Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
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MondoRicerca e studi clinici
Un gruppo internazionale di esperti ha esaminato gli studi pubblicati sull'acidemia isovalerica.
CinaRicerca e studi clinici
Sono stati studiati 28 pazienti con ASA (aciduria argininosuccinica) seguiti in un centro di Shanghai tra il 2011 e il 2024.
MondoRicerca e studi clinici
Medici australiani hanno esaminato le pubblicazioni sulla gravidanza in queste due malattie dei reni.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Istanbul, al Cerrahpaşa, sono stati studiati 12 pazienti di otto famiglie.
TurchiaRicerca e studi clinici
Le équipe di genetica di Ankara e Trebisonda hanno studiato pazienti con sindrome di Kabuki.
TurchiaRicerca e studi clinici
In un centro di Adana sono stati studiati in modo retrospettivo bambini con HSP (paraparesi spastica ereditaria) diagnosticata geneticamente.
MondoRicerca e studi clinici
Sotto la guida dell'Università Gazi, 14 centri di 9 Paesi hanno raccolto dati.
TurchiaRicerca e studi clinici
I pazienti con FMF (febbre mediterranea familiare) in Turchia sono stati contati con i dati dell'e-Nabız (fascicolo sanitario elettronico) del Ministero della Salute turco.
FranciaRicerca e studi clinici
In tre centri in Francia, a pazienti con PSP (paralisi sopranucleare progressiva) è stato somministrato un farmaco sperimentale, AZP2006, oppure il placebo.
IndiaRicerca e studi clinici
In India sono stati studiati gli esiti di 18 bambini con tirosinemia di tipo 1 diagnosticata tardi.
EuropaDiagnosi e screening
In Italia tra il 2019 e il 2023 sono stati sottoposti a screening circa 2 milioni di neonati.
TurchiaRicerca e studi clinici
Ad Ankara gli oculisti hanno seguito a lungo cinque bambini con malattia di VKH (Vogt-Koyanagi-Harada).
TurchiaRicerca e studi clinici
A Istanbul un paziente di 28 anni ha ricevuto un trapianto di cellule staminali ed è guarito.
MondoRicerca e studi clinici
Sono stati resi noti i risultati della terapia genica sperimentale con il codice AMT-130, alla dose alta.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università di Istanbul ha dato colina per 8 settimane a 15 pazienti con omocisteina rimasta alta nonostante il trattamento.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia sono stati studiati 252 pazienti con arterite di Takayasu seguiti in 11 centri di reumatologia.
TurchiaPolitica sanitaria
Il ministro della Salute turco Kemal Memişoğlu ha annunciato che la sintesi del principio attivo nusinersen è stata completata.
MondoRicerca e studi clinici
Sono stati studiati 70 pazienti provenienti da Nord America, Europa e Medio Oriente.
UENuove terapie e approvazioni
La Commissione europea ha approvato il 17 settembre 2025 il sebetralstat, usato per gli attacchi di angioedema ereditario.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Negli Stati Uniti è stata sperimentata la somministrazione precoce di vigabatrin in lattanti con sclerosi tuberosa.