Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
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Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti è stata sperimentata la somministrazione precoce di vigabatrin in lattanti con sclerosi tuberosa.
EuropaRicerca e studi clinici
Sono stati raccolti i dati di 587 pazienti con sindrome di Gitelman da 13 Paesi europei.
Stati UnitiPolitica sanitaria
La Food and Drug Administration (FDA, l'agenzia statunitense per alimenti e farmaci) ha annunciato i «Principi sulle prove per le malattie rare» per le malattie genetiche che negli Stati Uniti hanno in genere meno di 1.000 pazienti.
MondoRicerca e studi clinici
Sono stati studiati 41 pazienti con sindrome da iper-IgE sottoposti a trapianto di cellule staminali in tutto il mondo.
MondoRicerca e studi clinici
Allo studio hanno partecipato 164 pazienti con PAP (proteinosi alveolare polmonare) autoimmune.
FranciaRicerca e studi clinici
A Parigi è stato studiato il sistema dell'equilibrio di bambini con sindrome di Waardenburg e perdita dell'udito.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato il concizumab, già autorizzato per i pazienti con inibitori, anche per prevenire le emorragie nei pazienti di 12 anni e oltre con emofilia A e B senza inibitori.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato la sepiapterina per il trattamento della fenilchetonuria.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Nella SLOS l'organismo non produce abbastanza colesterolo; il trattamento è l'integrazione di colesterolo.
UENuove terapie e approvazioni
La Commissione europea ha concesso un'approvazione condizionata al mirdametinib per i neurofibromi plessiformi legati alla NF1.
MondoRicerca e studi clinici
Uno studio di fase 1 del medicinale rugonersen è stato condotto con 61 bambini con sindrome di Angelman.
MondoDiagnosi e screening
I ricercatori hanno riunito i dati di 41 studi.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
La Chan Zuckerberg Initiative e l'Innovative Genomics Institute hanno annunciato la creazione di un nuovo centro.
Regno UnitoPolitica sanitaria
Il piano sanitario a 10 anni del governo inglese punta, nel lungo periodo, a offrire a tutti il sequenziamento del genoma alla nascita.
UENuove terapie e approvazioni
La Commissione europea ha approvato per la fibrosi cistica la combinazione vanzacaftor/tezacaftor/deutivacaftor.
MondoRicerca e studi clinici
In uno studio condotto dal Karolinska Institutet e da centri in Cina, 10 pazienti tra 1 e 24 anni hanno ricevuto nell'orecchio interno una terapia genica che porta un gene OTOF funzionante.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti è stata sperimentata una terapia genica per la cecità congenita legata al gene LCA5.
MondoRicerca e studi clinici
In uno studio internazionale a cui ha partecipato anche Ankara sono stati esaminati 21 bambini sottoposti a trapianto di cellule staminali per alfa-mannosidosi.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato il nitisinone per ridurre l'acido omogentisico nelle urine dei pazienti adulti con alcaptonuria.
UENuove terapie e approvazioni
La Commissione europea ha concesso al givinostat un'autorizzazione condizionata all'immissione in commercio per i pazienti con DMD.