Un diagnostic vient d'être posé : les premiers pas

Ce que vous ressentez est normal

Une nouvelle difficile touche chacun différemment. Vous pouvez ressentir de la colère, de la déception, de la tristesse ou des émotions proches du deuil. Certaines familles, elles, se concentrent d'abord sur la connaissance de la maladie. Aucune réaction n'est mauvaise.

Source : Genetic Alliance UK – Living with a genetic, rare or undiagnosed condition · Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)

Accordez-vous du temps

Vous n'êtes pas obligé d'apprendre toutes les informations dès la première semaine. Notez vos questions et posez-les au prochain rendez-vous. Venir aux rendez-vous avec un proche de confiance peut aider, pour prendre des notes et pour vous soutenir.

Source : Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)

Demander de l'aide face au stress et à l'anxiété

Vous vous sentez depuis longtemps très tendu, anxieux ou fatigué ? Parlez-en à votre médecin de famille ou au médecin de votre enfant. N'hésitez pas à demander quelles possibilités d'accompagnement psychologique existent.

Source : Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)

ALO 183, ligne d'aide sociale

La ligne ALO 183 de l'Aile ve Sosyal Hizmetler Bakanlığı (ministère turc de la Famille et des Services sociaux) offre orientation et conseil aux familles, aux enfants et aux personnes handicapées. Elle est ouverte 24 heures par jour, 7 jours par semaine. Les appels passés depuis la Turquie sont gratuits.

1. Composez le 183 depuis votre téléphone.
2. Expliquez brièvement votre situation et le type d'aide dont vous avez besoin.

Source : T.C. Aile ve Sosyal Hizmetler Bakanlığı – ALO 183 Hakkında

Connaître le nom exact de la maladie et son code

Demandez à votre médecin le nom exact du diagnostic par écrit. Dans Orphanet, chaque maladie rare a un numéro unique appelé code ORPHA. Votre compte rendu peut aussi mentionner un code CIM (en anglais ICD, classification internationale des maladies). Ces codes vous aident à trouver la bonne information et le bon spécialiste.

Source : EURORDIS – Information on your disease

Obtenir une copie du compte rendu et du dossier

Selon le Hasta Hakları Yönetmeliği (règlement turc sur les droits des patients), le patient ou son représentant légal peut consulter le dossier et les documents concernant son état de santé et en obtenir une copie. Pour votre enfant, vous pouvez exercer ce droit en tant que parent. Conservez les copies de la lettre de sortie d'hospitalisation, du résultat du test génétique et des comptes rendus.

Source : Hasta Hakları Yönetmeliği, Madde 16 (mevzuat.gov.tr)

Préparer le rendez-vous

Écrivez vos questions à l'avance. Si vous ne comprenez pas quelque chose, demandez qu'on vous le réexplique. Si vous souhaitez enregistrer l'entretien, demandez d'abord l'autorisation. Vous pouvez demander un résumé écrit de l'entretien et des étapes suivantes.

Source : Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children) · MedlinePlus Magazine – GARD can help

Désigner un médecin qui coordonne le suivi

Le médecin qui a posé le diagnostic ou le spécialiste qui assure le suivi peut être la personne qui coordonne vos soins. Clarifiez avec votre médecin qui se chargera du suivi.

Source : Genetic Alliance UK – Living with a genetic, rare or undiagnosed condition

Quelles spécialités ?

Selon la maladie, différentes spécialités peuvent intervenir dans le suivi. Par exemple les maladies métaboliques de l'enfant, la génétique médicale, la neurologie pédiatrique ou l'hématologie. Parlez avec le médecin qui a posé le diagnostic des spécialités nécessaires. Les consultations de génétique médicale reçoivent les patients chez qui une maladie génétique est suspectée. Ce service comprend le diagnostic clinique, le suivi et le conseil génétique.

