Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
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MondoDiagnosi e screening
Ricercatori della Harvard Medical School e del CRG di Barcellona hanno presentato su Nature Genetics popEVE, un modello di intelligenza artificiale che usa dati evolutivi.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Rize e a Istanbul sono stati studiati 6 pazienti con ittiosi legata al gene ALOX12B.
GiapponeRicerca e studi clinici
In Giappone sono state esaminate le cartelle di 91 pazienti con malattia di Kennedy con diagnosi genetica.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato il plozasiran negli adulti con FCS (sindrome da chilomicronemia familiare), in aggiunta alla dieta.
MondoRicerca e studi clinici
Nel registro internazionale del deficit di LAL (lipasi acida lisosomiale) sono stati studiati 29 pazienti con la forma grave a esordio nei primi mesi di vita.
Stati UnitiPolitica sanitaria
Sul NEJM alcuni dirigenti della FDA hanno descritto una via di approvazione chiamata «meccanismo plausibile» per le terapie personalizzate per le quali non è possibile uno studio randomizzato.
TurchiaRicerca e studi clinici
Sono stati studiati 24 bambini con distrofia miotonica di tipo 1 seguiti all'Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (ospedale cittadino).
TurchiaRicerca e studi clinici
A Istanbul 25 pazienti sono stati analizzati con un pannello multigenico.
TurchiaDiagnosi e screening
L'Università Ege ha applicato una scala a punteggio a 38 pazienti con diagnosi genetica certa di FCS (sindrome da chilomicronemia familiare).
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato l'associazione di doxecitina e doxribtimina nei bambini e negli adulti con deficit di TK2 i cui sintomi sono iniziati a 12 anni o prima.
TurchiaRicerca e studi clinici
A Istanbul 24 lattanti con diagnosi di spasmi infantili sono stati seguiti durante il trattamento con ACTH a basso dosaggio.
Regno UnitoDiagnosi e screening
Al Generation Study, condotto da Genomics England con il NHS, hanno aderito 25.000 neonati.
TurchiaRicerca e studi clinici
La Facoltà di Medicina di Istanbul ha studiato 54 donne con malattia di Wilson.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Ricercatori negli Stati Uniti hanno preparato curve di crescita specifiche per i bambini con sindrome di Smith-Magenis.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato l'obinutuzumab negli adulti con nefrite lupica attiva, in aggiunta al trattamento standard.
Stati Uniti e Regno UnitoRicerca e studi clinici
Sono stati pubblicati i risultati a lungo termine della terapia genica con cellule staminali nell'immunodeficienza combinata grave (SCID) da deficit di ADA.
MondoRicerca e studi clinici
In uno studio di fase 3, 40 adulti hanno ricevuto venglustat e 19 adulti il placebo.
TurchiaRicerca e studi clinici
48 pazienti provenienti da diverse regioni della Turchia sono stati sottoposti a visita oculistica e otorinolaringoiatrica.
TurchiaRicerca e studi clinici
Sotto la guida dell'Università di Istanbul-Cerrahpaşa è stata condotta un'indagine tra le famiglie di bambini con malattia di Still.
TurchiaDiagnosi e screening
All'Università di Istanbul è stato eseguito un test genetico negli adulti con diagnosi di immunodeficienza comune variabile (CVID).