ABDAraştırma ve klinik çalışmalar
Treacher Collins sendromlu bebeklerde yoğun bakım verisi: 103 bebek incelendi
ABD'deki çocuk hastanelerinin yoğun bakım kayıtları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınTreacher Collins
Nadir Hastalıklar
Gelişmeler
Dünyadan ve Türkiye'den yeni tedaviler, araştırmalar ve sağlık politikası. Her biri kaynağıyla ve kanıt düzeyiyle.
312 gelişme · sayfa 15/16
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Hacettepe'de 491 retinoblastomlu çocuğun uzun izlemi: 13 çocukta ikinci kanser gelişti
Hacettepe Üniversitesi, 51 yılda izlediği 491 retinoblastomlu çocuğu inceledi.
Hakemli bilimsel yayınRetinoblastom
TürkiyeSGK ve geri ödeme
SMA tedavisinde üçüncü bir ilacın geri ödeme listesine alınacağı açıklandı
SMA'lı çocukların tedavisinde kullanılan bir ilaç daha SGK geri ödeme listesine alınacak.
Resmî açıklama veya düzenlemeSMA
KüreselAraştırma ve klinik çalışmalar
Yüksek riskli PAH'ta eklenen sotatersept, faz 3 çalışmada ağır olayları azalttı
Çalışmaya ölüm riski yüksek 172 PAH hastası katıldı.
Hakemli bilimsel yayınPAH
ABDYeni tedavi ve onaylar
Hemofili A ve B'de fitusiran ABD'de onaylandı
FDA, hemofili A veya B hastalarında kanamaları önlemek için fitusirani onayladı.
Resmî ilaç onayıHemofili
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Sturge-Weber sendromunda çocukluk glokomu: Türkiye'den 22 gözde ameliyat sonuçları
Türkiye ve Mısır'dan göz hekimleri, Sturge-Weber sendromuna bağlı göz tansiyonu olan çocukları inceledi.
Hakemli bilimsel yayınSturge-Weber
ABDYeni tedavi ve onaylar
ABD'de Prader-Willi sendromunda aşırı yeme isteği için diazoksit kolin onaylandı
ABD İlaç Dairesi, Prader-Willi sendromunda aşırı yeme isteği için diazoksit kolin tabletlere 26 Mart 2025'te onay verdi.
Resmî ilaç onayıPrader-Willi
TürkiyeSGK ve geri ödeme
SGK geri ödeme listesine 16 ilaç eklendi; biri genetik sinir hastalığı için
Sağlık Uygulama Tebliği değişikliğiyle 16 ilaç SGK geri ödeme listesine alındı.
Resmî açıklama veya düzenleme
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de 29 Gaucher hastasında enzim tedavisi kan değerlerini düzeltti, dalağı küçülttü
Türkiye'de tek bir merkezde tip 1 Gaucher hastalığı olan 29 kişinin kayıtları incelendi.
Hakemli bilimsel yayınGaucher
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Antalya'da 17 MPS VI'lı çocuğa kök hücre nakli: Hepsinde nakil tuttu, enzim düzeyi normale döndü
Antalya'da bir merkezde MPS VI tanılı çocuklarda kök hücre nakli sonuçları yayımlandı.
Hakemli bilimsel yayınMaroteaux-Lamy
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Ulusal sağlık kayıtları: Türkiye'de NMOSD 100 bin kişide yaklaşık 2 kişide görülüyor
Bakanlığın ulusal sağlık kayıtları tarandı. 1.623 NMOSD hastası bulundu.
Hakemli bilimsel yayınNMOSD
ABDYeni tedavi ve onaylar
MacTel tip 2 için göze yerleştirilen hücre tedavisi revakinagen taroretsel onaylandı
FDA, makula telenjiektazisi tip 2 için revakinagen taroretseli onayladı.
Resmî ilaç onayıMacTel
ABYeni tedavi ve onaylar
AB'de kalıtsal TTR amiloidozunda sinir hasarı için ayda bir iğne eplontersen onaylandı
Avrupa Komisyonu eplontersene onay verdi.
Resmî ilaç onayıATTRv amiloidozu
Birleşik KrallıkAraştırma ve klinik çalışmalar
İngiltere verisi: Piruvat kinaz eksikliğinde ölüm riski yaşıtlara göre beş kat yüksek
İngiltere'de sağlık kayıtlarından 89 piruvat kinaz eksikliği hastası bulundu.
Hakemli bilimsel yayınPK eksikliği
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Türkiye'de hemofili gen tedavisi: 46 hasta klinik araştırmalarla tedavi edildi
Hemofili Dernekleri Federasyonu'na göre Türkiye'de klinik araştırmalarda 46 hemofili hastasına gen tedavisi uygulandı.
Basın haberiHemofili
TürkiyeAraştırma ve klinik çalışmalar
Hacettepe'den 50 propiyonik asidemi hastasının uzun dönem sonuçları
Hacettepe Üniversitesi, 1984-2020 arasında tanı alan 50 hastayı inceledi.
Hakemli bilimsel yayınPropiyonik asidemi
ABYeni tedavi ve onaylar
AB'de von Hippel-Lindau hastalığına bağlı tümörler için belzutifana koşullu onay
AB, ağızdan alınan belzutifana koşullu onay verdi.
Resmî ilaç onayıVHL
ABDYeni tedavi ve onaylar
ABD'de NF1'e bağlı pleksiform nörofibromlar için mirdametinib onaylandı
ABD İlaç Dairesi (FDA), NF1 hastalarında ağızdan alınan mirdametinibi onayladı.
Resmî ilaç onayıNF1
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
ARPKD'de 658 hastalık uluslararası çalışma: İki aylıkken böbrek riskini öngören puan geliştirildi
Almanya öncülüğünde, Türkiye'den merkezlerin de katıldığı bir çalışmada 658'e kadar ARPKD hastası incelendi. 20 yaşına kadar böbrek yetmezliği gelişme olasılığı yaklaşık yüzde 50 bulundu.
Hakemli bilimsel yayınARPKD
AvrupaAraştırma ve klinik çalışmalar
Vasküler EDS'de tansiyon ilacı irbesartan, damar olaylarını iki yılda azalttı
Vasküler EDS'li 57 yetişkinin katıldığı çalışmada irbesartan denendi.
Hakemli bilimsel yayınVasküler EDS