Source : Örnek kurum sayfası (Bursa Şehir Hastanesi)

Prendre rendez-vous avec le MHRS

Vous pouvez prendre rendez-vous dans les hôpitaux publics par le MHRS (Merkezi Hekim Randevu Sistemi, système central de prise de rendez-vous médicaux en Turquie). Il existe trois moyens : mhrs.gov.tr, l'application mobile MHRS et la ligne ALO 182. Vous pouvez aussi vous connecter avec votre mot de passe e-Devlet (portail turc de l'administration en ligne). Par exemple, un rendez-vous en consultation de génétique médicale peut aussi être pris par le MHRS.

1. Rendez-vous sur mhrs.gov.tr ou appelez la ligne ALO 182.
2. Choisissez la province, l'hôpital et le service.
3. Notez les informations du rendez-vous.

Source : MHRS · Örnek kurum sayfası (Bursa Şehir Hastanesi)

Rechercher des centres expérimentés

Orphanet propose des annuaires de centres experts, d'associations de patients et de tests diagnostiques. L'annuaire des centres experts peut être filtré par pays et par spécialité. Évaluez le centre que vous avez trouvé en en parlant avec votre médecin.

Source : EURORDIS – Find medical expertise

Demander un deuxième avis

Selon le Hasta Hakları Yönetmeliği (règlement turc sur les droits des patients), le patient a le droit de changer de médecin. Il a aussi le droit de demander l'avis d'autres médecins. Dans certains cas, un supplément fixé par la réglementation peut être à payer. Vous avez le sentiment de ne pas avoir été écouté ? Demander un deuxième avis est alors une démarche raisonnable. Vous pouvez en parler ouvertement avec votre médecin.

Source : Hasta Hakları Yönetmeliği, Madde 9 (mevzuat.gov.tr) · Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children)

Qu'est-ce que le conseil génétique ?

Le conseil génétique vous aide à réfléchir à ce qu'un test génétique et son résultat signifient pour vous et votre famille. On y aborde les avantages et les inconvénients du test, la façon dont la maladie peut toucher vos proches et la probabilité qu'elle se transmette aux enfants. Le conseiller peut aussi vous orienter vers des groupes de soutien. Même si vous décidez de ne pas faire le test, vous continuez à recevoir des soins et du soutien.

Source : NHS – Genetic and genomic testing

Frères, sœurs et autres proches

Si une modification génétique a été trouvée, le médecin peut proposer un test à d'autres membres de la famille. Les proches peuvent ainsi savoir s'ils portent la même modification. Qui pourrait avoir besoin d'un test ? Parlez-en lors du conseil génétique.

Source : NHS – Genetic and genomic testing

Les grossesses suivantes

Vous envisagez d'avoir un autre enfant ? Il est utile d'en parler avec un spécialiste en génétique médicale avant la grossesse. La page du programme SMA du Sağlık Bakanlığı (ministère turc de la Santé) évoque les couples porteurs. Selon cette page, ces couples reçoivent un conseil génétique. Ils sont aussi informés des possibilités suivantes : le diagnostic prénatal et le diagnostic génétique avant la grossesse (diagnostic préimplantatoire). C'est avec votre médecin que vous décidez quelle option vous convient.

Source : HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı · NHS – Genetic and genomic testing

Le programme de dépistage néonatal

En Turquie, on prélève quelques gouttes de sang au talon des nouveau-nés. Ce sang permet de dépister six maladies. Il s'agit de la phénylcétonurie, de l'hypothyroïdie congénitale et du déficit en biotinidase. La mucoviscidose (fibrose kystique), l'hyperplasie congénitale des surrénales et l'amyotrophie spinale (SMA) sont aussi dépistées. Le dépistage de la SMA a été ajouté au programme le 9 mai 2022. Le but du dépistage est de repérer tôt ces maladies. Un traitement adapté peut ainsi être commencé plus tôt.

Source : HSGM – Yenidoğan Tarama Programı

Les dépistages avant le mariage

Les couples qui s'adressent au médecin de famille pour le certificat prénuptial bénéficient de deux dépistages. Le dépistage des hémoglobinopathies (maladies héréditaires du sang comme la thalassémie et la drépanocytose) est réalisé dans les 81 provinces depuis le 1er novembre 2018. Le dépistage des porteurs de SMA existe dans les 81 provinces depuis décembre 2021 ; il peut aussi être proposé aux couples mariés qui souhaitent avoir un enfant. On prélève d'abord le sang du futur époux ; en cas de suspicion de portage, un échantillon est aussi prélevé chez la future épouse.

