Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
172 aggiornamenti · pagina 8/9
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Nello studio HEALEY ALS, condotto in 60 centri negli Stati Uniti, è stato sperimentato il trealosio.
MondoRicerca e studi clinici
In due studi di fase 3, adulti con EPN hanno assunto iptacopan per bocca per 48 settimane.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti il bevacizumab è stato somministrato per due anni a pazienti con NF2.
SlovacchiaDiagnosi e screening
In Slovacchia sono stati esaminati 37 pazienti con canale dell'orecchio interno dilatato o con sindrome di Pendred.
MondoPolitica sanitaria
La 78ª Assemblea mondiale della sanità ha approvato, su iniziativa di Egitto e Spagna, la prima risoluzione che riconosce le malattie rare come priorità di salute globale.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Il primo paziente con malattia granulomatosa cronica ha ricevuto la terapia sperimentale con codice PM359, in cui l'errore genetico è stato corretto nelle sue stesse cellule staminali con il prime editing.
EuropaRicerca e studi clinici
È stato pubblicato uno studio che confronta le opzioni di primo trattamento nella sarcoidosi polmonare.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti un neonato di nome KJ, con grave deficit di CPS1, ha ricevuto una terapia personalizzata di base editing.
UEDiagnosi e screening
Il progetto Screen4Care, sostenuto dall'UE, ha pubblicato su Orphanet Journal of Rare Diseases il pannello TREAT di 245 geni da usare nello screening genetico neonatale.
GiapponeNuove terapie e approvazioni
Il Ministero della Salute giapponese ha approvato in modo condizionato e a tempo il delandistrogene moxeparvovec per i bambini con DMD.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato il prademagene zamikeracel per le ferite dei pazienti con epidermolisi bollosa distrofica recessiva.
EgittoRicerca e studi clinici
In Egitto sono stati esaminati 87 bambini con trombastenia di Glanzmann provenienti da diversi centri.
ThailandiaRicerca e studi clinici
In Thailandia è stata condotta una sperimentazione con pazienti con sindrome di Brugada portatori di un defibrillatore impiantato.
UENuove terapie e approvazioni
Il CHMP, il comitato scientifico dell'Agenzia europea per i medicinali, ha espresso parere positivo il 25 aprile 2025.
EuropaRicerca e studi clinici
Sono stati pubblicati i risultati a lungo termine della terapia genica con cellule staminali atidarsagene autotemcel nella leucodistrofia metacromatica.
UENuove terapie e approvazioni
La Commissione europea ha approvato il beremagene geperpavec per le ferite nella malattia dei bambini farfalla distrofica.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Sono state esaminate le cartelle di terapia intensiva degli ospedali pediatrici degli Stati Uniti.
MondoRicerca e studi clinici
Allo studio hanno partecipato 172 pazienti con IAP ad alto rischio di morte.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato il fitusiran per prevenire le emorragie nei pazienti con emofilia A o B.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
L'agenzia statunitense dei medicinali ha approvato il 26 marzo 2025 le compresse di diazossido colina per la fame eccessiva nella sindrome di Prader-Willi.