Malattie rare
Nuove terapie, ricerca e politiche sanitarie dal mondo e dalla Turchia. Ognuna con la sua fonte e il suo livello di evidenza.
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TurchiaRicerca e studi clinici
A Eskişehir sono state riesaminate in modo retrospettivo 350 biopsie muscolari eseguite tra il 2013 e il 2024.
EuropaRicerca e studi clinici
Sono stati raccolti i dati di 587 pazienti con sindrome di Gitelman da 13 Paesi europei.
Stati UnitiPolitica sanitaria
La Food and Drug Administration (FDA, l'agenzia statunitense per alimenti e farmaci) ha annunciato i «Principi sulle prove per le malattie rare» per le malattie genetiche che negli Stati Uniti hanno in genere meno di 1.000 pazienti.
TurchiaRicerca e studi clinici
In un centro oculistico del sud della Turchia sono stati esaminati gli interventi per glaucoma congenito (pressione oculare alta dalla nascita).
MondoRicerca e studi clinici
Sono stati studiati 41 pazienti con sindrome da iper-IgE sottoposti a trapianto di cellule staminali in tutto il mondo.
MondoRicerca e studi clinici
Allo studio hanno partecipato 164 pazienti con PAP (proteinosi alveolare polmonare) autoimmune.
TurchiaDiagnosi e screening
Ad Ankara sono stati esaminati i risultati dei test genetici dei pazienti con diagnosi di malattia di Stargardt.
FranciaRicerca e studi clinici
A Parigi è stato studiato il sistema dell'equilibrio di bambini con sindrome di Waardenburg e perdita dell'udito.
TurchiaDiagnosi e screening
All'Ankara Bilkent Şehir Hastanesi (ospedale cittadino) sono stati studiati 2.243 bambini con un valore di ALP (fosfatasi alcalina) basso.
TurchiaDiagnosi e screening
A Samsun i pazienti con enfisema polmonare sono stati sottoposti a screening per il deficit di alfa-1 antitripsina.
TurchiaRicerca e studi clinici
Ad Ankara sono stati studiati i pazienti con GSD (glicogenosi) di tipo 1 seguiti negli anni 2000–2024.
TurchiaRicerca e studi clinici
Sono stati analizzati i registri di sanità elettronica del Ministero della Salute turco per il periodo 2015–2024.
TurchiaDiagnosi e screening
All'Università di Marmara sono stati studiati geneticamente 50 pazienti con fosfato basso ereditario.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Çukurova ha esaminato le cartelle di 132 pazienti con diagnosi genetica certa.
TurchiaDiagnosi e screening
All'Università Ege è stato studiato il gene F7 di 34 pazienti.
TurchiaRicerca e studi clinici
L'Università Hacettepe ha misurato l'ansia dei bambini con disturbi ereditari del ritmo cardiaco e delle loro famiglie.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato il concizumab, già autorizzato per i pazienti con inibitori, anche per prevenire le emorragie nei pazienti di 12 anni e oltre con emofilia A e B senza inibitori.
Stati UnitiNuove terapie e approvazioni
La FDA ha approvato la sepiapterina per il trattamento della fenilchetonuria.
Stati UnitiRicerca e studi clinici
Nella SLOS l'organismo non produce abbastanza colesterolo; il trattamento è l'integrazione di colesterolo.
TurchiaRicerca e studi clinici
In Turchia sono stati inseriti nel registro 215 pazienti provenienti da 19 centri di ematologia.