Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
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Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti 9 bambini con gangliosidosi GM1 di tipo II hanno ricevuto una terapia genica in dose unica per via endovenosa.
Regno UnitoRicerca e studi clinici
A Londra sono stati studiati 42 bambini sottoposti a trapianto di cellule staminali per la malattia granulomatosa cronica.
MondoRicerca e studi clinici
È stato pubblicato uno studio internazionale che raccoglie i risultati del trapianto di cellule staminali nella sindrome di Morquio A.
ItaliaRicerca e studi clinici
In Italia sei pazienti con malattia di Krabbe a esordio tardivo nell'infanzia hanno ricevuto un trapianto di cellule staminali.
UENuove terapie e approvazioni
Il 19 gennaio 2026 la Commissione europea ha approvato donidalorsen, che previene gli attacchi di angioedema ereditario.
UENuove terapie e approvazioni
Il 19 gennaio 2026 la Commissione europea ha approvato levacetilleucina per la malattia di Niemann-Pick di tipo C.
EuropaRicerca e studi clinici
Da medici in Europa e in Nord America sono stati raccolti i dati sulle gravidanze di 39 donne con una malattia di questo gruppo.
MondoRicerca e studi clinici
Lo studio chiamato CANDID segue 111 bambini e ragazzi con deficit di CDKL5.
UENuove terapie e approvazioni
La Commissione europea ha approvato l'etuvetidigene autotemcel per la sindrome di Wiskott-Aldrich.
InternazionaleRicerca e studi clinici
Sono stati pubblicati i risultati di uno studio di fase 2 con branaplam per bocca nella malattia di Huntington.
InternazionaleRicerca e studi clinici
Il setrusumab, sperimentato nell'osteogenesi imperfetta (malattia delle ossa di vetro), non ha raggiunto l'obiettivo principale in due grandi studi.
FranciaRicerca e studi clinici
In Francia sono stati riesaminati i pazienti con TRAPS presenti nel registro nazionale delle malattie rare.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato il mitapivat per il trattamento dell'anemia negli adulti con alfa- o beta-talassemia.
UENuove terapie e approvazioni
La Commissione europea ha approvato il rilzabrutinib il 22 dicembre 2025.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato l'etuvetidigene autotemcel per la sindrome di Wiskott-Aldrich.
FranciaDiagnosi e screening
In Francia sono stati studiati 51 bambini che hanno ricevuto la diagnosi di malattia CLN2 negli anni 2017-2023.
UENuove terapie e approvazioni
La Commissione europea ha approvato il nipocalimab per la miastenia gravis generalizzata il 28 novembre 2025.
CinaRicerca e studi clinici
In Cina è stata condotta una sperimentazione di sei mesi con 34 bambini con sindrome dell'X fragile.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato una nuova forma di onasemnogene abeparvovec, somministrata una sola volta nel canale spinale (intratecale), per bambini, ragazzi e adulti con SMA dai 2 anni in su con mutazione confermata nel gene SMN1.
MondoDiagnosi e screening
Ricercatori della Harvard Medical School e del CRG di Barcellona hanno presentato su Nature Genetics popEVE, un modello di intelligenza artificiale che usa dati evolutivi.