Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
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GiapponeRicerca e studi clinici
In Giappone sono state esaminate le cartelle di 91 pazienti con malattia di Kennedy con diagnosi genetica.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato il plozasiran negli adulti con FCS (sindrome da chilomicronemia familiare), in aggiunta alla dieta.
MondoRicerca e studi clinici
Nel registro internazionale del deficit di LAL (lipasi acida lisosomiale) sono stati studiati 29 pazienti con la forma grave a esordio nei primi mesi di vita.
Stati UnitiPolitica sanitaria
Sul NEJM alcuni dirigenti della FDA hanno descritto una via di approvazione chiamata «meccanismo plausibile» per le terapie personalizzate per le quali non è possibile uno studio randomizzato.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato l'associazione di doxecitina e doxribtimina nei bambini e negli adulti con deficit di TK2 i cui sintomi sono iniziati a 12 anni o prima.
Regno UnitoDiagnosi e screening
Al Generation Study, condotto da Genomics England con il NHS, hanno aderito 25.000 neonati.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Ricercatori negli Stati Uniti hanno preparato curve di crescita specifiche per i bambini con sindrome di Smith-Magenis.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato l'obinutuzumab negli adulti con nefrite lupica attiva, in aggiunta al trattamento standard.
Stati Uniti e Regno UnitoRicerca e studi clinici
Sono stati pubblicati i risultati a lungo termine della terapia genica con cellule staminali nell'immunodeficienza combinata grave (SCID) da deficit di ADA.
MondoRicerca e studi clinici
In uno studio di fase 3, 40 adulti hanno ricevuto venglustat e 19 adulti il placebo.
MondoRicerca e studi clinici
Un gruppo internazionale di esperti ha esaminato gli studi pubblicati sull'acidemia isovalerica.
CinaRicerca e studi clinici
Sono stati studiati 28 pazienti con ASA (aciduria argininosuccinica) seguiti in un centro di Shanghai tra il 2011 e il 2024.
MondoRicerca e studi clinici
Medici australiani hanno esaminato le pubblicazioni sulla gravidanza in queste due malattie dei reni.
MondoRicerca e studi clinici
Sotto la guida dell'Università Gazi, 14 centri di 9 Paesi hanno raccolto dati.
FranciaRicerca e studi clinici
In tre centri in Francia, a pazienti con PSP (paralisi sopranucleare progressiva) è stato somministrato un farmaco sperimentale, AZP2006, oppure il placebo.
IndiaRicerca e studi clinici
In India sono stati studiati gli esiti di 18 bambini con tirosinemia di tipo 1 diagnosticata tardi.
EuropaDiagnosi e screening
In Italia tra il 2019 e il 2023 sono stati sottoposti a screening circa 2 milioni di neonati.
MondoRicerca e studi clinici
Sono stati resi noti i risultati della terapia genica sperimentale con il codice AMT-130, alla dose alta.
MondoRicerca e studi clinici
Sono stati studiati 70 pazienti provenienti da Nord America, Europa e Medio Oriente.
UENuove terapie e approvazioni
La Commissione europea ha approvato il 17 settembre 2025 il sebetralstat, usato per gli attacchi di angioedema ereditario.