Source : HSGM – Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı · HSGM – Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı

Carnet ou dossier de soins

Notez les symptômes, quand ils ont commencé et à quelle fréquence ils surviennent. Consignez tous les rendez-vous, les résultats d'analyses et les recommandations reçues. Demandez une copie de vos dossiers.

1. Compte rendu du diagnostic et résultat du test génétique
2. Analyses et résultats d'imagerie
3. Médicaments pris et leurs doses (tels que prescrits par le médecin)
4. Hospitalisations et lettres de sortie
5. Coordonnées des médecins et des établissements qui assurent le suivi
6. Étapes du développement et notes sur les symptômes

Source : Genetic Alliance UK – Seeking a Rare Diagnosis (children) · Hasta Hakları Yönetmeliği, Madde 16 (mevzuat.gov.tr)

Carte d'information pour les urgences

Pour certaines maladies rares, Orphanet prépare des recommandations pour les urgences et des cartes d'urgence au format carte bancaire. La carte contient de brèves recommandations pour les équipes d'urgence et des informations personnelles de santé ; elle est destinée à être gardée sur soi par le patient. Demandez à votre médecin s'il existe une telle carte ou un plan d'urgence écrit pour votre maladie.

Source : Orphanet Journal of Rare Diseases – Emergency guidelines and emergency cards (PMC)

Informations pour l'école et la personne qui garde l'enfant

Il est important que l'école et la personne qui garde l'enfant connaissent son état de santé, ses médicaments et ce qu'il faut faire en cas d'urgence. Appuyez ces informations sur les recommandations écrites du médecin. Mettez-les à jour lorsque l'état de santé change, ou au moins une fois par an.

Source : NHS (Leicestershire Partnership) – Individual health care plans

Rencontrer des associations de patients

Il est utile de chercher tôt s'il existe une association ou un groupe de soutien propre à la maladie de votre enfant. Surtout pour les maladies peu connues, ces groupes sont une source importante de soutien et d'information. Orphanet et EURORDIS proposent des annuaires pour trouver une association de patients.

Source : Genetic Alliance UK – Living with a genetic, rare or undiagnosed condition · EURORDIS – Information on your disease

Nadir Hastalıklar Federasyonu (Fédération des maladies rares)

En Turquie, la Nadir Hastalıklar Federasyonu (Fédération des maladies rares) réunit différentes associations de patients. Le site de la Fédération mentionne aussi le nom Nadir Hastalıklar Ağı (Réseau des maladies rares). Parmi ses membres fondateurs : PKU Aile Derneği (association des familles PCU), Sistinozis Hastaları Derneği (association des patients atteints de cystinose) et Williams Sendromu Derneği (association du syndrome de Williams). Pour la contacter, vous pouvez utiliser l'adresse [email protected].

Source : Nadir Hastalıklar Federasyonu

Sources d'information fiables

Orphanet est un répertoire. Il contient des informations sur les maladies rares, les centres experts et les associations de patients. Les tests diagnostiques et les recherches cliniques y figurent aussi. Sur le site Rare Disease Day, vous pouvez lire les témoignages d'autres familles. Vous pouvez les retrouver par maladie et par pays. Orphanet n'est pas disponible en turc pour le moment. Si vous ne comprenez pas certains points en lisant ces pages, demandez à votre médecin.

Source : EURORDIS – Information on your disease

Soyez prudent sur les réseaux sociaux

Sur Internet et les réseaux sociaux, toutes les informations ne sont pas exactes. Même les associations de patients et les sources d'information indiquent clairement qu'elles ne peuvent pas répondre aux questions médicales. Avant d'appliquer un traitement ou un conseil que vous avez lu, parlez-en toujours à votre médecin.

Source : EURORDIS – Find medical expertise · EURORDIS – Information on your disease