peut pas être proposé.
Quand la SGK prend-elle en charge ?
La prise en charge des tests génétiques par la SGK dépend des règles du Sağlık Uygulama Tebliği (SUT, nomenclature turque des actes et produits remboursables). Le médecin doit indiquer sur le formulaire de demande pourquoi le test est nécessaire. Il précise aussi si le test est nécessaire au diagnostic et s'il modifie le traitement. Les tests de génétique moléculaire réalisés à la seule demande de la personne, sans nécessité médicale ou judiciaire, ne sont pas pris en charge par la SGK. Pour votre situation, vous pouvez vous renseigner auprès de votre hôpital.
Source : SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.G-1 ve 2.4.4.G-2 (mevzuat.gov.tr)
Quelques interdictions prévues par le règlement
Dans les centres, les tests de maladies génétiques ou de prédisposition ne peuvent être réalisés que pour une nécessité médicale ou une recherche médicale. Lors d'un diagnostic génétique pendant la grossesse ou en fécondation in vitro, aucune analyse ne peut être faite dans le seul but de connaître le sexe, sans raison médicale. La licence d'un centre qui ne respecte pas cette règle est annulée. Les tests pendant la grossesse sont traités séparément dans le guide « Préparer une grossesse ».
Les tests vendus directement au consommateur
Les tests génétiques achetés sur Internet ou sans passer par un médecin ne remplacent pas les tests diagnostiques prescrits par un médecin.
Ce que ces tests ne peuvent pas dire
Ces tests n'examinent le plus souvent que quelques modifications d'un gène, et non toutes. Ils ne peuvent pas dire avec certitude si vous développerez une maladie. Avant d'être utilisés pour une décision médicale, leurs résultats doivent être confirmés par un test prescrit par un médecin. Si votre résultat vous inquiète, vous pouvez en parler à un spécialiste en génétique.
Source : MedlinePlus Genetics – What should I know before direct-to-consumer genetic testing? · MedlinePlus Genetics – What are the different types of genetic tests? · MedlinePlus Genetics – How is genetic testing done?
Questions à poser sur la confidentialité
Votre ADN vous est propre, mais vous en partagez une partie avec vos proches. Avant d'acheter, vous pouvez lire attentivement la politique de confidentialité de l'entreprise. Regardez comment les données sont protégées et si elles sont partagées avec d'autres ou vendues. Demandez aussi si vous pouvez faire effacer vos données. Renseignez-vous sur ce qu'il adviendra de votre échantillon si l'entreprise ferme ou est vendue. Envoyer un échantillon à l'étranger, c'est aussi envoyer vos données à l'étranger.
Source : MedlinePlus Genetics – What should I know before direct-to-consumer genetic testing? · 6698 sayılı Kişisel Verilerin Korunması Kanunu, md. 9 (mevzuat.gov.tr)
La règle en Turquie
En Turquie, les centres de génétique autorisés ne peuvent pas réaliser de tests de maladie ou de prédisposition en dehors d'une nécessité médicale ou d'une recherche médicale. La SGK ne prend pas non plus en charge les tests faits à la seule demande de la personne. Si vous envisagez un test génétique, il est donc utile d'en parler d'abord à votre médecin. Le bon test pourra ainsi être réalisé, accompagné d'un conseil génétique.
Source : Tıbbi Laboratuvar Hizmetleri ve İleri Teknoloji Tıbbi Laboratuvar Uygulamaları Hakkında Yönetmelik, md. 22/1-m (RG 24.10.2025/33057) · SGK Sağlık Uygulama Tebliği (SUT), md. 2.4.4.G-1 ve 2.4.4.G-2 (mevzuat.gov.tr)
Questions à poser au médecin
Vous pouvez imprimer cette liste, l’apporter à la consultation et noter les réponses sous chaque question.
- À quelle question ce test cherche-t-il à répondre ? Pourquoi avez-vous choisi ce test ?
- Le résultat peut-il modifier le traitement ou le suivi de mon enfant ?
- Si le résultat est négatif ou s'il montre un variant de signification incertaine (VUS), quelle sera l'étape suivante ?
- Faut-il aussi tester la mère et le père, ou d'autres proches ?
- Les découvertes secondaires sont-elles communiquées pour le test de l'exome ou du génome ? Puis-je choisir de ne pas les connaître ?
- Quand le résultat sera-t-il disponible ? Qui l'expliquera, et comment ?
- Le test est-il pris en charge par la SGK ? Avons-nous quelque chose à payer ?
- Combien de temps mes données et mon échantillon seront-ils conservés ? Seront-ils utilisés pour la recherche ?
- Ces données pourront-elles être réexaminées plus tard ? Que devons-nous faire pour cela ?
Ce guide est uniquement informatif et ne remplace pas un avis médical ou juridique. Si vous constatez une information manquante ou erronée, écrivez-nous.